Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Blødningslidelse af ukendt årsag i Holland (BDUC-iN)

23. april 2026 opdateret af: Maastricht University Medical Center

Blødersygdom med ukendt årsag i Holland (BDUC-iN Studie)

Formålet med BDUC-iN-studiet er at lære mere om uforklarlig blødning hos personer med blødningsforstyrrelse af ukendt årsag (BDUC). Vi har til formål at forstå bedre, hvorfor disse personer har øget blødning, og hvordan det påvirker deres helbred og dagligdag.

Studiets hovedspørgsmål er:

  1. Hvad er mekanismerne bag blødningstendensen ved BDUC?
  2. Hvordan påvirker blødningssymptomer patienternes daglige funktion og generelle helbredsrelaterede livskvalitet?
  3. Hvordan leveres pleje til personer med BDUC, og hvordan kan dette forbedres?

Deltagere med øget blødningstendens, der forbliver udiagnosticeret efter standard koagulationstestning og derfor klassificeres som havende BDUC, vil blive rekrutteret på hæmofili-behandlingscentre i Nederlandene. De vil gennemgå blodprøvetagning til avanceret hemostasetestning og genetisk analyse. Derudover vil deltagerne udfylde validerede spørgeskemaer for at vurdere blødningssymptomer og helbredsrelateret livskvalitet. Deltagerne vil blive fulgt longitudinelt for at evaluere, hvordan blødning påvirker daglige aktiviteter, medicinske procedurer og generel helbredsrelateret livskvalitet.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Baggrund: På trods af fremskridt inden for laboratoriediagnostik identificerer de nuværende standard hemostasetests kun en hemostasefejl hos omkring 25-50 % af de personer, der henvises til en hemostasespecialist til udredning af blødningssymptomer. Personer, der præsenterer med en øget blødningstendens, og hvor der ikke kan findes abnormiteter med standard laboratoriehemostasetests, og som ikke har nogen anden identificerbar årsag til deres blødningsfænotype, klassificeres som at have en blødningslidelse af ukendt årsag (BDUC). Personer med BDUC lider af lignende blødningssymptomer og kliniske manifestationer som dem, der observeres hos personer med en diagnosticeret blødningslidelse såsom von Willebrands sygdom (VWD) eller blodpladefunktionsforstyrrelser (PFDs). I hverdagen er det kendt, at hyppigt oplevede blødningssymptomer hos patienter med BDUC, såsom kraftig menstruationsblødning eller næseblød, har en betydelig indvirkning på social funktion, skole- eller arbejdsrelaterede aktiviteter og dermed resulterer i nedsat sundhedsrelateret livskvalitet. På grund af mangel på viden om den underliggende patofysiologiske årsag til blødningstendensen er der i øjeblikket ingen klar retningslinje eller konsensus tilgængelig for behandling af personer med BDUC. Manglen på en klar diagnose af BDUC er derfor udfordrende for både den enkelte og den behandlende læge.

Mål: BDUC-iN-studiet sigter mod at forbedre diagnostisk nøjagtighed og optimere behandlingsstrategier hos personer med BDUC ved at evaluere de patofysiologiske mekanismer, der ligger til grund for blødningstendensen. Derudover sigter BDUC-iN-studiet mod at identificere og evaluere sundhedsydelsesleveringen, patientresultater og sundhedsrelateret livskvalitet blandt personer med BDUC.

Metoder: Vi har designet et multicenter, observationskohortestudie med deltagelse af 500 personer med BDUC registreret ved eller udredt på et af de seks hæmofilibehandlingscentre i Holland. Diagnostiske, terapeutiske og grundlæggende forskningsspørgsmål er organiseret i elleve dedikerede arbejdspakker. Kliniske data indsamles over en 10-årig opfølgningsperiode for at evaluere ændringer over tid. Indvirkningen af blødningssymptomer på sundhedsrelateret livskvalitet vurderes ved hjælp af validerede spørgeskemaer. Avancerede hemostase- og fibrinolysetests, blodpladefunktionsvurderinger og proteogenomikanalyser udføres for at karakterisere blødningsfænotyper og identificere hemostasefejl. Derudover testes målrettede terapeutiske interventioner in vitro for at vurdere deres indvirkning på blodpladeadhæsion, trombusdannelse og trombingenerering. En behandlingsforløbsramme udvikles, som vil inkorporere resultater fra de indsamlede kliniske, laboratorie- og patientrapporterede data samt yderligere fokusgrupper med patienter og behandlende læger, med det formål at identificere områder til forbedring i diagnose og behandlingshåndtering.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Holland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holland, 6525 GA
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Radboud University Medical Center
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holland, 6228 HX
        • Rekruttering
        • Maastricht University Medical Center
        • Kontakt:
    • North Brabant
      • Veldhoven, North Brabant, Holland, 5504 DB
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Maxima Medical Center
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Holland, 1105 AZ
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Amsterdam University Medical Center
    • Provincie Groningen
      • Groningen, Provincie Groningen, Holland, 971 GZ
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Medical Center Groningen
    • South Holland
      • Leiden, South Holland, Holland, 2333 ZA
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Leiden University Medical Center
      • Rotterdam, South Holland, Holland, 3015 GD
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Erasmus Medisch Centrum
    • Utrecht
      • Utrecht, Utrecht, Holland, 3584 CX
        • Ikke rekrutterer endnu
        • University Medical Center Utrecht

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer i alderen ≥12 år med en klinisk relevant øget blødningstendens, baseret på en forhøjet ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT)-score eller den kliniske vurdering af en (pædiatrisk) hemostasespecialist, som forbliver udiagnosticeret efter omfattende laboratorieundersøgelse og derfor klassificeres som at have en blødersygdom af ukendt årsag (BDUC), vil blive identificeret på et af de seks hemofilibehandlingscentre i Nederlandene og kontaktet om deltagelse i studiet af deres behandlende læge.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Henvisning til en (pædiatrisk) hæmostasespecialist til vurdering af blødningstendens.
  • Forøget blødningstendens baseret på: Unormal ISTH-BAT-score (≥ 5 hos kvinder i alderen 18-30; ≥ 6 hos kvinder i alderen 31-51, ≥ 7 hos kvinder i alderen 52 eller ældre; ≥4 hos mænd og ≥ 3 hos børn) ELLER Klinisk gestalt ifølge den undersøgende læge
  • Fravær af diagnostiske testresultater for en blødningsforstyrrelse i standard laboratorie hæmostasetests:
  • Fuldstændigt blodtal: Hæmoglobin > 6,0 mmol/L; trombocytantal > 100 x10^9/L
  • PT og aPTT: inden for det lokale referenceområde, eller forlænget uden forklarende faktormangel
  • Fibrinogenaktivitet, VWF-antigen & aktivitet, faktor VIII, IX, XI og XIII: inden for det lokale referenceområde eller unormalt, men forklarer ikke blødningsfenotype
  • Lystransmissionsaggregometri: Ikke diagnostisk for en trombocytfunktion
  • Nyrefunktion: EGFR > 45 ml/min
  • Leverfunktion: ALAT, bilirubin < 3 x ULN

Eksklusionskriterier:

  • Brug af medicin, der forstyrrer laboratorie hæmostasetests, som ikke kan stoppes inden blodprøvetagning (f.eks. antikoagulant eller antiplatelet terapi, NSAID'er, SSRI'er)
  • Graviditet eller amning på inklusionstidspunktet
  • Tilstedeværelse af en kendt blødningsforstyrrelse
  • Tilstedeværelse af en erhvervet årsag eller en anden forklaring på den forøgede blødningstendens
  • Manglende evne til at give informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Blødningsforstyrrelse af ukendt årsag

Denne kohorte består af patienter i alderen ≥12 år, som præsenterer med en klinisk relevant øget blødningstendens, som fastsat af en medicinsk specialist eller indikeret af en forhøjet ISTH Blødningsvurderingsværktøj (ISTH-BAT) score, og som forbliver uden en definitiv hemostatisk diagnose efter omfattende laboratorieundersøgelse. Disse personer klassificeres som at have en blødningslidelse af ukendt årsag (BDUC).

Blødningsfænotypen i denne kohorte er generelt lignende den hos patienter med etablerede koagulationsforstyrrelser. Deltagerne oplever ofte en øget risiko for blødning i hverdagen (f.eks. kraftig menstruationsblødning) og under medicinske procedurer som kirurgi, tandlægeindgreb eller fødsel, samt efter traumer.

I denne undersøgelse vil deltagerne gennemgå blodprøvetagning til avanceret hemostase og genetisk analyse, udfylde spørgeskemaer og blive fulgt longitudinelt for at vurdere virkningen af blødning på sundhedsrelateret livskvalitet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sundhedsrelateret livskvalitet
Tidsramme: Fra indskrivning til afslutning efter 10 år
Brug af Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) hos voksne og Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) hos børn. PROMIS: svar omregnes til T-score, hvor højere score indikerer et højere niveau af det målte koncept (f.eks. højere fysisk funktion eller større smerte, afhængigt af domænet). PedsQL: skala fra 0-100, hvor højere score indikerer bedre HRQoL.
Fra indskrivning til afslutning efter 10 år
Diagnostisk udbytte
Tidsramme: At baseline
Diagnostic accuracy af avanceret blodpladefunktion, hæmostase- og fibrinolyse-testning hos personer med BDUC, ved at undersøge hyppigheden og arten af de identificerede hæmostase-afvigelser og deres potentielle relevans for blødningsfænotypen.
At baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Blødningssymptomer
Tidsramme: Fra indskrivning til slutningen om 10 år
Forekomst af blødningssymptomer hos patienter med BDUC.
Fra indskrivning til slutningen om 10 år
Blødningsgrad
Tidsramme: Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
Blødningsgrad, ved hjælp af International Society on Thrombosis and Haemostasis Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT). Interval 0 til 56, med højere score der indikerer et større antal og/eller sværhedsgrad af blødningssymptomer.
Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
Fysisk aktivitet
Tidsramme: Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
Fysisk aktivitet ved hjælp af Short Questionnaire to Assess Health-Enhancing Physical Activity (SQUASH). Svarene omregnes til en samlet aktivitetsscore, hvor højere score indikerer højere niveauer af fysisk aktivitet.
Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
Patientaktivering
Tidsramme: Fra tilmelding til afslutning efter 10 år
Patientaktivering målt ved hjælp af Short Questionnaire to Assess Health-Enhancing Physical Activity (SQUASH). Svar omregnes til en samlet aktivitetsscore, hvor højere score indikerer højere niveauer af fysisk aktivitet.
Fra tilmelding til afslutning efter 10 år
Diagnostisk forsinkelse
Tidsramme: Ved baseline
Tiden (i år) mellem symptomdebut af blødning og etablering af en BDUC-diagnose.
Ved baseline
Resultater af hæmostatiske udfordringer
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen efter 10 år
Forekomst af blødningskomplikationer efter operation og fødsel.
Fra tilmelding til slutningen efter 10 år
Plejeforløb
Tidsramme: Fra inklusion til slutningen efter 10 år
Visualisering af behandlingsforløbet i BDUC inklusive diagnostiske procedurer og opfølgningsstrategier.
Fra inklusion til slutningen efter 10 år
Patienttilfredshed med pleje
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen efter 10 år
Patienttilfredshed med nuværende pleje vil blive vurderet ved hjælp af semi-strukturerede interviews og fokusgrupper, og analyseret ved hjælp af tematisk analyse for at generere overordnede temaer, der afspejler patienttilfredshed, rapporteret som kvalitative temaer.
Fra tilmelding til slutningen efter 10 år
Blodpladefunktionsforstyrrelse
Tidsramme: Ved baseline
Antallet af patienter med en (flowafhængig) blodpladefunktionsforstyrrelse.
Ved baseline
Sjælden faktormangel
Tidsramme: Ved baseline
Antal patienter med en sjælden faktor mangel.
Ved baseline
Fibrinolytiske lidelser
Tidsramme: Ved baseline
Antal patienter med en fibrinolyseforstyrrelse.
Ved baseline
Antikoagulantforekomst
Tidsramme: ved baseline
Antallet af patienter med en antikoagulant mængde.
ved baseline
Endoteldysfunktion
Tidsramme: Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
Antal patienter med tegn på endotel dysfunktion, ved hjælp af ex vivo patient-afledte cellulære modeller.
Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
Genetiske og proteomiske varianter
Tidsramme: Ved baseline
Identifikation af proteoformer og genetiske varianter forbundet med BDUC, herunder påvisning af nye proteoformer og hæmostatiske modulatorer, der kan bidrage til blødningsfænotypen.
Ved baseline
Stratificering af BDUC-undergrupper
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen efter 10 år
Subgrupper klassificering af personer med BDUC baseret på abnormiteter i trombocyt-, hæmoglobin- og leukocytparametre ved hjælp af rige fuldblodstællingsdata i kombination med kliniske og laboratoriemæssige egenskaber.
Fra tilmelding til slutningen efter 10 år
Tranexamsyretilskud
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen efter 10 år
In vitro-forskel i trombusdannelse før og efter tilskud af tranexamsyre.
Fra tilmelding til slutningen efter 10 år
Blodpladetilskud
Tidsramme: Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
In vitro forskel i trombedannelse før og efter tilskud af blodplader.
Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
von Willebrand-faktor/faktor VIII-supplementering
Tidsramme: Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
In vitro forskel i trombose dannelse før og efter tilskud af von Willebrand faktor/faktor VIII.
Fra indskrivning til slutningen efter 10 år
AI-drevet forudsigelsesmodel for blødning
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen efter 10 år
Udvikling af AI-drevet forudsigelsesmodel for blødning hos patienter med BDUC baseret på patienternes kliniske profiler og biomarkørdata.
Fra tilmelding til slutningen efter 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Samarbejdspartnere

Sanquin Research & Blood Bank Divisions

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: F.C.J.I. Heubel-Moenen, Dr., Maastricht University Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. maj 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2039

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2039

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

6. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

27. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NL87370.068.24

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner