Frequência de Quedas e Fatores que Afetam o Equilíbrio Dinâmico em Pacientes com Distrofia Miotônica Tipo 1
20 de março de 2026 atualizado por: Ceren Arslan, Antalya Training and Research Hospital
Determinação da Frequência de Quedas e Fatores que Afetam o Equilíbrio Dinâmico em Doentes com Distrofia Miotónica Tipo 1: Um Estudo Observacional Transversal de Centro Único
Este estudo observacional transversal visa determinar a frequência de quedas em doentes com distrofia miotónica tipo 1 e identificar fatores que afetam o equilíbrio dinâmico.
O estudo também irá avaliar o medo de cair, a força muscular selecionada dos membros inferiores e a relação entre a força muscular e a frequência de quedas.
Os resultados podem contribuir para uma melhor compreensão do risco de queda e da deficiência de equilíbrio em doentes com distrofia miotónica tipo 1.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Descrição detalhada
A distrofia miotónica tipo 1 é uma doença neuromuscular multissistémica caracterizada por miotonia, fraqueza muscular progressiva e limitações funcionais. A fraqueza muscular distal, o controlo postural deficiente e a disfunção da marcha podem aumentar o risco de quedas e afetar negativamente as atividades diárias e a qualidade de vida. Embora as quedas e o comprometimento do equilíbrio sejam clinicamente importantes em doentes com distrofia miotónica tipo 1, os dados sobre a frequência de quedas e os fatores que afetam o equilíbrio dinâmico permanecem limitados.
Este estudo observacional transversal, unicêntrico e baseado num hospital, será realizado em doentes com distrofia miotónica tipo 1 que são acompanhados no Centro de Doenças Neuromusculares do Hospital de Formação e Investigação de Antália. O estudo visa determinar a frequência de quedas e investigar os fatores que afetam o equilíbrio dinâmico. O medo de cair, a força muscular dos membros inferiores e o desempenho do equilíbrio dinâmico serão avaliados, e a relação entre a força muscular e a frequência de quedas será examinada. Espera-se que os resultados melhorem a compreensão das deficiências relacionadas com quedas na distrofia miotónica tipo 1 e apoiem uma avaliação clínica mais abrangente e o planeamento de reabilitação.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
41
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Antalya
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Antalya, Antalya, Turquia (Türkiye), 07100
- Antalya Training and Research Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo consistirá em pacientes adultos com distrofia miotónica tipo 1 que são acompanhados no Centro de Doenças Neuromusculares do Hospital de Formação e Investigação de Antalya.
Os participantes que cumpram os critérios de elegibilidade pré-definidos e sejam capazes de completar as avaliações de equilíbrio, mobilidade e força muscular serão incluídos.
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Adultos com idades compreendidas entre os 18 e os 60 anos
- Diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1
- Capacidade de compreender e seguir as instruções do estudo
- Capacidade de deambular, com ou sem dispositivo de auxílio, de forma suficiente para realizar as avaliações do estudo
- Disposição para participar e fornecer consentimento informado por escrito
Critérios de Exclusão:
- Comprometimento cognitivo grave que interfira com a compreensão ou conclusão das avaliações do estudo
- Comprometimento visual grave que interfira com os testes de equilíbrio e mobilidade
- Comprometimento sensorial grave, incluindo sensação vibratória marcadamente comprometida, que possa afetar a avaliação do equilíbrio
- Qualquer condição neurológica, musculoesquelética, vestibular ou outra condição médica adicional que possa afetar substancialmente a marcha, o equilíbrio ou o risco de queda independentemente da distrofia miotónica tipo 1
- Condição médica aguda ou estado clínico instável no momento da avaliação
- Incapacidade de completar as avaliações do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Grupo de Distrofia Miotónica Tipo 1
Pacientes com distrofia miotónica tipo 1 que são avaliados quanto à frequência de quedas, equilíbrio dinâmico, medo de cair e força muscular dos membros inferiores.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Frequência de quedas
Prazo: Na linha de base
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A frequência de quedas será avaliada através de perguntas semiestruturadas sobre o número de quedas experienciadas por doentes com distrofia miotónica tipo 1.
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Na linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medo de cair
Prazo: Na linha de base
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O medo de cair será avaliado através de questões semiestruturadas relativas ao medo de cair experienciado por doentes com distrofia miotónica tipo 1.
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Na linha de base
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Pontuação da Escala de Classificação de Deficiência Muscular
Prazo: Na linha de base
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A gravidade do envolvimento muscular relacionado com a doença será avaliada utilizando a Escala de Classificação do Comprometimento Muscular (MIRS).
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Na linha de base
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Desempenho do equilíbrio dinâmico pelo teste Timed Up and Go
Prazo: Na linha de base
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O desempenho do equilíbrio dinâmico será avaliado utilizando o teste Timed Up and Go (TUG).
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Na linha de base
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Desempenho da marcha através do Teste de Caminhada de 10 Metros à velocidade máxima segura
Prazo: No início do estudo
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O desempenho da marcha e a mobilidade dinâmica serão avaliados utilizando o Teste de Caminhada de 10 Metros à velocidade máxima segura.
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No início do estudo
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Força muscular isométrica
Prazo: Na linha de base
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A força muscular isométrica de grupos musculares selecionados será medida para avaliar a relação entre a força muscular e a frequência de quedas.
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Na linha de base
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Força de preensão manual
Prazo: Na linha de base
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A força de preensão manual será medida através de uma avaliação da força de preensão manual.
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Na linha de base
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Desempenho do equilíbrio pela Escala de Equilíbrio de Berg
Prazo: Na linha de base
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O desempenho do equilíbrio será avaliado utilizando a Escala de Equilíbrio de Berg.
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Na linha de base
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Pontuação da Escala de Marcha Funcional
Prazo: Na linha de base
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O nível de deambulação será registado utilizando a Escala de Deambulação Funcional (FAS).
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Na linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Hanife Hale Hekim, MD, Antalya Training and Research Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Lindberg C. Muscle force, balance and falls in muscular impaired individuals with myotonic dystrophy type 1: a five-year prospective cohort study. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):141-8. doi: 10.1016/j.nmd.2014.11.004. Epub 2014 Nov 13.
- Wiles CM, Busse ME, Sampson CM, Rogers MT, Fenton-May J, van Deursen R. Falls and stumbles in myotonic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Mar;77(3):393-6. doi: 10.1136/jnnp.2005.066258. Epub 2005 Sep 30.
- Schoene D, Heller C, Aung YN, Sieber CC, Kemmler W, Freiberger E. A systematic review on the influence of fear of falling on quality of life in older people: is there a role for falls? Clin Interv Aging. 2019 Apr 24;14:701-719. doi: 10.2147/CIA.S197857. eCollection 2019.
- Jimenez-Moreno AC, Raaphorst J, Babacic H, Wood L, van Engelen B, Lochmuller H, Schoser B, Wenninger S. Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):229-235. doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.010. Epub 2017 Dec 27.
- Pieterse AJ, Luttikhold TB, de Laat K, Bloem BR, van Engelen BG, Munneke M. Falls in patients with neuromuscular disorders. J Neurol Sci. 2006 Dec 21;251(1-2):87-90. doi: 10.1016/j.jns.2006.09.008. Epub 2006 Nov 9.
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Kowalski J, Lindberg C. Factors of importance for dynamic balance impairment and frequency of falls in individuals with myotonic dystrophy type 1 - a cross-sectional study - including reference values of Timed Up & Go, 10m walk and step test. Neuromuscul Disord. 2014 Mar;24(3):207-15. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.003. Epub 2013 Dec 15.
- Berends J, Tieleman AA, Horlings CGC, Smulders FHP, Voermans NC, van Engelen BGM, Raaphorst J. High incidence of falls in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2: A prospective study. Neuromuscul Disord. 2019 Oct;29(10):758-765. doi: 10.1016/j.nmd.2019.08.012. Epub 2019 Aug 28.
- Trombetti A, Reid KF, Hars M, Herrmann FR, Pasha E, Phillips EM, Fielding RA. Age-associated declines in muscle mass, strength, power, and physical performance: impact on fear of falling and quality of life. Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):463-71. doi: 10.1007/s00198-015-3236-5. Epub 2015 Jul 21.
- Kierkegaard M, Petitclerc E, Hebert LJ, Mathieu J, Gagnon C. Responsiveness of performance-based outcome measures for mobility, balance, muscle strength and manual dexterity in adults with myotonic dystrophy type 1. J Rehabil Med. 2018 Feb 28;50(3):269-277. doi: 10.2340/16501977-2304.
- Hammaren E, Kollen L. What Happened with Muscle Force, Dynamic Stability And Falls? A 10-Year Longitudinal Follow-Up in Adults with Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromuscul Dis. 2021;8(6):1007-1016. doi: 10.3233/JND-200521.
- Bachasson D, Moraux A, Ollivier G, Decostre V, Ledoux I, Gidaro T, Servais L, Behin A, Stojkovic T, Hebert LJ, Puymirat J, Eymard B, Bassez G, Hogrel JY. Relationship between muscle impairments, postural stability, and gait parameters assessed with lower-trunk accelerometry in myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord. 2016 Jul;26(7):428-35. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.009. Epub 2016 May 12.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
20 de junho de 2025
Conclusão Primária (Real)
15 de outubro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
15 de junho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
20 de março de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
20 de março de 2026
Primeira postagem (Real)
25 de março de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
20 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Musculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Distúrbios Miotônicos
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distrofia miotônica
- Doenças Neuromusculares
Outros números de identificação do estudo
- 2025-217
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Descrição do plano IPD
Os investigadores ainda não tomaram uma decisão final relativamente à partilha dos dados individuais dos participantes.
Qualquer partilha futura de dados será considerada de acordo com as políticas institucionais, a aprovação do comité de ética e os requisitos de confidencialidade dos participantes.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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