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Avaliação da Resposta ao BH4 nos Nossos Doentes com PKU

20 de novembro de 2025 atualizado por: Mahmoud Gadelkarim Mohamed, Sohag University

Resposta à Tetrahidrobiopterina na Previsão da Fenilcetonúria com o Teste de Carga de 48 Horas e Genótipo

Este estudo visa avaliar a responsividade ao BH4 nos nossos doentes com PKU e correlacionar a responsividade ao BH4 com o seu genótipo

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

20

Estágio

  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Egito
      • Sohag, Egito
        • Sohag faculty of medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Os doentes foram suplementados com fenilalanina (um suplemento rico em proteínas à base de proteína do leite, ou um aumento na ingestão de proteína natural) se a fenilalanina fosse < 400 μmol/l

Critérios de Exclusão:

  • se a fenilalanina fosse inferior a 400 μmol/l

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Ativo: GRUPO 1
Dihidrocloreto de Sapropterina
Medicamento: Dihidrocloreto de Sapropterina (BH4, tetrahidrobiopterina)
Os doentes foram suplementados com fenilalanina (um suplemento rico em proteínas à base de proteína do leite, ou um aumento na ingestão natural de proteínas) se a fenilalanina fosse < 400 µmol/l. BH4 20 mg/kg foi administrado em T = 0 e T = 24. Colheram-se amostras de sangue em T = 0, 8, 16, 24 e 48 h. A resposta foi definida como ≥ 30% de redução na concentração de fenilalanina em ≥ 1 ponto temporal.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
• Nível sérico de fenilalanina em doentes após administração de tetrahidrobiopterina
Prazo: As amostras de sangue foram recolhidas às Hora = 0, 8, 16, 24 e 48
Os doentes foram suplementados com fenilalanina (um suplemento rico em proteínas à base de proteína do leite, ou um aumento na ingestão de proteína natural) se a fenilalanina fosse < 400 µmol/l. BH4 20 mg/kg foi administrado durante 48 horas. As amostras de sangue foram colhidas às horas = 0, 8, 16, 24 e 48. A responsividade foi definida como uma redução ≥ 30% na concentração de fenilalanina em ≥ 1 ponto temporal.
As amostras de sangue foram recolhidas às Hora = 0, 8, 16, 24 e 48

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Sohag University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de setembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de novembro de 2025

Primeira postagem (Real)

1 de dezembro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

1 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de novembro de 2025

Última verificação

1 de novembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • Soh-Med--25-9-6MS

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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