Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van BH4-responsiviteit bij onze PKU-patiënten

20 november 2025 bijgewerkt door: Mahmoud Gadelkarim Mohamed, Sohag University

Tetrahydrobiopterine-responsiviteit in fenylketonurie voorspelling met de 48-uurs belastingstest en genotype

Deze studie heeft als doel BH4-responsiviteit bij onze PKU-patiënten te evalueren en BH4-responsiviteit te correleren met hun genotype

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

20

Fase

  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Egypte
      • Sohag, Egypte
        • Sohag faculty of medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten kregen fenylalanine-suppletie (een eiwitrijk supplement op basis van melkeiwit, of een verhoogde natuurlijke eiwitinname) als fenylalanine < 400 µmol/l was

Uitsluitingscriteria:

  • als fenylalanine minder dan 400 µmol/l was

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Actieve vergelijker: GROEP 1
Sapropterine Dihydrochloride
Geneesmiddel: Sapropterine Dihydrochloride (BH4, tetrahydrobiopterine)
Patiënten kregen een supplement met fenylalanine (een eiwitrijk supplement op basis van melkeiwit, of een verhoogde inname van natuurlijk eiwit) als fenylalanine < 400 µmol/l was. BH4 20 mg/kg werd toegediend op T = 0 en T = 24. Bloedmonsters werden afgenomen op T = 0, 8, 16, 24 en 48 uur. Responsiviteit werd gedefinieerd als een ≥ 30% reductie in fenylalanineconcentratie op ≥ 1 tijdstip.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
• Serumfenylalaninegehalte in patiënten na toediening van tetrahydrobiopterine
Tijdsspanne: Bloedmonsters werden afgenomen op uur = 0, 8, 16, 24 en 48
Patiënten kregen fenylalanine (een eiwitrijk supplement op basis van melkeiwit, of een verhoging van de natuurlijke eiwitinname) toegediend als fenylalanine < 400 μmol/l. BH4 20 mg/kg werd gedurende 48 uur toegediend. Bloedmonsters werden afgenomen op uur = 0, 8, 16, 24 en 48. Responsiviteit werd gedefinieerd als ≥ 30% reductie in fenylalanineconcentratie op ≥ 1 tijdstip.
Bloedmonsters werden afgenomen op uur = 0, 8, 16, 24 en 48

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sohag University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 september 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 november 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 december 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

1 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Soh-Med--25-9-6MS

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren