Kaatumistiheys ja dynaamista tasapainoa vaikuttavat tekijät tyypin 1 myotonisessa dystrofiassa sairastavilla potilailla
perjantai 20. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Ceren Arslan, Antalya Training and Research Hospital
Kaatumistiheyden ja dynaamista tasapainoa vaikuttavien tekijöiden määrittäminen tyypin 1 myotonisen dystrofian potilailla: poikkileikkaushavainnointitutkimus yhdessä keskuksessa
Tämä poikkileikkaustutkimus pyrkii määrittämään putoamisten tiheyden myotonisen dystrofian tyypin 1 potilailla sekä tunnistamaan dynaamisen tasapainoon vaikuttavat tekijät. Tutkimus arvioi myös putoamisen pelkoa, valittujen alaraajojen lihasvoimia sekä lihasvoiman ja putoamistiheyden välistä suhdetta. Tulokset voivat edistää myotonisen dystrofian tyypin 1 potilaiden putoamisriskin ja tasapainohäiriöiden ymmärtämistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Myotoninen dystrofia tyyppi 1 on monijärjestelmäinen neuromuskulaarinen häiriö, jolle on ominaista myotonia, etenevä lihasheikkous ja toiminnalliset rajoitukset. Distaalinen lihasheikkous, heikentynyt asennonhallinta ja kävelytahdon heikkeneminen voivat lisätä kaatumisriskiä ja vaikuttaa negatiivisesti päivittäisiin toimintoihin ja elämänlaatuun. Vaikka kaatumiset ja tasapainohäiriöt ovat kliinisesti tärkeitä myotonisen dystrofian tyyppi 1 potilailla, tietoja kaatumistiheydestä ja dynaamista tasapainoa vaikuttavista tekijöistä on edelleen vähän.
Tämä yksittäiskeskus-, sairaalapohjainen, poikkileikkaustutkimus suoritetaan myotonisen dystrofian tyyppi 1 potilailla, joita seurataan Antalyan koulutus- ja tutkimussairaalan neuromuskulaaristen sairauksien keskuksessa. Tutkimuksen tavoitteena on määrittää kaatumistiheys ja tutkia dynaamista tasapainoa vaikuttavia tekijöitä. Kaatumisen pelkoa, alaraajojen lihasvoimaa ja dynaista tasapainon suorituskykyä arvioidaan, ja lihasvoiman ja kaatumistiheyden välistä suhdetta tarkastellaan. Odotetaan, että tulokset parantavat ymmärrystä myotonisen dystrofian tyyppi 1 kaatumisiin liittyvistä vaurioista ja tukevat kattavampaa kliinistä arviointia ja kuntoutussuunnittelua.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
41
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Antalya
-
Antalya, Antalya, Turkki (Türkiye), 07100
- Antalya Training and Research Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatioon kuuluvat aikuiset potilaat, joilla on myotoninen dystrofia tyyppiä 1 ja joita seurataan Antalyan koulutus- ja tutkimussairaalan neuromuskulaaristen sairauksien keskuksessa.
Mukaan otetaan osallistujat, jotka täyttävät ennalta määritellyt kelpoisuuskriteerit ja pystyvät suorittamaan tasapaino-, liikkuvuus- ja lihasvoimakokeet.
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Aikuiset 18–60-vuotiaat
- Tyypin 1 myotonisen dystrofian diagnoosi
- Kyky ymmärtää ja noudattaa tutkimusohjeita
- Kyky liikkua (avustavalla laitteella tai ilman) riittävästi tutkimusarviointien suorittamiseksi
- Halukkuus osallistua ja antaa kirjallinen tietoon perustuva suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Vakava kognitiivinen heikentymä, joka häiritsee tutkimusarviointien ymmärtämistä tai suorittamista
- Vakava näön heikentymä, joka häiritsee tasapaino- ja liikkuvuustestausta
- Vakava aistinvaraisen havaitsemisen heikentymä (mukaan lukien merkittävästi heikentynyt tärinäaisti), joka voi vaikuttaa tasapainoarviointiin
- Mikä tahansa muu neurologinen, liikunta- ja tukielinten, tasapainoelinten tai muu lääketieteellinen tila, joka saattaa merkittävästi vaikuttaa kävelyyn, tasapainoon tai kaatumisriskiin itsenäisesti tyypin 1 myotonisesta dystrofiasta
- Äkillinen lääketieteellinen tila tai epävakaa kliininen tila arviointiaikana
- Kyvyttömyys suorittaa tutkimusarvioinnit
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Myotonisen dystrofian tyyppi 1 -ryhmä
Potilaat, joilla on myotoninen dystrofia tyyppiä 1 ja joilla arvioidaan kaatumistiheyttä, dynaamista tasapainoa, kaatumisen pelkoa ja alaraajojen lihasvoimaa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaatumistiheys
Aikaikkuna: Perustasolla
|
Kaatumistiheyttä arvioidaan käyttämällä puolistrukturoituja kysymyksiä, jotka koskevat myotonisen dystrofian tyypin 1 potilaiden kokemien kaatumisten määrää.
|
Perustasolla
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaatumisen pelko
Aikaikkuna: Alkutilanteessa
|
Putoamisen pelkoa arvioidaan käyttämällä puolistrukturoituja kysymyksiä, jotka koskevat myotonisen dystrofian tyypin 1 potilaiden kokemaa putoamisen pelkoa.
|
Alkutilanteessa
|
|
Lihasvaurioiden arviointiasteikon pistemäärä
Aikaikkuna: Perustasolla
|
Sairauteen liittyvän lihasvaurion vakavuus arvioidaan käyttäen Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) -asteikkoa.
|
Perustasolla
|
|
Dynaaminen tasapainosuoritus Timed Up and Go -testillä
Aikaikkuna: Alkutietojen kohdalla
|
Dynaaminen tasapainosuorituskyky arvioidaan Timed Up and Go (TUG) -testillä.
|
Alkutietojen kohdalla
|
|
Kävelysuorituskyky 10 metrin kävelytestillä suurimmalla turvallisella nopeudella
Aikaikkuna: Alkumittauksessa
|
Kävelysuorituskykyä ja dynaamista liikkuvuutta arvioidaan käyttämällä 10-metrin kävelytestistä maksimaalisella turvallisella nopeudella.
|
Alkumittauksessa
|
|
Isometrinen lihasvoima
Aikaikkuna: Alkumittauksessa
|
Valittujen lihasryhmien isometristä lihasvoimaa mitataan arvioimaan lihasvoiman ja kaatumistiheyden välistä suhdetta.
|
Alkumittauksessa
|
|
Käden puristusvoima
Aikaikkuna: Alkutilanteessa
|
Kädenselkävoimaa mitataan käytettäessä kädenselkävoiman arviointia.
|
Alkutilanteessa
|
|
Tasapainon suorituskyky Bergin tasapainoskalaa käyttäen
Aikaikkuna: Alkutilanteessa
|
Tasapainon suorituskykyä arvioidaan käyttämällä Bergin tasapainoa-asteikkoa.
|
Alkutilanteessa
|
|
Functional Ambulation Scale -pistemäärä
Aikaikkuna: Alkutilanteessa
|
Ambulointitaso tallennetaan käyttäen Functional Ambulation Scale (FAS) -mittaria.
|
Alkutilanteessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Hanife Hale Hekim, MD, Antalya Training and Research Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Lindberg C. Muscle force, balance and falls in muscular impaired individuals with myotonic dystrophy type 1: a five-year prospective cohort study. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):141-8. doi: 10.1016/j.nmd.2014.11.004. Epub 2014 Nov 13.
- Wiles CM, Busse ME, Sampson CM, Rogers MT, Fenton-May J, van Deursen R. Falls and stumbles in myotonic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Mar;77(3):393-6. doi: 10.1136/jnnp.2005.066258. Epub 2005 Sep 30.
- Schoene D, Heller C, Aung YN, Sieber CC, Kemmler W, Freiberger E. A systematic review on the influence of fear of falling on quality of life in older people: is there a role for falls? Clin Interv Aging. 2019 Apr 24;14:701-719. doi: 10.2147/CIA.S197857. eCollection 2019.
- Jimenez-Moreno AC, Raaphorst J, Babacic H, Wood L, van Engelen B, Lochmuller H, Schoser B, Wenninger S. Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):229-235. doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.010. Epub 2017 Dec 27.
- Pieterse AJ, Luttikhold TB, de Laat K, Bloem BR, van Engelen BG, Munneke M. Falls in patients with neuromuscular disorders. J Neurol Sci. 2006 Dec 21;251(1-2):87-90. doi: 10.1016/j.jns.2006.09.008. Epub 2006 Nov 9.
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Kowalski J, Lindberg C. Factors of importance for dynamic balance impairment and frequency of falls in individuals with myotonic dystrophy type 1 - a cross-sectional study - including reference values of Timed Up & Go, 10m walk and step test. Neuromuscul Disord. 2014 Mar;24(3):207-15. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.003. Epub 2013 Dec 15.
- Berends J, Tieleman AA, Horlings CGC, Smulders FHP, Voermans NC, van Engelen BGM, Raaphorst J. High incidence of falls in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2: A prospective study. Neuromuscul Disord. 2019 Oct;29(10):758-765. doi: 10.1016/j.nmd.2019.08.012. Epub 2019 Aug 28.
- Trombetti A, Reid KF, Hars M, Herrmann FR, Pasha E, Phillips EM, Fielding RA. Age-associated declines in muscle mass, strength, power, and physical performance: impact on fear of falling and quality of life. Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):463-71. doi: 10.1007/s00198-015-3236-5. Epub 2015 Jul 21.
- Kierkegaard M, Petitclerc E, Hebert LJ, Mathieu J, Gagnon C. Responsiveness of performance-based outcome measures for mobility, balance, muscle strength and manual dexterity in adults with myotonic dystrophy type 1. J Rehabil Med. 2018 Feb 28;50(3):269-277. doi: 10.2340/16501977-2304.
- Hammaren E, Kollen L. What Happened with Muscle Force, Dynamic Stability And Falls? A 10-Year Longitudinal Follow-Up in Adults with Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromuscul Dis. 2021;8(6):1007-1016. doi: 10.3233/JND-200521.
- Bachasson D, Moraux A, Ollivier G, Decostre V, Ledoux I, Gidaro T, Servais L, Behin A, Stojkovic T, Hebert LJ, Puymirat J, Eymard B, Bassez G, Hogrel JY. Relationship between muscle impairments, postural stability, and gait parameters assessed with lower-trunk accelerometry in myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord. 2016 Jul;26(7):428-35. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.009. Epub 2016 May 12.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 20. kesäkuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 15. lokakuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 15. kesäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 20. maaliskuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. maaliskuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 25. maaliskuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 25. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Myotoniset häiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Myotoninen dystrofia
- Neuromuskulaariset sairaudet
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2025-217
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
Tutkijat eivät ole vielä tehneet lopullista päätöstä yksittäisten osallistujien tietojen jakamisesta.
Kaikesta tulevasta tiedonjaosta päätetään instituution käytäntöjen, eettisen toimikunnan hyväksynnän ja osallistujien luottamuksellisuusvaatimusten mukaisesti.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .