Faldhyppighed og faktorer, der påvirker dynamisk balance hos patienter med myotonisk dystrofi type 1
20. marts 2026 opdateret af: Ceren Arslan, Antalya Training and Research Hospital
Bestemmelse af faldefrekvens og faktorer, der påvirker den dynamiske balance hos patienter med myotonisk dystrofi type 1: Et tværsnitsbaseret observationsstudie på et enkelt center
Denne tværsnitsundersøgelse har til formål at bestemme hyppigheden af fald hos patienter med myotonisk dystrofi type 1 og at identificere faktorer, der påvirker den dynamiske balance.
Undersøgelsen vil også evaluere frygt for at falde, udvalgt styrke i nedre ekstremiteter og forholdet mellem muskelstyrke og faldhyppighed.
Resultaterne kan bidrage til en bedre forståelse af faldrisiko og balanceforstyrrelser hos patienter med myotonisk dystrofi type 1.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Myotonisk dystrofi type 1 er en multisystemisk neuromuskulær lidelse, der er kendetegnet ved myotoni, progressiv muskelsvaghed og funktionelle begrænsninger. Distal muskelsvaghed, nedsat postural kontrol og gangfunktionsforstyrrelser kan øge risikoen for fald og negativt påvirke daglige aktiviteter og livskvalitet. Selvom fald og balanceforstyrrelser er klinisk vigtige hos patienter med myotonisk dystrofi type 1, er data om faldfrekvens og faktorer, der påvirker dynamisk balance, fortsat begrænset.
Denne enkeltcenter, hospitalbaserede, tværsnitsobservationsstudie vil blive gennemført hos patienter med myotonisk dystrofi type 1, der følges på Neuromuskulære Sygdomscenter ved Antalya Uddannelses- og Forskningshospital. Studiet har til formål at bestemme faldfrekvens og at undersøge faktorer, der påvirker dynamisk balance. Frygt for at falde, nedre ekstremitets muskelstyrke og dynamisk balanceydelse vil blive vurderet, og forholdet mellem muskelstyrke og faldfrekvens vil blive undersøgt. Resultaterne forventes at forbedre forståelsen af faldrelaterede funktionsnedsættelser ved myotonisk dystrofi type 1 og støtte mere omfattende klinisk vurdering og rehabiliteringsplanlægning.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
41
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Antalya
-
Antalya, Antalya, Tyrkiet (Türkiye), 07100
- Antalya Training And Research Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Studiepopulationen vil bestå af voksne patienter med myotonisk dystrofi type 1, der følges ved Neuromuskulære Sygdomme Center på Antalya Uddannelses- og Forskningshospital.
Deltagere, der opfylder de foruddefinerede berettigelseskriterier og er i stand til at gennemføre balance-, mobilitets- og muskelstyrkevurderingerne, vil blive inkluderet.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Voksne i alderen 18 til 60 år
- Diagnose med myotonisk dystrofi type 1
- Evne til at forstå og følge undersøgelsesinstruktioner
- Evne til at gå, med eller uden hjælpemidler, tilstrækkeligt til at udføre undersøgelsestestene
- Villighed til at deltage og give skriftligt informeret samtykke
Eksklusionskriterier:
- Svær kognitiv svækkelse, der forstyrrer forståelsen eller gennemførelsen af undersøgelsestestene
- Svær synsforstyrrelse, der forstyrrer balance- og mobilitetstestning
- Svær sensorisk svækkelse, herunder markant nedsat vibrationsfornemmelse, der kan påvirke balancevurderingen
- Eventuelle yderligere neurologiske, muskuloskeletale, vestibular eller andre medicinske tilstande, der uafhængigt af myotonisk dystrofi type 1 kan påvirke gang, balance eller falderisiko væsentligt
- Akut medicinsk tilstand eller ustabil klinisk status på tidspunktet for vurderingen
- Manglende evne til at gennemføre undersøgelsesevalueringerne
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Myotonisk Dystrofi Type 1 Gruppe
Patienter med myotonisk dystrofi type 1, som vurderes for faldhyppighed, dynamisk balance, frygt for at falde og nedre ekstremitets muskelstyrke.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Faldfrekvens
Tidsramme: Ved baseline
|
Faldhyppigheden vil blive vurderet ved hjælp af semistrukturerede spørgsmål vedrørende antallet af fald, som patienter med myotonisk dystrofi type 1 har oplevet.
|
Ved baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Frygt for at falde
Tidsramme: Ved baseline
|
Frygten for at falde vil blive vurderet ved hjælp af semistrukturerede spørgsmål vedrørende frygten for at falde, som patienter med myotonisk dystrofi type 1 oplever.
|
Ved baseline
|
|
Muscular Impairment Rating Scale score
Tidsramme: Ved baseline
|
Sygeomsrelateret muskelinvolveringssværhed vil blive vurderet ved brug af Muscular Impairment Rating Scale (MIRS).
|
Ved baseline
|
|
Dynamisk balancepræstation ved Timed Up and Go-test
Tidsramme: Ved baseline
|
Den dynamiske balanceydelse vil blive vurderet ved hjælp af Timed Up and Go (TUG)-testen.
|
Ved baseline
|
|
Gangpræstation målt med 10-meter gangtest ved maksimal sikker hastighed
Tidsramme: Ved baseline
|
Gangepræstation og dynamisk mobilitet vil blive vurderet ved hjælp af 10-meters gangtest ved maksimal sikker hastighed.
|
Ved baseline
|
|
Isometrisk muskelstyrke
Tidsramme: Ved baseline
|
Isometrisk muskelstyrke i udvalgte muskelgrupper vil blive målt for at evaluere forholdet mellem muskelstyrke og faldhyppighed.
|
Ved baseline
|
|
Håndgreb styrke
Tidsramme: Ved baseline
|
Håndgrebets styrke vil blive målt ved hjælp af en håndstyrkeundersøgelse.
|
Ved baseline
|
|
Balancepræstation ved Berg Balance Scale
Tidsramme: Ved baseline
|
Balanceperformance vil blive evalueret ved hjælp af Berg Balance Scale.
|
Ved baseline
|
|
Funktionel gangskala score
Tidsramme: Ved baseline
|
Ambulationsniveauet registreres ved hjælp af Functional Ambulation Scale (FAS).
|
Ved baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Studiestol: Hanife Hale Hekim, MD, Antalya Training And Research Hospital
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Lindberg C. Muscle force, balance and falls in muscular impaired individuals with myotonic dystrophy type 1: a five-year prospective cohort study. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):141-8. doi: 10.1016/j.nmd.2014.11.004. Epub 2014 Nov 13.
- Wiles CM, Busse ME, Sampson CM, Rogers MT, Fenton-May J, van Deursen R. Falls and stumbles in myotonic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Mar;77(3):393-6. doi: 10.1136/jnnp.2005.066258. Epub 2005 Sep 30.
- Schoene D, Heller C, Aung YN, Sieber CC, Kemmler W, Freiberger E. A systematic review on the influence of fear of falling on quality of life in older people: is there a role for falls? Clin Interv Aging. 2019 Apr 24;14:701-719. doi: 10.2147/CIA.S197857. eCollection 2019.
- Jimenez-Moreno AC, Raaphorst J, Babacic H, Wood L, van Engelen B, Lochmuller H, Schoser B, Wenninger S. Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):229-235. doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.010. Epub 2017 Dec 27.
- Pieterse AJ, Luttikhold TB, de Laat K, Bloem BR, van Engelen BG, Munneke M. Falls in patients with neuromuscular disorders. J Neurol Sci. 2006 Dec 21;251(1-2):87-90. doi: 10.1016/j.jns.2006.09.008. Epub 2006 Nov 9.
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Kowalski J, Lindberg C. Factors of importance for dynamic balance impairment and frequency of falls in individuals with myotonic dystrophy type 1 - a cross-sectional study - including reference values of Timed Up & Go, 10m walk and step test. Neuromuscul Disord. 2014 Mar;24(3):207-15. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.003. Epub 2013 Dec 15.
- Berends J, Tieleman AA, Horlings CGC, Smulders FHP, Voermans NC, van Engelen BGM, Raaphorst J. High incidence of falls in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2: A prospective study. Neuromuscul Disord. 2019 Oct;29(10):758-765. doi: 10.1016/j.nmd.2019.08.012. Epub 2019 Aug 28.
- Trombetti A, Reid KF, Hars M, Herrmann FR, Pasha E, Phillips EM, Fielding RA. Age-associated declines in muscle mass, strength, power, and physical performance: impact on fear of falling and quality of life. Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):463-71. doi: 10.1007/s00198-015-3236-5. Epub 2015 Jul 21.
- Kierkegaard M, Petitclerc E, Hebert LJ, Mathieu J, Gagnon C. Responsiveness of performance-based outcome measures for mobility, balance, muscle strength and manual dexterity in adults with myotonic dystrophy type 1. J Rehabil Med. 2018 Feb 28;50(3):269-277. doi: 10.2340/16501977-2304.
- Hammaren E, Kollen L. What Happened with Muscle Force, Dynamic Stability And Falls? A 10-Year Longitudinal Follow-Up in Adults with Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromuscul Dis. 2021;8(6):1007-1016. doi: 10.3233/JND-200521.
- Bachasson D, Moraux A, Ollivier G, Decostre V, Ledoux I, Gidaro T, Servais L, Behin A, Stojkovic T, Hebert LJ, Puymirat J, Eymard B, Bassez G, Hogrel JY. Relationship between muscle impairments, postural stability, and gait parameters assessed with lower-trunk accelerometry in myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord. 2016 Jul;26(7):428-35. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.009. Epub 2016 May 12.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
20. juni 2025
Primær færdiggørelse (Faktiske)
15. oktober 2025
Studieafslutning (Anslået)
15. juni 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
20. marts 2026
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
20. marts 2026
Først opslået (Faktiske)
25. marts 2026
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
20. marts 2026
Sidst verificeret
1. marts 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Muskuloskeletale sygdomme
- Sygdomme i nervesystemet
- Muskelsygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Muskellidelser, atrofisk
- Muskeldystrofier
- Myotoniske lidelser
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Myotonisk dystrofi
- Neuromuskulære sygdomme
Andre undersøgelses-id-numre
- 2025-217
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
IPD-planbeskrivelse
Undersøgerne har endnu ikke truffet en endelig beslutning om deling af individuelle deltagerdata.
Enhver fremtidig datadeling vil blive vurderet i overensstemmelse med institutionelle politikker, godkendelse fra etiske komitéer og krav om deltagernes fortrolighed.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .