Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Disturbo Emorragico di Causa Sconosciuta nei Paesi Bassi (BDUC-iN)

23 aprile 2026 aggiornato da: Maastricht University Medical Center

Disturbo Emorragico da Causa Sconosciuta nei Paesi Bassi (Studio BDUC-iN)

Lo scopo dello studio BDUC-iN è di apprendere di più sul sanguinamento inspiegabile in individui con disturbo emorragico di causa sconosciuta (BDUC). Miriamo a comprendere meglio perché questi individui hanno un aumento del sanguinamento e come ciò influisce sulla loro salute e sulla vita quotidiana.

Le principali domande di questo studio sono:

  1. Quali sono i meccanismi alla base della tendenza al sanguinamento nel BDUC?
  2. Come i sintomi emorragici influenzano il funzionamento quotidiano dei pazienti e la qualità della vita correlata alla salute complessiva?
  3. Come viene erogata l'assistenza agli individui con BDUC e come può essere migliorata?

Partecipanti con una maggiore tendenza al sanguinamento che rimangono non diagnosticati dopo i test di coagulazione standard e sono conseguentemente classificati come aventi BDUC saranno arruolati nei centri di trattamento dell'emofilia nei Paesi Bassi. Sottoposti a prelievo di sangue per test avanzati di emostasi e analisi genetica. Inoltre, i partecipanti completeranno questionari validati per valutare i sintomi emorragici e la qualità della vita correlata alla salute. I partecipanti saranno seguiti longitudinalmente per valutare come il sanguinamento influisce sulle attività quotidiane, le procedure mediche e la qualità della vita correlata alla salute complessiva.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Background: Nonostante i progressi nella diagnostica di laboratorio, gli attuali test standard dell'emostasi identificano un difetto emostatico solo in circa il 25-50% degli individui che vengono indirizzati a uno specialista dell'emostasi per la valutazione dei sintomi emorragici. Gli individui che presentano una tendenza emorragica aumentata e nei quali non si riscontrano anomalie con i test standard di laboratorio dell'emostasi, e che non hanno altre cause identificabili per il loro fenotipo emorragico, sono classificati come affetti da un disturbo emorragico di causa sconosciuta (BDUC). Le persone con BDUC soffrono di sintomi emorragici e manifestazioni cliniche simili a quelli osservati nelle persone con disturbi emorragici diagnosticati come la malattia di von Willebrand (VWD) o i disturbi della funzione piastrinica (PFDs). Nella vita quotidiana, i sintomi emorragici frequentemente sperimentati dai pazienti con BDUC, come il sanguinamento mestruale abbondante o l'epistassi, sono noti per avere un impatto significativo sul funzionamento sociale, sulle attività scolastiche o lavorative e, di conseguenza, determinano una ridotta qualità della vita correlata alla salute. A causa della mancanza di conoscenza sulla causa fisiopatologica sottostante della tendenza emorragica, attualmente non esiste una chiara linea guida o consenso disponibile per il trattamento delle persone con BDUC. La mancanza di una diagnosi chiara di BDUC è quindi una sfida sia per l'individuo che per il medico curante.

Objectives: Lo studio BDUC-iN mira a migliorare l'accuratezza diagnostica e ottimizzare le strategie terapeutiche nelle persone con BDUC, valutando i meccanismi fisiopatologici alla base della tendenza emorragica. Inoltre, lo studio BDUC-iN mira a identificare e valutare l'erogazione dell'assistenza sanitaria, gli esiti dei pazienti e la qualità della vita correlata alla salute tra le persone con BDUC.

Methods: Abbiamo progettato uno studio di coorte osservazionale multicentrico che coinvolge 500 individui con BDUC registrati o indagati in uno dei sei Centri di Trattamento dell'Emofilia nei Paesi Bassi. Le domande di ricerca diagnostica, terapeutica e fondamentale sono organizzate in undici pacchetti di lavoro dedicati. I dati clinici vengono raccolti in un periodo di follow-up di 10 anni per valutare i cambiamenti nel tempo. L'impatto dei sintomi emorragici sulla qualità della vita correlata alla salute viene valutato utilizzando questionari validati. Vengono eseguiti test avanzati dell'emostasi e della fibrinolisi, valutazioni della funzione piastrinica e analisi proteogenomiche per caratterizzare i fenotipi emorragici e identificare i difetti dell'emostasi. Inoltre, interventi terapeutici mirati vengono testati in vitro per valutarne l'impatto sull'adesione piastrinica, la formazione di trombi e la generazione di trombina. Viene sviluppato un quadro di percorso assistenziale, che incorporerà i risultati dei dati clinici, di laboratorio e riportati dai pazienti raccolti, nonché ulteriori focus group con pazienti e medici curanti, con l'obiettivo di identificare le aree di miglioramento nella diagnosi e nella gestione del trattamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen
  • Numero di telefono: +31 (0)43 3876543
  • Email: floor.moenen@mumc.nl

Luoghi di studio

  • Olanda
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Olanda, 6525 GA
        • Non ancora reclutamento
        • Radboud University Medical Center
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Olanda, 6228 HX
        • Reclutamento
        • Maastricht University Medical Center
        • Contatto:
    • North Brabant
      • Veldhoven, North Brabant, Olanda, 5504 DB
        • Non ancora reclutamento
        • Maxima Medical Center
    • North Holland
      • Amsterdam, North Holland, Olanda, 1105 AZ
        • Non ancora reclutamento
        • Amsterdam University Medical Center
    • Provincie Groningen
      • Groningen, Provincie Groningen, Olanda, 971 GZ
        • Non ancora reclutamento
        • University Medical Center Groningen
    • South Holland
      • Leiden, South Holland, Olanda, 2333 ZA
        • Non ancora reclutamento
        • Leiden University Medical Center
      • Rotterdam, South Holland, Olanda, 3015 GD
        • Non ancora reclutamento
        • Erasmus Medisch Centrum
    • Utrecht
      • Utrecht, Utrecht, Olanda, 3584 CX
        • Non ancora reclutamento
        • University Medical Center Utrecht

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti di età ≥12 anni con una tendenza al sanguinamento clinicamente rilevante, basata su un punteggio elevato dell'ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT) o sulla valutazione clinica di uno specialista in emostasi (pediatrica), che rimangono senza diagnosi dopo un'indagine di laboratorio completa e sono di conseguenza classificati come affetti da un disturbo emorragico di causa sconosciuta (BDUC), saranno identificati in uno dei sei centri per il trattamento dell'emofilia nei Paesi Bassi e avvicinati per la partecipazione allo studio dal loro medico curante.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Riferimento a uno specialista emostasiologico (pediatrico) per la valutazione di una tendenza al sanguinamento.
  • Aumentata tendenza al sanguinamento basata su: Punteggio ISTH-BAT anormale (≥ 5 nelle donne di età 18-30; ≥ 6 nelle donne di età 31-51, ≥ 7 nelle donne di età 52 o superiore; ≥4 negli uomini e ≥ 3 nei bambini) O Gestalt clinica secondo il medico investigatore
  • Assenza di risultati di test diagnostici per un disturbo emorragico nei test emostatici di laboratorio standard:
  • Emocromo completo: Emoglobina > 6.0 mmol/L; conta piastrinica > 100 x10^9/L
  • PT e aPTT: entro l'intervallo di riferimento locale, o prolungati senza carenza di fattore esplicativo
  • Attività del fibrinogeno, antigene & attività del VWF, Fattore VIII, IX, XI e XIII: entro l'intervallo di riferimento locale o anormali ma non spiegano il fenotipo emorragico
  • Aggregometria a trasmissione luminosa: Non diagnostica per una funzione piastrinica
  • Funzione renale: EGFR > 45 ml/min
  • Funzione epatica: ALAT, bilirubina < 3 x ULN

Criteri di esclusione:

  • Uso di farmaci che interferiscono con i test emostatici di laboratorio che non possono essere sospesi prima del prelievo di sangue (es. terapia anticoagulante o antiaggregante piastrinica, FANS, SSRI)
  • Gravidanza o allattamento al momento dell'inclusione
  • Presenza di un disturbo emorragico noto
  • Presenza di una causa acquisita o di un'altra spiegazione per l'aumentata tendenza al sanguinamento
  • Incapacità di fornire il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Disturbo Emorragico di Causa Ignota

Questa coorte è composta da pazienti di età ≥12 anni che presentano una tendenza al sanguinamento clinicamente rilevante, determinata da uno specialista medico o indicata da un punteggio elevato dell'ISTH Bleeding Assessment Tool (ISTH-BAT), e che rimangono senza una diagnosi emostatica definitiva dopo un'estesa valutazione di laboratorio. Questi individui sono classificati come affetti da un disturbo emorragico di causa sconosciuta (BDUC).

Il fenotipo emorragico in questa coorte è generalmente simile a quello dei pazienti con disturbi della coagulazione accertati. I partecipanti sperimentano frequentemente un rischio aumentato di sanguinamento nella vita quotidiana (ad esempio, sanguinamento mestruale abbondante) e durante procedure mediche come interventi chirurgici, interventi dentali o parto, nonché in seguito a traumi.

In questo studio, i partecipanti saranno sottoposti a prelievi di sangue per analisi emostatiche avanzate e genetiche, completeranno questionari e saranno seguiti longitudinalmente per valutare l'impatto del sanguinamento sulla qualità della vita correlata alla salute.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino al termine dei 10 anni
Utilizzo del Sistema Informativo di Misurazione degli Esiti Riportati dai Pazienti (PROMIS) negli adulti e dell'Inventario Pediatrico della Qualità della Vita (PedsQL) nei bambini. PROMIS: le risposte vengono convertite in punteggi T, dove punteggi più alti indicano un livello maggiore del concetto misurato (ad es., funzione fisica più elevata o dolore maggiore, a seconda del dominio). PedsQL: scala da 0 a 100, con punteggi più alti che indicano una migliore HRQoL.
Dal momento dell'arruolamento fino al termine dei 10 anni
Resa diagnostica
Lasso di tempo: Al basale
Il rendimento diagnostico dei test avanzati della funzione piastrinica, dell'emostasi e della fibrinolisi in individui con BDUC, esaminando la frequenza e la natura delle anomalie emostatiche identificate e la loro potenziale rilevanza per il fenotipo emorragico.
Al basale

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sintomi emorragici
Lasso di tempo: Dall'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Prevalenza dei sintomi emorragici nei pazienti con BDUC.
Dall'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Gravità del sanguinamento
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni
Gravità del sanguinamento, utilizzando lo strumento di valutazione del sanguinamento della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH-BAT). Intervallo da 0 a 56, con punteggi più alti che indicano un maggior numero e/o maggiore gravità dei sintomi emorragici.
Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni
Attività fisica
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Attività fisica valutata tramite il Questionario Breve per la Valutazione dell'Attività Fisica Promuovente Salute (SQUASH). Le risposte vengono convertite in un punteggio totale di attività, con punteggi più alti che indicano maggiori livelli di attività fisica.
Dal momento dell'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Attivazione del paziente
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni
Attivazione del paziente misurata utilizzando il Questionario Breve per Valutare l'Attività Fisica che Promuove la Salute (SQUASH). Le risposte vengono convertite in un punteggio di attività totale, con punteggi più alti che indicano livelli più elevati di attività fisica.
Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni
Ritardo diagnostico
Lasso di tempo: Al basale
Il tempo (in anni) trascorso tra l'insorgenza dei sintomi emorragici e la diagnosi di BDUC.
Al basale
Esiti delle sfide emostatiche
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Evento di complicanze emorragiche dopo intervento chirurgico e parto.
Dal momento dell'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Percorsi di cura
Lasso di tempo: Dall'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Visualizzazione del percorso di cura nel BDUC incluse le procedure diagnostiche e le strategie di follow up.
Dall'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Soddisfazione del paziente per l'assistenza
Lasso di tempo: Dall'arruolamento fino al termine a 10 anni
La soddisfazione del paziente per le cure attuali sarà valutata utilizzando interviste semi-strutturate e focus group, e analizzata mediante analisi tematica per generare temi generali che riflettano la soddisfazione del paziente, riportati come temi qualitativi.
Dall'arruolamento fino al termine a 10 anni
Disturbo della funzionalità piastrinica
Lasso di tempo: Al basale
Numero di pazienti con un disturbo della funzione piastrinica (dipendente dal flusso).
Al basale
carenza rara di fattore
Lasso di tempo: Al basale
Numero di pazienti con una carenza di fattore raro.
Al basale
Disturbi fibrinoltici
Lasso di tempo: Al basale
Numero di pazienti con un disturbo fibrinolitico.
Al basale
Abbondanza di anticoagulante
Lasso di tempo: All'inizio dello studio
Numero di pazienti con abbondanza di anticoagulante.
All'inizio dello studio
Disfunzione endoteliale
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni
Numero di pazienti con segni di disfunzione endoteliale, utilizzando modelli cellulari derivati dal paziente ex vivo.
Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni
Varianti genetiche e proteomiche
Lasso di tempo: At baseline
Identificazione di proteoforme e varianti genetiche associate a BDUC, inclusa la rilevazione di nuove proteoforme e modificatori emostatici che possono contribuire al fenotipo emorragico.
At baseline
Stratificazione dei sottogruppi BDUC
Lasso di tempo: Dal reclutamento fino al termine a 10 anni
Classificazione dei sottogruppi di persone con BDUC basata su anomalie nei parametri piastrinici, emoglobinici e leucocitari utilizzando dati completi dell'emocromo, in combinazione con caratteristiche cliniche e di laboratorio.
Dal reclutamento fino al termine a 10 anni
Integrazione di acido tranexamico
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Studio in vitro sulla differenza nella formazione del trombo prima e dopo l'integrazione di acido tranexamico.
Dal momento dell'arruolamento fino alla fine a 10 anni
Integrazione piastrinica
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni
Differenza in vitro nella formazione di trombi prima e dopo la supplementazione di piastrine.
Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni
supplementazione di fattore von Willebrand/fattore VIII
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino alla conclusione a 10 anni
Differenza in vitro nella formazione del trombo prima e dopo la supplementazione del fattore di von Willebrand/fattore VIII.
Dal momento dell'arruolamento fino alla conclusione a 10 anni
Modello predittivo basato sull'intelligenza artificiale per il sanguinamento
Lasso di tempo: Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni
Sviluppo di un modello predittivo basato sull'IA per il sanguinamento in pazienti con BDUC, sfruttando i profili clinici dei pazienti e i dati dei biomarcatori.
Dal momento dell'arruolamento fino al termine a 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Collaboratori

Sanquin Research & Blood Bank Divisions

Investigatori

  • Investigatore principale: F.C.J.I. Heubel-Moenen, Dr., Maastricht University Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 maggio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2039

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2039

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

6 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NL87370.068.24

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Disturbi emorragici

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Malawi

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi