Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Bloedingsstoornis van Onbekende Oorzaak in Nederland (BDUC-iN)

23 april 2026 bijgewerkt door: Maastricht University Medical Center

Bloedingsstoornis met Onbekende Oorzaak in Nederland (BDUC-iN Studie)

Het doel van de BDUC-iN studie is om meer te leren over onverklaarde bloedingen bij personen met een bloedingstoornis van onbekende oorzaak (BDUC). We streven ernaar beter te begrijpen waarom deze personen een verhoogde bloedingneiging hebben en hoe dit hun gezondheid en dagelijks leven beïnvloedt.

De belangrijkste vragen van deze studie zijn:

Wat zijn de mechanismen die ten grondslag liggen aan de bloedingneiging bij BDUC?
Hoe beïnvloeden bloedsymptomen het dagelijks functioneren en de algemene gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven van patiënten?
Hoe wordt zorg geleverd aan personen met BDUC, en hoe kan dit worden verbeterd?

Deelnemers met een verhoogde bloedingneiging die na standaard stollingsonderzoek ongediagnosticeerd blijven en daarom worden geclassificeerd als BDUC, zullen worden ingeschreven bij de hemofiliebehandelcentra in Nederland. Zij zullen bloedafname ondergaan voor geavanceerde hemostase-testen en genetische analyse. Daarnaast zullen deelnemers gevalideerde vragenlijsten invullen om bloedsymptomen en gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven te beoordelen. Deelnemers zullen longitudinaal worden gevolgd om te evalueren hoe bloedingen dagelijkse activiteiten, medische procedures en algemene gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven beïnvloeden.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond: Ondanks vooruitgang in laboratoriumdiagnostiek identificeren huidige standaard hemostasetesten slechts een hemostatisch defect bij ongeveer 25-50% van de personen die worden doorverwezen naar een hemostasespecialist voor evaluatie van bloedsymptomen. Personen die zich presenteren met een verhoogde bloedingsneiging en bij wie geen afwijkingen kunnen worden gevonden met standaard laboratorium hemostasetesten, en die geen andere identificeerbare oorzaak hebben voor hun bloedingsfenotype, worden geclassificeerd als een bloedingsstoornis met onbekende oorzaak (BDUC). Personen met BDUC lijden aan vergelijkbare bloedsymptomen en klinische manifestaties als die worden waargenomen bij personen met een gediagnosticeerde bloedingsstoornis zoals de ziekte van Von Willebrand (VWD) of bloedplaatjesfunctiestoornissen (PFD's). In het dagelijks leven is bekend dat vaak ervaren bloedsymptomen bij patiënten met BDUC, zoals hevige menstruatiebloedingen of epistaxis, een grote impact hebben op het sociaal functioneren, school- of werkgerelateerde activiteiten en resulteren in een verminderde gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. Door een gebrek aan kennis over de onderliggende pathofysiologische oorzaak van de bloedingsneiging, is er momenteel geen duidelijke richtlijn of consensus beschikbaar voor de behandeling van personen met BDUC. Het ontbreken van een duidelijke diagnose van BDUC is daarom uitdagend voor zowel het individu als de behandelend arts.

Doelstellingen: De BDUC-iN studie beoogt de diagnostische nauwkeurigheid te verbeteren en behandelstrategieën te optimaliseren bij personen met BDUC, door de pathofysiologische mechanismen die ten grondslag liggen aan de bloedingsneiging te evalueren. Daarnaast beoogt de BDUC-iN studie de gezondheidszorglevering, patiëntuitkomsten en gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij personen met BDUC te identificeren en te evalueren.

Methoden: We hebben een multicenter, observationele cohortstudie ontworpen met 500 personen met BDUC die geregistreerd zijn of onderzocht worden in een van de zes Hemofilie Behandelcentra in Nederland. Diagnostische, therapeutische en fundamentele onderzoeksvragen zijn georganiseerd in elf toegewijde werkpakketten. Klinische gegevens worden verzameld over een follow-upperiode van 10 jaar om veranderingen in de tijd te evalueren. De impact van bloedsymptomen op de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven wordt beoordeeld met gevalideerde vragenlijsten. Geavanceerde hemostase- en fibrinolysetesten, bloedplaatjesfunctiebeoordelingen en proteogenomische analyses worden uitgevoerd om bloedingsfenotypes te karakteriseren en hemostasedefecten te identificeren. Bovendien worden gerichte therapeutische interventies in vitro getest om hun impact op bloedplaatjesadhesie, trombusvorming en trombinegeneratie te beoordelen. Er wordt een zorgpadkader ontwikkeld, dat bevindingen zal incorporeren uit de verzamelde klinische, laboratorium- en door patiënten gerapporteerde gegevens, evenals aanvullende focusgroepen met patiënten en behandelende artsen, met als doel gebieden voor verbetering in diagnose en behandeling te identificeren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen
Telefoonnummer: +31 (0)43 3876543
E-mail: floor.moenen@mumc.nl

Studie Locaties

Nederland
- Gelderland
  - Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6525 GA
    - Nog niet aan het werven
    - Radboud University Medical Center
- Limburg
  - Maastricht, Limburg, Nederland, 6228 HX
    - Werving
    - Maastricht University Medical Center
    - Contact:
      
      F.C.J.I. Heubel-Moenen, Dr.
      
      Telefoonnummer: +31 (0)43 3876543
      
      E-mail: floor.moenen@mumc.nl
- North Brabant
  - Veldhoven, North Brabant, Nederland, 5504 DB
    - Nog niet aan het werven
    - Maxima Medical Center
- North Holland
  - Amsterdam, North Holland, Nederland, 1105 AZ
    - Nog niet aan het werven
    - Amsterdam University Medical Center
- Provincie Groningen
  - Groningen, Provincie Groningen, Nederland, 971 GZ
    - Nog niet aan het werven
    - University Medical Center Groningen
- South Holland
  - Leiden, South Holland, Nederland, 2333 ZA
    - Nog niet aan het werven
    - Leiden University Medical Center
  - Rotterdam, South Holland, Nederland, 3015 GD
    - Nog niet aan het werven
    - Erasmus Medisch Centrum
- Utrecht
  - Utrecht, Utrecht, Nederland, 3584 CX
    - Nog niet aan het werven
    - University Medical Center Utrecht

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Individuen van 12 jaar en ouder met een klinisch relevante verhoogde bloedingneiging, gebaseerd op een verhoogde ISTH Bloeding Assessment Tool (ISTH-BAT) score of het klinische oordeel van een (pediatrische) hemostasespecialist, die na uitgebreid laboratoriumonderzoek ongediagnosticeerd blijven en derhalve geclassificeerd worden als een bloedingstoornis met onbekende oorzaak (BDUC), zullen worden geïdentificeerd in een van de zes hemofiliebehandelcentra in Nederland en benaderd voor deelname aan de studie door hun behandelend arts.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Verwezen naar een (pediatrische) hemostasespecialist voor evaluatie van een bloedingsneiging.
Verhoogde bloedingsneiging gebaseerd op: Abnormale ISTH-BAT-score (≥ 5 bij vrouwen van 18-30 jaar; ≥ 6 bij vrouwen van 31-51 jaar, ≥ 7 bij vrouwen van 52 jaar of ouder; ≥ 4 bij mannen en ≥ 3 bij kinderen) OF Klinische indruk volgens de onderzoekende arts
Afwezigheid van diagnostische testresultaten voor een bloedingsstoornis in standaard laboratorium hemostaseonderzoeken:
Volledig bloedbeeld: Hemoglobine > 6,0 mmol/L; trombocytenaantal > 100 x10^9/L
PT en aPTT: binnen lokale referentiewaarden, of verlengd zonder verklarende factor deficiëntie
Fibrinogeen activiteit, VWF antigen & activiteit, Factor VIII, IX, XI en XIII: binnen lokale referentiewaarden of abnormaal maar niet verklarend voor bloedingsfenotype
Lichttransmissie-aggregometrie: Niet diagnostisch voor een plaatjesfunctiestoornis
Nierfunctie: EGFR > 45 ml/min
Leverfunctie: ALAT, bilirubine < 3 x ULN

Exclusiecriteria:

Gebruik van medicatie die interfereert met laboratorium hemostaseonderzoeken en die niet kan worden gestopt vóór bloedafname (bijv. antistollings- of antiplaatjestherapie, NSAID's, SSRI's)
Zwangerschap of borstvoeding op moment van inclusie
Aanwezigheid van een bekende bloedingsstoornis
Aanwezigheid van een verworven oorzaak of een andere verklaring voor de verhoogde bloedingsneiging
Onvermogen om geïnformeerde toestemming te verlenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Bloedingsstoornis met onbekende oorzaak Deze cohort bestaat uit patiënten van 12 jaar en ouder met een klinisch relevante verhoogde bloedingsneiging, zoals vastgesteld door een medisch specialist of aangegeven door een verhoogde ISTH Bloedingsbeoordelingstool (ISTH-BAT) score, die na uitgebreide laboratoriumevaluatie zonder definitieve hemostatische diagnose blijven. Deze personen worden geclassificeerd als een bloedingsstoornis met onbekende oorzaak (BDUC). Het bloedingsfenotype in deze cohort is over het algemeen vergelijkbaar met dat van patiënten met vastgestelde stollingsstoornissen. Deelnemers ervaren vaak een verhoogd risico op bloedingen in het dagelijks leven (bijv. hevig menstrueel bloedverlies) en tijdens medische ingrepen zoals chirurgie, tandheelkundige ingrepen of bevalling, evenals na trauma. In deze studie ondergaan deelnemers bloedafname voor geavanceerde hemostase- en genetische analyse, vullen ze vragenlijsten in en worden ze longitudinaal gevolgd om de impact van bloedingen op de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven te beoordelen.

Groep / Cohort

Bloedingsstoornis met onbekende oorzaak

Deze cohort bestaat uit patiënten van 12 jaar en ouder met een klinisch relevante verhoogde bloedingsneiging, zoals vastgesteld door een medisch specialist of aangegeven door een verhoogde ISTH Bloedingsbeoordelingstool (ISTH-BAT) score, die na uitgebreide laboratoriumevaluatie zonder definitieve hemostatische diagnose blijven. Deze personen worden geclassificeerd als een bloedingsstoornis met onbekende oorzaak (BDUC).

Het bloedingsfenotype in deze cohort is over het algemeen vergelijkbaar met dat van patiënten met vastgestelde stollingsstoornissen. Deelnemers ervaren vaak een verhoogd risico op bloedingen in het dagelijks leven (bijv. hevig menstrueel bloedverlies) en tijdens medische ingrepen zoals chirurgie, tandheelkundige ingrepen of bevalling, evenals na trauma.

In deze studie ondergaan deelnemers bloedafname voor geavanceerde hemostase- en genetische analyse, vullen ze vragenlijsten in en worden ze longitudinaal gevolgd om de impact van bloedingen op de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven te beoordelen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven Tijdsspanne: Van inschrijving tot het einde na 10 jaar	"Met het Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) bij volwassenen en de Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) bij kinderen. PROMIS: antwoorden worden omgezet in T-scores, waarbij hogere scores wijzen op een hoger niveau van het gemeten concept (bv. hogere fysieke functie of meer pijn, afhankelijk van het domein). PedsQL: schaal van 0-100, waarbij hogere scores wijzen op een betere HRQoL."	Van inschrijving tot het einde na 10 jaar
Diagnostische opbrengst Tijdsspanne: Bij aanvang	De diagnostische opbrengst van geavanceerde trombocytenfunctie-, hemostase- en fibrinolyse-testen bij personen met BDUC, door het onderzoeken van de frequentie en aard van de geïdentificeerde hemostase-afwijkingen en hun mogelijke relevantie voor het bloedingsfenotype.	Bij aanvang

Secundaire uitkomstmaten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Medewerkers

Sanquin Research & Blood Bank Divisions

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: F.C.J.I. Heubel-Moenen, Dr., Maastricht University Medical Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 mei 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2039

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2039

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 maart 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria