Fallfrekvens och faktorer som påverkar dynamisk balans hos patienter med myotonisk dystrofi typ 1
20 mars 2026 uppdaterad av: Ceren Arslan, Antalya Training and Research Hospital
Bestämning av fallfrekvens och faktorer som påverkar dynamisk balans hos patienter med myotonisk dystrofi typ 1: En tvärsnittsstudie med observation från ett enda centrum
Denna tvärsnittsstudie syftar till att fastställa frekvensen av fall hos patienter med myotonisk dystrofi typ 1 och att identifiera faktorer som påverkar dynamisk balans.
Studien kommer också att utvärdera rädsla för att falla, utvald styrka i nedre extremiteterna och sambandet mellan muskelstyrka och fallfrekvens.
Resultaten kan bidra till en bättre förståelse av fallrisk och balansstörningar hos patienter med myotonisk dystrofi typ 1.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Myotonisk dystrofi typ 1 är en multisystemisk neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av myotoni, progressiv muskelsvaghet och funktionella begränsningar. Distal muskelsvaghet, nedsatt postural kontroll och gångfunktionsstörningar kan öka risken för fall och negativt påverka dagliga aktiviteter och livskvalitet. Även om fall och balansstörningar är kliniskt viktiga hos patienter med myotonisk dystrofi typ 1, är data om fallfrekvens och faktorer som påverkar dynamisk balans fortfarande begränsad.
Denna encentrums-, sjukhusbaserade, tvärsnittsstudie kommer att genomföras på patienter med myotonisk dystrofi typ 1 som följs upp på Neuromuskulära sjukdomars centrum vid Antalya utbildnings- och forskningssjukhus. Studien syftar till att bestämma fallfrekvens och att undersöka faktorer som påverkar dynamisk balans. Rädsla för att falla, nedre extremiteternas muskelstyrka och dynamisk balansprestation kommer att bedömas, och sambandet mellan muskelstyrka och fallfrekvens kommer att undersökas. Resultaten förväntas förbättra förståelsen för fallrelaterade funktionsnedsättningar vid myotonisk dystrofi typ 1 och stödja mer omfattande klinisk bedömning och rehabiliteringsplanering.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
41
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Antalya
-
Antalya, Antalya, Turkiet (Türkiye), 07100
- Antalya Training and Research Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studiepopulationen kommer att bestå av vuxna patienter med myotonisk dystrofi typ 1 som följs upp på Neuromuskulära sjukdomars centrum på Antalya utbildnings- och forskningssjukhus.
Deltagare som uppfyller de fördefinierade urvalskriterierna och kan genomföra balans-, rörlighets- och muskelstyrkeutvärderingarna kommer att inkluderas.
Deltagare som uppfyller de fördefinierade urvalskriterierna och kan genomföra balans-, rörlighets- och muskelstyrkeutvärderingarna kommer att inkluderas.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Vuxna i åldern 18 till 60 år
- Diagnos av myotonisk dystrofi typ 1
- Förmåga att förstå och följa studieinstruktioner
- Förmåga att gå, med eller utan hjälpmedel, tillräckligt för att utföra studieutvärderingarna
- Beredvillighet att delta och lämna skriftligt informerat samtycke
Exklusionskriterier:
- Svår kognitiv nedsättning som stör förståelsen eller genomförandet av studieutvärderingarna
- Svår synnedsättning som stör balans- och rörlighetstestning
- Svår sensorisk nedsättning, inklusive markant nedsatt vibrationskänsla, som kan påverka balansbedömningen
- Ytterligare neurologiska, muskel- och skelettrelaterade, vestibulära eller andra medicinska tillstånd som kan påverka gång, balans eller fallrisk oberoende av myotonisk dystrofi typ 1
- Akut medicinskt tillstånd eller instabil klinisk status vid tidpunkten för bedömningen
- Oförmåga att genomföra studieutvärderingarna
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Myotonisk Dystrofi Typ 1-grupp
Patienter med myotonisk dystrofi typ 1 som utvärderas för fallfrekvens, dynamisk balans, rädsla för att falla och nedre extremiteternas muskelstyrka.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fallfrekvens
Tidsram: Vid baslinjen
|
Fallfrekvensen kommer att bedömas med hjälp av semistrukturerade frågor om antalet fall som patienter med myotonisk dystrofi typ 1 har upplevt.
|
Vid baslinjen
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Rädsla för att falla
Tidsram: Vid baslinjen
|
Rädsla för att falla kommer att bedömas med hjälp av semistrukturerade frågor om rädslan för att falla som upplevs av patienter med myotonisk dystrofi typ 1.
|
Vid baslinjen
|
|
Muscular Impairment Rating Scale-poäng
Tidsram: Vid baslinjen
|
Allvarlighetsgrad av sjukdomsrelaterad muskelpåverkan kommer att bedömas med hjälp av Muscular Impairment Rating Scale (MIRS).
|
Vid baslinjen
|
|
Dynamisk balansprestation genom Timed Up and Go-testet
Tidsram: Vid baslinjen
|
Dynamisk balansprestation kommer att bedömas med Timed Up and Go-testet (TUG-testet).
|
Vid baslinjen
|
|
Gångegenskaper enligt 10-Meters Gångtest vid maximal säker hastighet
Tidsram: Vid baseline
|
Gångeprestanda och dynamisk rörlighet kommer att bedömas med hjälp av 10-metersgångtestet vid maximal säker hastighet.
|
Vid baseline
|
|
Isometrisk muskelstyrka
Tidsram: Vid baslinjen
|
Isometrisk muskelstyrka i utvalda muskelgrupper kommer att mätas för att utvärdera sambandet mellan muskelstyrka och fallfrekvens.
|
Vid baslinjen
|
|
Handstyrka
Tidsram: Vid baslinjen
|
Handstyrka kommer att mätas med hjälp av ett handstyrkemätningsinstrument.
|
Vid baslinjen
|
|
Balansprestation enligt Berg Balance Scale
Tidsram: Vid baslinjen
|
Balansförmågan kommer att utvärderas med hjälp av Bergs balansskala.
|
Vid baslinjen
|
|
Funktionell gångskala-poäng
Tidsram: Vid baslinjen
|
Ambulationsnivån kommer att registreras med Functional Ambulation Scale (FAS).
|
Vid baslinjen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Studiestol: Hanife Hale Hekim, MD, Antalya Training and Research Hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Lindberg C. Muscle force, balance and falls in muscular impaired individuals with myotonic dystrophy type 1: a five-year prospective cohort study. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):141-8. doi: 10.1016/j.nmd.2014.11.004. Epub 2014 Nov 13.
- Wiles CM, Busse ME, Sampson CM, Rogers MT, Fenton-May J, van Deursen R. Falls and stumbles in myotonic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Mar;77(3):393-6. doi: 10.1136/jnnp.2005.066258. Epub 2005 Sep 30.
- Schoene D, Heller C, Aung YN, Sieber CC, Kemmler W, Freiberger E. A systematic review on the influence of fear of falling on quality of life in older people: is there a role for falls? Clin Interv Aging. 2019 Apr 24;14:701-719. doi: 10.2147/CIA.S197857. eCollection 2019.
- Jimenez-Moreno AC, Raaphorst J, Babacic H, Wood L, van Engelen B, Lochmuller H, Schoser B, Wenninger S. Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):229-235. doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.010. Epub 2017 Dec 27.
- Pieterse AJ, Luttikhold TB, de Laat K, Bloem BR, van Engelen BG, Munneke M. Falls in patients with neuromuscular disorders. J Neurol Sci. 2006 Dec 21;251(1-2):87-90. doi: 10.1016/j.jns.2006.09.008. Epub 2006 Nov 9.
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Kowalski J, Lindberg C. Factors of importance for dynamic balance impairment and frequency of falls in individuals with myotonic dystrophy type 1 - a cross-sectional study - including reference values of Timed Up & Go, 10m walk and step test. Neuromuscul Disord. 2014 Mar;24(3):207-15. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.003. Epub 2013 Dec 15.
- Berends J, Tieleman AA, Horlings CGC, Smulders FHP, Voermans NC, van Engelen BGM, Raaphorst J. High incidence of falls in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2: A prospective study. Neuromuscul Disord. 2019 Oct;29(10):758-765. doi: 10.1016/j.nmd.2019.08.012. Epub 2019 Aug 28.
- Trombetti A, Reid KF, Hars M, Herrmann FR, Pasha E, Phillips EM, Fielding RA. Age-associated declines in muscle mass, strength, power, and physical performance: impact on fear of falling and quality of life. Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):463-71. doi: 10.1007/s00198-015-3236-5. Epub 2015 Jul 21.
- Kierkegaard M, Petitclerc E, Hebert LJ, Mathieu J, Gagnon C. Responsiveness of performance-based outcome measures for mobility, balance, muscle strength and manual dexterity in adults with myotonic dystrophy type 1. J Rehabil Med. 2018 Feb 28;50(3):269-277. doi: 10.2340/16501977-2304.
- Hammaren E, Kollen L. What Happened with Muscle Force, Dynamic Stability And Falls? A 10-Year Longitudinal Follow-Up in Adults with Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromuscul Dis. 2021;8(6):1007-1016. doi: 10.3233/JND-200521.
- Bachasson D, Moraux A, Ollivier G, Decostre V, Ledoux I, Gidaro T, Servais L, Behin A, Stojkovic T, Hebert LJ, Puymirat J, Eymard B, Bassez G, Hogrel JY. Relationship between muscle impairments, postural stability, and gait parameters assessed with lower-trunk accelerometry in myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord. 2016 Jul;26(7):428-35. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.009. Epub 2016 May 12.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
20 juni 2025
Primärt slutförande (Faktisk)
15 oktober 2025
Avslutad studie (Beräknad)
15 juni 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
20 mars 2026
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
20 mars 2026
Första postat (Faktisk)
25 mars 2026
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
25 mars 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
20 mars 2026
Senast verifierad
1 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Muskuloskeletala sjukdomar
- Sjukdomar i nervsystemet
- Muskelsjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Muskelstörningar, atrofisk
- Muskeldystrofier
- Myotoniska störningar
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Myotonisk dystrofi
- Neuromuskulära sjukdomar
Andra studie-ID-nummer
- 2025-217
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
IPD-planbeskrivning
Forskarna har ännu inte fattat ett slutgiltigt beslut om delning av individuella deltagardata.
Eventuell framtida datadelning kommer att övervägas i enlighet med institutionella policyer, etikprövningsnämndens godkännande och deltagarnas konfidentialitetskrav.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .