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Évaluation de la réponse au BH4 chez nos patients atteints de PKU

20 novembre 2025 mis à jour par: Mahmoud Gadelkarim Mohamed, Sohag University

Prédiction de la réponse à la tétrahydrobioptérine dans la phénylcétonurie avec le test de charge de 48 heures et le génotype

Cette étude vise à évaluer la réponse au BH4 chez nos patients atteints de PKU et à corréler la réponse au BH4 avec leur génotype

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

20

Phase

  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Egypte
      • Sohag, Egypte
        • Sohag faculty of medicine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  • Les patients ont reçu une supplémentation en phénylalanine (un supplément riche en protéines à base de protéines de lait, ou une augmentation de l'apport en protéines naturelles) si la phénylalanine était < 400 μmol/l

Critères d'exclusion :

  • si la phénylalanine était inférieure à 400 μmol/l

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: GROUPE 1
Dichlorhydrate de saproptérine
Médicament: Dihydrochlorure de sapropterine (BH4, tétrahydrobioptérine)
Les patients ont reçu une supplémentation en phénylalanine (un supplément riche en protéines à base de protéines de lait, ou une augmentation de l'apport naturel en protéines) si la phénylalanine était < 400 μmol/l. Le BH4 à 20 mg/kg a été administré à T = 0 et T = 24. Des échantillons sanguins ont été prélevés à T = 0, 8, 16, 24 et 48 h. La réponse a été définie comme une réduction ≥ 30 % de la concentration de phénylalanine à ≥ 1 point de temps.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
• Niveau de phénylalanine sérique chez les patients après administration de tétrahydrobioptérine
Délai: Des prélèvements sanguins ont été effectués à H = 0, 8, 16, 24 et 48
Les patients ont reçu un supplément de phénylalanine (un supplément riche en protéines à base de protéines de lait ou une augmentation de l'apport en protéines naturelles) si la phénylalanine était < 400 µmol/l. Du BH4 à 20 mg/kg a été administré pendant 48 heures. Des échantillons sanguins ont été prélevés à H = 0, 8, 16, 24 et 48. La réponse a été définie comme une réduction ≥ 30 % de la concentration de phénylalanine à ≥ 1 point de temps.
Des prélèvements sanguins ont été effectués à H = 0, 8, 16, 24 et 48

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sohag University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 septembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 novembre 2025

Première publication (Réel)

1 décembre 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Soh-Med--25-9-6MS

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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