Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Blödningssjukdom av okänd orsak i Nederländerna (BDUC-iN)

23 april 2026 uppdaterad av: Maastricht University Medical Center

Blödningsrubbning av Okänd Orsak i Nederländerna (BDUC-iN-studien)

Syftet med BDUC-iN-studien är att lära sig mer om oförklarat blödande hos individer med blödningssjukdom av okänd orsak (BDUC). Vi strävar efter att bättre förstå varför dessa individer har ökad blödning och hur det påverkar deras hälsa och vardagsliv.

De huvudsakliga frågorna i denna studie är:

Vilka är mekanismerna bakom blödningstendensen vid BDUC?
Hur påverkar blödningssymptom patienternas dagliga funktion och övergripande hälsorelaterade livskvalitet?
Hur levereras vård till individer med BDUC, och hur kan detta förbättras?

Deltagare med ökad blödningstendens som förblir odiagnostiserade efter standard koaguleringstestning och därför klassificeras som hava BDUC kommer att rekryteras från hemofilibehandlingscentra i Nederländerna. De kommer att genomgå blodprovstagning för avancerad hemostastestning och genetisk analys. Dessutom kommer deltagarna att fylla i validerade frågeformulär för att bedöma blödningssymptom och hälsorelaterad livskvalitet. Deltagarna kommer att följas longitudinellt för att utvärdera hur blödning påverkar dagliga aktiviteter, medicinska procedurer och övergripande hälsorelaterad livskvalitet.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Bakgrund: Trots framsteg inom laboratoriediagnostik identifierar nuvarande standardhemostasiprov endast en hemostasdefekt hos cirka 25–50 % av de individer som remitteras till en hemostasspecialist för utvärdering av blödningssymptom. Individer som uppvisar en ökad benägenhet för blödning och hos vilka inga avvikelser kan påvisas med standardlaboratoriehemostasiprov, och som inte har någon annan identifierbar orsak till sin blödningsfenotyp, klassificeras som att ha en blödningsrubbning av okänd orsak (BDUC). Personer med BDUC lider av liknande blödningssymptom och kliniska manifestationer som de som observeras hos personer med diagnostiserade blödningsrubbningar som von Willebrands sjukdom (VWD) eller trombocytfunktionsrubbningar (PFD). I vardagen är det känt att ofta upplevda blödningssymptom hos patienter med BDUC, såsom kraftiga mensblödningar eller näsblod, har stor inverkan på social funktion, skol- eller arbetsrelaterade aktiviteter och därmed resulterar i minskad hälsorelaterad livskvalitet. På grund av brist på kunskap om den underliggande patofysiologiska orsaken till blödningsbenägenheten finns det för närvarande ingen tydlig riktlinje eller konsensus tillgänglig för behandling av personer med BDUC. Bristen på en tydlig diagnos av BDUC är därför utmanande både för individen och den behandlande läkaren.

Mål: BDUC-iN-studien syftar till att förbättra diagnostisk noggrannhet och optimera behandlingsstrategier hos personer med BDUC genom att utvärdera de patofysiologiska mekanismerna som ligger till grund för blödningsbenägenheten. Dessutom syftar BDUC-iN-studien till att identifiera och utvärdera vårdleverans, patientutfall och hälsorelaterad livskvalitet bland personer med BDUC.

Metoder: Vi har utformat en multicentrisk, observationskohortstudie som involverar 500 individer med BDUC registrerade vid eller undersökta på ett av de sex hemofilibehandlingscentren i Nederländerna. Diagnostiska, terapeutiska och grundläggande forskningsfrågor är organiserade i elva dedikerade arbetspaket. Kliniska data samlas in under en 10-års uppföljningsperiod för att utvärdera förändringar över tid. Inverkan av blödningssymptom på hälsorelaterad livskvalitet bedöms med validerade frågeformulär. Avancerad hemostas- och fibrinolystestning, trombocytfunktionsbedömningar och proteogenomikanalys utförs för att karakterisera blödningsfenotyper och identifiera hemostasdefekter. Dessutom testas riktade terapeutiska interventioner in vitro för att bedöma deras inverkan på trombocytheftning, trombusbildning och trombingenerering. Ett vårdvägsramverk utvecklas, som kommer att inkorporera resultat från insamlade kliniska, laboratorie- och patientrapporterade data, samt ytterligare fokusgrupper med patienter och behandlande läkare, med målet att identifiera områden för förbättring inom diagnostik och behandlingshantering.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen
Telefonnummer: +31 (0)43 3876543
E-post: floor.moenen@mumc.nl

Studieorter

Nederländerna
- Gelderland
  - Nijmegen, Gelderland, Nederländerna, 6525 GA
    - Har inte rekryterat ännu
    - Radboud University Medical Center
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Nederländerna, 6228 HX
    - Rekrytering
    - Maastricht University Medical Center
    - Kontakt:
      
      F.C.J.I. Heubel-Moenen, Dr.
      
      Telefonnummer: +31 (0)43 3876543
      
      E-post: floor.moenen@mumc.nl
- North Brabant
  - Veldhoven, North Brabant, Nederländerna, 5504 DB
    - Har inte rekryterat ännu
    - Maxima Medical Center
- North Holland
  - Amsterdam, North Holland, Nederländerna, 1105 AZ
    - Har inte rekryterat ännu
    - Amsterdam University Medical Center
- Provincie Groningen
  - Groningen, Provincie Groningen, Nederländerna, 971 GZ
    - Har inte rekryterat ännu
    - University Medical Center Groningen
- South Holland
  - Leiden, South Holland, Nederländerna, 2333 ZA
    - Har inte rekryterat ännu
    - Leiden University Medical Center
  - Rotterdam, South Holland, Nederländerna, 3015 GD
    - Har inte rekryterat ännu
    - Erasmus Medisch Centrum
- Utrecht
  - Utrecht, Utrecht, Nederländerna, 3584 CX
    - Har inte rekryterat ännu
    - University Medical Center Utrecht

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer i åldern ≥12 år med en kliniskt relevant ökad benägenhet för blödning, baserat på ett förhöjt ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT)-poäng eller den kliniska bedömningen av en (pediatrisk) hemostasexpert, som förblir odiagnostiserade efter omfattande laboratorieundersökning och därför klassificeras som att ha en blödningsrubbning av okänd orsak (BDUC), kommer att identifieras på ett av de sex hemofilibehandlingscentra i Nederländerna och kontaktas för deltagande i studien av sin behandlande läkare.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Remitterad till en (pediatrisk) hemostasspecialist för utvärdering av blödningstendens.
Förhöjd blödningstendens baserat på: Onormal ISTH-BAT-poäng (≥ 5 hos kvinnor 18-30 år; ≥ 6 hos kvinnor 31-51 år, ≥ 7 hos kvinnor 52 år eller äldre; ≥4 hos män och ≥ 3 hos barn) ELLER Klinisk gestaltning enligt den undersökande läkaren
Avsaknad av diagnostiska testresultat för en blödningsrubbning i standardlaboratoriehemostasprov:
Fullständigt blodstatus: Hemoglobin > 6,0 mmol/L; trombocytantal > 100 x10^9/L
PT och aPTT: inom lokalt referensintervall, eller förlängd utan förklarande faktorbrist
Fibrinogenaktivitet, VWF-antigen & aktivitet, Faktor VIII, IX, XI och XIII: inom lokalt referensintervall eller onormal men förklarar inte blödningsfenotypen
Ljusöverföringsaggregometri: Inte diagnostisk för en trombocytfunktionsrubbning
Njurfunktion: EGFR > 45 ml/min
Leverfunktion: ALAT, bilirubin < 3 x ULN

Exklusionskriterier:

Användning av läkemedel som stör laboratoriehemostasprov och inte kan avbrytas före blodprovstagning (t.ex. antikoagulantia eller antiplateletterapi, NSAID, SSRI)
Graviditet eller amning vid inklusionstillfället
Närvaro av en känd blödningsrubbning
Närvaro av en förvärvad orsak eller annan förklaring till den förhöjda blödningstendensen
Oförmåga att ge informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Blödningsrubbning av okänd orsak Denna kohort består av patienter i åldern ≥12 år som uppvisar en kliniskt relevant ökad blödningstendens, enligt bedömning av en medicinsk specialist eller indikerat av ett förhöjt ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT)-poäng, och som förblir utan en definitiv hemostasdiagnos efter omfattande laboratorieutvärdering. Dessa individer klassificeras som ha ett blödningssyndrom av okänd orsak (BDUC). Blödningsfenotypen i denna kohort är generellt likartad med den hos patienter med etablerade koagulationsrubbningar. Deltagarna upplever ofta en ökad risk för blödning i vardagen (t.ex. kraftig menstruationsblödning) och vid medicinska ingrepp som kirurgi, tandvårdsingrepp eller förlossning, samt efter trauma. I denna studie kommer deltagarna att genomgå blodprovstagning för avancerad hemostas- och genetisk analys, fylla i frågeformulär och följas longitudinellt för att bedöma blödningens inverkan på hälsorelaterad livskvalitet.

Grupp / Kohort

Blödningsrubbning av okänd orsak

Denna kohort består av patienter i åldern ≥12 år som uppvisar en kliniskt relevant ökad blödningstendens, enligt bedömning av en medicinsk specialist eller indikerat av ett förhöjt ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT)-poäng, och som förblir utan en definitiv hemostasdiagnos efter omfattande laboratorieutvärdering. Dessa individer klassificeras som ha ett blödningssyndrom av okänd orsak (BDUC).

Blödningsfenotypen i denna kohort är generellt likartad med den hos patienter med etablerade koagulationsrubbningar. Deltagarna upplever ofta en ökad risk för blödning i vardagen (t.ex. kraftig menstruationsblödning) och vid medicinska ingrepp som kirurgi, tandvårdsingrepp eller förlossning, samt efter trauma.

I denna studie kommer deltagarna att genomgå blodprovstagning för avancerad hemostas- och genetisk analys, fylla i frågeformulär och följas longitudinellt för att bedöma blödningens inverkan på hälsorelaterad livskvalitet.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Hälsorelaterad livskvalitet Tidsram: Övergripande studiedesign inklusive huvudstudieperioder: Från inkludering till slutförande vid 10 år	Användning av Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) hos vuxna och Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) hos barn. PROMIS: svar omvandlas till T-poäng, där högre poäng indikerar en högre nivå av det koncept som mäts (t.ex. bättre fysisk funktion eller mer smärta, beroende på domän). PedsQL: skala 0-100, med högre poäng som indikerar bättre HRQoL.	Övergripande studiedesign inklusive huvudstudieperioder: Från inkludering till slutförande vid 10 år
Diagnostisk utbyte Tidsram: Vid baslinjen	Den diagnostiska avkastningen av avancerad blodplättsfunktion, hemostas- och fibrinolyttestning hos individer med BDUC, genom att undersöka frekvensen och naturen av de identifierade hemostasavvikelserna och deras potentiella relevans för blödningsfenotypen.	Vid baslinjen

Sekundära resultatmått

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Samarbetspartners

Sanquin Research & Blood Bank Divisions

Utredare

Huvudutredare: F.C.J.I. Heubel-Moenen, Dr., Maastricht University Medical Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 maj 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2039

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2039

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 mars 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna