Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

BH4-vastemuutosten arviointi PKU-potilaillamme

torstai 20. marraskuuta 2025 päivittänyt: Mahmoud Gadelkarim Mohamed, Sohag University

Tetrahydrobiopteriinin vastaavuus fenyyliketonuriassa ennustaminen 48 tunnin lataustestillä ja genotyypillä

Tämä tutkimus pyrkii arvioimaan BH4-responsiivisuutta PKU-potilaillamme ja korreloimaan BH4-responsiivisuuden heidän genotyyppiinsä

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

20

Vaihe

  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Egypti
      • Sohag, Egypti
        • Sohag faculty of medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaille annettiin lisäravinnetta fenyylialaniinia (proteiinipitoista lisäravinnetta, joka perustuu maitoproteiiniin, tai luonnollisen proteiinin saannin lisäystä), jos fenyylialaniini oli < 400 µmol/l

Poissulkemiskriteerit:

  • jos fenyylialaniini oli alle 400 µmol/l

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: RYHMÄ 1
Sapropteriini Dihydrokloridi
Lääke: Sapropteriinidihydrokloridi (BH4, tetrahydrobiopteriini)
Potilaille annettiin fenyylialaniinia (proteiinipitoista lisäravinnetta, joka perustui maitoproteiiniin, tai luonnollisen proteiinin saantia lisättiin), jos fenyylialaniini oli < 400 μmol/l. BH4:aa 20 mg/kg annettiin kohdissa T = 0 ja T = 24. Verenäytteet otettiin kohdissa T = 0, 8, 16, 24 ja 48 h. Vastemuutos määriteltiin ≥ 30 %:n vähennykseksi fenyylialaniinipitoisuudessa ≥ 1 aikapisteessä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
• Potilaiden seerumin fenyylialaniinitaso tetrahydrobiopteriinin annostelun jälkeen
Aikaikkuna: Verinäytteet otettiin tunneilla = 0, 8, 16, 24 ja 48
Potilaille annettiin fenyylialaniinia (proteiinipitoista lisäravinnetta, joka perustui maitoproteiiniin, tai lisättiin luonnollisen proteiinin saantia), jos fenyylialaniini oli < 400 µmol/l. BH4 20 mg/kg annettiin 48 tunnin ajan. Verinäytteet otettiin tuntien 0, 8, 16, 24 ja 48 kohdalla. Vaste määriteltiin ≥ 30 %:n vähennykseksi fenyylialaniinipitoisuudessa vähintään yhdellä mittausajankohdalla.
Verinäytteet otettiin tunneilla = 0, 8, 16, 24 ja 48

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sohag University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. tammikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 25. syyskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Soh-Med--25-9-6MS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa