Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Evaluación de la respuesta a BH4 en nuestros pacientes con PKU

20 de noviembre de 2025 actualizado por: Mahmoud Gadelkarim Mohamed, Sohag University

Predicción de la Respuesta a la Tetrahidrobiopterina en la Fenilcetonuria Mediante la Prueba de Carga de 48 Horas y el Genotipo

Este estudio tiene como objetivo evaluar la respuesta a BH4 en nuestros pacientes con PKU y correlacionar la respuesta a BH4 con su genotipo

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

20

Fase

  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Egipto
      • Sohag, Egipto
        • Sohag faculty of medicine

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Se suplementó a los pacientes con fenilalanina (un suplemento rico en proteínas basado en proteína de leche, o un aumento en la ingesta de proteína natural) si la fenilalanina era < 400 µmol/l

Criterios de exclusión:

  • si la fenilalanina era inferior a 400 µmol/l

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Comparador activo: GRUPO 1
Dihidrocloruro de Sapropterina
Droga: Dihidrocloruro de sapropterina (BH4, tetrahidrobiopterina)
Los pacientes recibieron suplementos de fenilalanina (un suplemento rico en proteínas basado en proteína de leche, o un aumento en la ingesta de proteínas naturales) si la fenilalanina era < 400 µmol/l. Se administró BH4 20 mg/kg en T = 0 y T = 24. Se tomaron muestras de sangre en T = 0, 8, 16, 24 y 48 h. La respuesta se definió como una reducción ≥ 30% en la concentración de fenilalanina en ≥ 1 punto temporal.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
• Nivel de fenilalanina sérica en pacientes después de administrar tetrahidrobiopterina
Periodo de tiempo: Se tomaron muestras de sangre en las horas = 0, 8, 16, 24 y 48
Los pacientes recibieron suplementación con fenilalanina (un suplemento rico en proteínas basado en proteína láctea, o un aumento en la ingesta de proteínas naturales) si la fenilalanina era < 400 µmol/l. Se administró BH4 20 mg/kg durante 48 horas. Se tomaron muestras de sangre en la Hora = 0, 8, 16, 24 y 48. La respuesta se definió como una reducción ≥ 30% en la concentración de fenilalanina en ≥ 1 punto temporal.
Se tomaron muestras de sangre en las horas = 0, 8, 16, 24 y 48

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Sohag University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de septiembre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de septiembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de noviembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

1 de diciembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

1 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de noviembre de 2025

Última verificación

1 de noviembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • Soh-Med--25-9-6MS

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir