Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av BH4-responsivitet hos våre PKU-pasienter

20. november 2025 oppdatert av: Mahmoud Gadelkarim Mohamed, Sohag University

Tetrahydrobiopterin-responsivitet i fenylketonuri-prediksjon med 48-timers belastningstest og genotype

Denne studien har som mål å evaluere BH4-respons i våre PKU-pasienter og å korrelere BH4-respons med deres genotype

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

20

Fase

  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Egypt
      • Sohag, Egypt
        • Sohag faculty of medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter ble supplert med fenylalanin (et proteinrikt tilskudd basert på melkeprotein, eller en økning i naturlig proteininntak) hvis fenylalanin var < 400 µmol/l

Eksklusjonskriterier:

  • hvis fenylalanin var mindre enn 400 µmol/l

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: GRUPPE 1
Sapropterin Dihydroklorid
Legemiddel: Sapropterin Dihydroklorid (BH4, tetrahydrobiopterin)
Pasientene fikk tillegg av fenylalanin (et proteinrikt tilskudd basert på melkeprotein, eller en økning i naturlig proteininntak) hvis fenylalanin var < 400 µmol/l. BH4 20 mg/kg ble gitt ved T = 0 og T = 24. Blodprøver ble tatt ved T = 0, 8, 16, 24 og 48 timer. Respons ble definert som ≥ 30% reduksjon i fenylalaninkonsentrasjon ved ≥ 1 tidspunkt.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
• Serumfenylalaninnivå hos pasienter etter å ha gitt tetrahydrobiopterin
Tidsramme: Blodprøver ble tatt ved time = 0, 8, 16, 24 og 48
Pasientene fikk tillegg av fenylalanin (en proteinrik kosttilskudd basert på melkeprotein, eller en økning i naturlig proteininntak) hvis fenylalanin var < 400 µmol/l. BH4 20 mg/kg ble administrert i 48 timer. Blodprøver ble tatt ved time = 0, 8, 16, 24 og 48. Respons ble definert som ≥ 30 % reduksjon i fenylalaninkonsentrasjon ved ≥ 1 tidspunkt.
Blodprøver ble tatt ved time = 0, 8, 16, 24 og 48

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sohag University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. september 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. november 2025

Først lagt ut (Faktiske)

1. desember 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Soh-Med--25-9-6MS

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere