Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Blødningslidelse av ukjent årsak i Nederland (BDUC-iN)

23. april 2026 oppdatert av: Maastricht University Medical Center

Blødningslidelse av ukjent årsak i Nederland (BDUC-iN-studien)

Formålet med BDUC-iN-studien er å lære mer om uforklarlig blødning hos individer med blødningslidelse av ukjent årsak (BDUC). Vi har som mål å bedre forstå hvorfor disse individene har økt blødning og hvordan det påvirker deres helse og dagligliv.

De viktigste spørsmålene i denne studien er:

  1. Hva er mekanismene bak blødningstendensen ved BDUC?
  2. Hvordan påvirker blødningssymptomer pasientenes daglige funksjon og generell helserelatert livskvalitet?
  3. Hvordan leveres omsorg til individer med BDUC, og hvordan kan dette forbedres?

Deltakere med økt blødningstendens som forblir udiagnostisert etter standard koagulasjonsprøver og følgelig klassifiseres som BDUC vil bli inkludert på hemofilibehandlingssentrene i Nederland. De vil gjennomgå blodprøvetaking for avansert hemostasetesting og genetisk analyse. I tillegg vil deltakerne fylle ut validerte spørreskjemaer for å vurdere blødningssymptomer og helserelatert livskvalitet. Deltakerne vil bli fulgt longitudinelt for å evaluere hvordan blødning påvirker daglige aktiviteter, medisinske prosedyrer og generell helserelatert livskvalitet.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn: Til tross for framskritt innen laboratoriediagnostikk, identifiserer nåværende standard hemostasetester kun en hemostatisk defekt hos omtrent 25–50 % av de personene som henvises til en hemostasespesialist for utredning av blødningssymptomer. Personer som presenterer med en økt blødningstendens og hvor ingen avvik kan påvises med standard laboratoriehemostasetester, og som ikke har noen annen identifiserbar årsak til sin blødningsfenotype, klassifiseres som å ha en blødningslidelse av ukjent årsak (BDUC). Personer med BDUC lider av lignende blødningssymptomer og kliniske manifestasjoner som de som observeres hos personer med en diagnostisert blødningslidelse som von Willebrands sykdom (VWD) eller plateletfunksjonsforstyrrelser (PFDs). I dagliglivet er det kjent at ofte opplevde blødningssymptomer hos pasienter med BDUC, som kraftig menstruasjonsblødning eller neseblod, har en betydelig innvirkning på sosial funksjon, skole- eller arbeidsrelaterte aktiviteter og følgelig resulterer i redusert helserelatert livskvalitet. På grunn av mangel på kunnskap om den underliggende patofysiologiske årsaken til blødningstendensen, er det for øyeblikket ingen klar retningslinje eller konsensus tilgjengelig for behandling av personer med BDUC. Mangelen på en klar diagnose av BDUC er derfor utfordrende for både den enkelte og den behandlende legen.

Mål: BDUC-iN-studien har som mål å forbedre diagnostisk nøyaktighet og optimalisere behandlingsstrategier hos personer med BDUC, ved å evaluere de patofysiologiske mekanismene som ligger til grunn for blødningstendensen. I tillegg har BDUC-iN-studien som mål å identifisere og evaluere helsetjenestelevering, pasientutfall og helserelatert livskvalitet blant personer med BDUC.

Metoder: Vi har designet en multikenter, observasjonskohortstudie som involverer 500 personer med BDUC registrert ved eller undersøkt på et av de seks hemofilibehandlingssentrene i Nederland. Diagnostiske, terapeutiske og fundamentale forskningsspørsmål er organisert i elleve dedikerte arbeidspakker. Kliniske data samles inn over en 10-års oppfølgingsperiode for å evaluere endringer over tid. Innvirkningen av blødningssymptomer på helserelatert livskvalitet vurderes ved bruk av validerte spørreskjemaer. Avanserte hemostase- og fibrinolysetester, plateletfunksjonsvurderinger og proteogenomiske analyser utføres for å karakterisere blødningsfenotyper og identifisere hemostasedefekter. I tillegg testes målrettede terapeutiske intervensjoner in vitro for å vurdere deres innvirkning på plateletadhesjon, trombusdannelse og trombingenerering. Et behandlingsforløpsrammeverk utvikles, som vil inkorporere funn fra de innsamlede kliniske, laboratorie- og pasientrapporterte dataene, samt ytterligere fokusgrupper med pasienter og behandlende leger, med mål om å identifisere områder for forbedring i diagnostikk og behandlingshåndtering.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Nederland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6525 GA
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Radboud University Medical Center
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Nederland, 6228 HX
        • Rekruttering
        • Maastricht University Medical Center
        • Ta kontakt med:
    • North Brabant
      • Veldhoven, North Brabant, Nederland, 5504 DB
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Maxima Medical Center
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Nederland, 1105 AZ
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Amsterdam University Medical Center
    • Provincie Groningen
      • Groningen, Provincie Groningen, Nederland, 971 GZ
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University Medical Center Groningen
    • South Holland
      • Leiden, South Holland, Nederland, 2333 ZA
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Leiden University Medical Center
      • Rotterdam, South Holland, Nederland, 3015 GD
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Erasmus Medisch Centrum
    • Utrecht
      • Utrecht, Utrecht, Nederland, 3584 CX
        • Har ikke rekruttert ennå
        • University Medical Center Utrecht

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer i alderen ≥12 år med en klinisk relevant økt blødningstendens, basert på en forhøyet ISTH Blødningsvurderingsverktøy (ISTH-BAT) score eller den kliniske vurderingen til en (pediatrisk) hemostasespesialist, som forblir udiagnostisert etter omfattende laboratorieundersøkelser og følgelig klassifiseres som å ha en blødningslidelse av ukjent årsak (BDUC), vil bli identifisert på ett av de seks hemofilibehandlingssentrene i Nederland og kontaktet for studiedeltakelse av sin behandlende lege.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Henvist til en (pediatrisk) hemostasespesialist for vurdering av bløningstendens.
  • Økt bløningstendens basert på: Unormal ISTH-BAT-score (≥ 5 hos kvinner i alderen 18-30; ≥ 6 hos kvinner i alderen 31-51, ≥ 7 hos kvinner i alderen 52 eller eldre; ≥4 hos menn og ≥ 3 hos barn) ELLER Klinisk gestalt ifølge undersøkende lege
  • Fravær av diagnostiske testresultater for en blødersykdom i standard laboratoriehemostasistester:
  • Fullstendig blodtelling: Hemoglobin > 6,0 mmol/L; trombocyttall > 100 x10^9/L
  • PT og aPTT: innenfor lokalt referanseområde, eller forlenget uten forklarende faktormangel
  • Fibrinogenaktivitet, VWF-antigen & aktivitet, faktor VIII, IX, XI og XIII: innenfor lokalt referanseområde eller unormalt, men forklarer ikke bløningstype
  • Lysgjennomgangsaggregometri: Ikke diagnostisk for en blodplatefunksjon
  • Nyrefunksjon: EGFR > 45 ml/min
  • Leverfunksjon: ALAT, bilirubin < 3 x ULN

Eksklusjonskriterier:

  • Bruk av medikament som forstyrrer laboratoriehemostasistester som ikke kan stoppes før blodprøvetaking (f.eks. antikoagulant eller antiplatelettbehandling, NSAID'er, SSRI'er)
  • Graviditet eller amming ved inklusjonstidspunktet
  • Tilstedeværelse av en kjent blødersykdom
  • Tilstedeværelse av en ervervet årsak eller en annen forklaring på den økte bløningstendensen
  • Manglende evne til å gi informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Blødningslidelse av ukjent årsak

Denne kohorten består av pasienter i alderen ≥12 år som presenterer en klinisk relevant økt blødningstendens, som fastslått av en medisinsk spesialist eller indikert av en forhøyet ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT)-score, og som fortsatt mangler en definitiv hemostatisk diagnose etter omfattende laboratorieutredning. Disse individene klassifiseres som å ha en blødningslidelse av ukjent årsak (BDUC).

Blødningsfenotypen i denne kohorten er generelt lik den hos pasienter med etablerte koagulasjonsforstyrrelser. Deltakere opplever ofte en økt risiko for blødning i hverdagen (f.eks. kraftig menstruasjonsblødning) og under medisinske prosedyrer som kirurgi, tannbehandlinger eller fødsel, samt etter traumer.

I denne studien vil deltakerne gjennomgå blodprøvetaking for avansert hemostase og genetisk analyse, fylle ut spørreskjemaer, og bli fulgt longitudinelt for å vurdere påvirkningen av blødning på helserelatert livskvalitet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Helserelatert livskvalitet
Tidsramme: Fra innrullering til slutten etter 10 år
Bruke Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) hos voksne og Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) hos barn. PROMIS: svar konverteres til T-skårer, der høyere skårer indikerer et høyere nivå av konseptet som måles (f.eks. høyere fysisk funksjon eller større smerte, avhengig av domenet). PedsQL: skala 0-100, med høyere skårer som indikerer bedre HRQoL.
Fra innrullering til slutten etter 10 år
Diagnostisk utbytte
Tidsramme: Ved baseline
Diagnostisk utbytte av avansert platefunksjons-, hemostase- og fibrinolyse-testing hos individer med BDUC, ved å undersøke frekvensen og arten av identifiserte hemostaseavvik og deres potensielle relevans for blødningsfenotypen.
Ved baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Blødningssymptomer
Tidsramme: Fra inkludering til slutten ved 10 år
Prevalens av blødningssymptomer hos pasienter med BDUC.
Fra inkludering til slutten ved 10 år
Blødningsalvorlighet
Tidsramme: Fra inklusjon til slutten ved 10 år
Blødningsalvorlighet, ved bruk av International Society on Thrombosis and Haemostasis Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT). Område 0 til 56, med høyere skårer som indikerer et større antall og/eller alvorlighetsgrad av blødningssymptomer.
Fra inklusjon til slutten ved 10 år
Fysisk aktivitet
Tidsramme: Fra innmelding til slutten ved 10 år
Fysisk aktivitet målt med Short Questionnaire to Assess Health-Enhancing Physical Activity (SQUASH). Svarene blir konvertert til en total aktivitetsscore, der høyere score indikerer høyere nivå av fysisk aktivitet.
Fra innmelding til slutten ved 10 år
Pasientaktivisering
Tidsramme: Fra innmelding til slutten ved 10 år
Pasientaktivering målt ved hjelp av Short Questionnaire to Assess Health-Enhancing Physical Activity (SQUASH). Svarene konverteres til en total aktivitetsscore, hvor høyere skår indikerer høyere nivåer av fysisk aktivitet.
Fra innmelding til slutten ved 10 år
Diagnostisk forsinkelse
Tidsramme: Ved baseline
Tiden (i år) mellom debut av blødningssymptomer og etablering av en BDUC-diagnose.
Ved baseline
Resultater av hemostatiske utfordringer
Tidsramme: Fra påmelding til slutten ved 10 år
Forekomst av blødningskomplikasjoner etter kirurgi og fødsel.
Fra påmelding til slutten ved 10 år
Behandlingsforløp
Tidsramme: Fra påmelding til slutten av 10 år
Visualisering av behandlingsforløpet i BDUC inkludert diagnostiske prosedyrer og oppfølgingsstrategier.
Fra påmelding til slutten av 10 år
Pasienttilfredshet med omsorgen
Tidsramme: Fra inklusjon til slutt ved 10 år
Pasienttilfredshet med gjeldende behandling vil bli vurdert ved bruk av semistrukturerte intervjuer og fokusgrupper, og analysert ved hjelp av tematisk analyse for å generere overordnede temaer som reflekterer pasienttilfredshet, rapportert som kvalitative temaer.
Fra inklusjon til slutt ved 10 år
Blodplatefunksjonsforstyrrelse
Tidsramme: Ved baseline
Antall pasienter med en (strømningsavhengig) blodplatefunksjonsforstyrrelse.
Ved baseline
Sjelden faktormangel
Tidsramme: Ved baseline
Antall pasienter med en sjelden faktormangel.
Ved baseline
Fibrinolyseforstyrrelser
Tidsramme: Ved baseline
Antall pasienter med en fibrinolyseforstyrrelse.
Ved baseline
Antikoagulant overflod
Tidsramme: Ved baseline
Antall pasienter med et antikoagulant-overflod.
Ved baseline
Endoteldysfunksjon
Tidsramme: Fra innrullering til slutt ved 10 år
Antall pasienter med tegn på endoteldysfunksjon, ved bruk av ex vivo pasient-avledede cellulære modeller.
Fra innrullering til slutt ved 10 år
Genetiske og proteomiske varianter
Tidsramme: Ved baseline
Identifisering av proteoformer og genetiske varianter assosiert med BDUC, inkludert påvisning av nye proteoformer og hemostatiske modulatorer som kan bidra til blødningsfenotypen.
Ved baseline
Stratifisering av BDUC-undergrupper
Tidsramme: Fra påmelding til slutten ved 10 år
Subgroups classification of persons with BDUC based on abnormalities in platelet, hemoglobin, and leukocyte parameters using rich full blood count data, in combination with clinical and laboratory characteristics.
Fra påmelding til slutten ved 10 år
Tranexamsyretilskudding med tranexamsyre
Tidsramme: Fra inkludering til slutten etter 10 år
In vitro-forskjell i trombedannelse før og etter tilskudd av tranexamsyre.
Fra inkludering til slutten etter 10 år
Tilskudd av blodplater
Tidsramme: Fra inkludering til slutt etter 10 år
In vitro forskjell i trombedannelse før og etter tilskudd av blodplater.
Fra inkludering til slutt etter 10 år
von Willebrand-faktor/faktor VIII-tilskudd
Tidsramme: Fra registrering til avslutning etter 10 år
Forskjell i trombedannelse in vitro før og etter tilskudd av von Willebrand-faktor/faktor VIII.
Fra registrering til avslutning etter 10 år
AI-drevet prediksjonsmodell for blødning
Tidsramme: Fra inklusjon til slutten etter 10 år
Utvikling av KI-drevet prediksjonsmodell for blødning hos pasienter med BDUC, ved bruk av pasienters kliniske profiler og biomarkørdata.
Fra inklusjon til slutten etter 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Samarbeidspartnere

Sanquin Research & Blood Bank Divisions

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: F.C.J.I. Heubel-Moenen, Dr., Maastricht University Medical Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. mai 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. mars 2039

Studiet fullført (Antatt)

1. mars 2039

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. mars 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. mars 2026

Først lagt ut (Faktiske)

6. mars 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

27. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NL87370.068.24

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere