International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) (IRHDR)

Histiocytoser er sjældne sygdomme forårsaget af et overskud af celler kaldet Histiocytter, som kan infiltrere hud, knogler, lunger, lever, milt og centralnervesystemet. Disse lidelser kan variere fra lokaliseret involvering, der forsvinder spontant, til progressive spredte former, der kan være invaliderende og nogle gange livstruende. De sjældne histiocytiske lidelser (RHD), eller ikke-Langerhans-cellelidelser, er en forskelligartet gruppe af lidelser defineret ved akkumulering af histiocytter, som ikke opfylder kriterierne for Langerhans-cellehistiocytose (LCH) eller hæmofagocytisk lymfohistiocytose (HLH). De omfatter: Juvenil xanthogranuloma-familie, Erdheim-Chester sygdom, multifokal reticulohistiocytose, Rosai-Dorfman sygdom og maligne histiocytoser. Da de er så sjældne, er der begrænset forståelse for deres årsager og behandlinger. Læger, patienter og forældre til børn med sjældne histiocytoser konsulterer ofte medlemmer af Histiocyte Society om behandling af disse lidelser. Meget ofte kan der ikke gives nogen specifik anbefaling om behandling på grund af manglen på prospektive udfaldsdata for disse sjældne enheder. Oprettelsen af ​​et International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) vil lette en ensartet diagnose af RHD'er samt indsamling og analyse af de kliniske, epidemiologiske, behandlings- og overlevelsesdata for patienter med RHD. Registret vil også give ekspertpatologianmeldelser og kan føre til fremtidige terapeutiske anbefalinger. Desuden kan IRHDR udgøre en ramme for fremtidige kliniske forsøg og dermed skabe fremragende forskningsmuligheder. Endelig kan en afidentificeret forbindelse mellem kliniske data og ledsagende biologistudier potentielt opnås i fremtiden gennem IRHDR. Dette kan yderligere hjælpe med at forstå ætiologien af ​​disse sjældne sygdomme, samt identificere potentielle terapeutiske mål.