Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af BH4-respons i vores PKU-patienter

20. november 2025 opdateret af: Mahmoud Gadelkarim Mohamed, Sohag University

Tetrahydrobiopterin-responsivitet i phenylketonuri-prediktion med 48-timers belastningsprøve og genotype

Denne undersøgelse har til formål at evaluere BH4-respons hos vores PKU-patienter og at korrelere BH4-respons med deres genotype

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

20

Fase

  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Egypten
      • Sohag, Egypten
        • Sohag faculty of medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienterne blev supplementeret med phenylalanin (et proteinrigt supplement baseret på mælkeprotein eller en øgning af det naturlige proteinindtag), hvis phenylalanin var < 400 μmol/l

Eksklusionskriterier:

  • hvis phenylalanin var mindre end 400 μmol/l

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: GRUPPE 1
Sapropterin Dihydrochlorid
Medicin: Sapropterin Dihydrochlorid (BH4, tetrahydrobiopterin)
Patienterne blev suppleret med phenylalanin (et proteinrigt kosttilskud baseret på mælkeprotein, eller en øgning af det naturlige proteinindtag), hvis phenylalanin var < 400 µmol/l. BH4 20 mg/kg blev administreret ved T = 0 og T = 24. Blodprøver blev taget ved T = 0, 8, 16, 24 og 48 timer. Respons defineredes som ≥ 30 % reduktion i phenylalaning concentration ved ≥ 1 tidspunkt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
• Serumfenylalaninniveau hos patienter efter administration af tetrahydrobiopterin
Tidsramme: Blodprøver blev taget ved Time = 0, 8, 16, 24 og 48
Patienterne blev suppleret med phenylalanin (en proteinrig kosttilskud baseret på mælkeprotein, eller en øgning i naturligt proteinindtag), hvis phenylalanin var < 400 µmol/l. BH4 20 mg/kg blev administreret i 48 timer. Blodprøver blev taget på time = 0, 8, 16, 24 og 48. Respons defineredes som ≥ 30 % reduktion i phenylalaninkoncentration på ≥ 1 tidspunkt.
Blodprøver blev taget ved Time = 0, 8, 16, 24 og 48

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sohag University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. september 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. november 2025

Først opslået (Faktiske)

1. december 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Soh-Med--25-9-6MS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fenylketonuri (PKU)

Kliniske forsøg med Sapropterin Dihydrochlorid (BH4, tetrahydrobiopterin)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner