- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT07493525
Frecuencia de Caídas y Factores que Afectan el Equilibrio Dinámico en Pacientes con Distrofia Miotónica Tipo 1
Determinación de la Frecuencia de Caídas y Factores que Afectan el Equilibrio Dinámico en Pacientes con Distrofia Miotónica Tipo 1: Un Estudio Observacional Transversal de un Solo Centro
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La distrofia miotónica tipo 1 es un trastorno neuromuscular multisistémico caracterizado por miotonía, debilidad muscular progresiva y limitaciones funcionales. La debilidad muscular distal, el control postural deficiente y la disfunción de la marcha pueden aumentar el riesgo de caídas y afectar negativamente las actividades diarias y la calidad de vida. Aunque las caídas y el deterioro del equilibrio son clínicamente importantes en pacientes con distrofia miotónica tipo 1, los datos sobre la frecuencia de caídas y los factores que afectan el equilibrio dinámico siguen siendo limitados.
Este estudio observacional transversal, de un solo centro y basado en un hospital, se llevará a cabo en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 que son seguidos en el Centro de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de Formación e Investigación de Antalya. El estudio tiene como objetivo determinar la frecuencia de caídas e investigar los factores que afectan el equilibrio dinámico. Se evaluarán el miedo a caer, la fuerza muscular de las extremidades inferiores y el rendimiento del equilibrio dinámico, y se examinará la relación entre la fuerza muscular y la frecuencia de caídas. Se espera que los resultados mejoren la comprensión de las deficiencias relacionadas con las caídas en la distrofia miotónica tipo 1 y respalden una evaluación clínica y una planificación de rehabilitación más integrales.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Antalya
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Antalya, Antalya, Turquía (Türkiye), 07100
- Antalya Training and Research Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adultos con edades comprendidas entre 18 y 60 años
- Diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1
- Capacidad para comprender y seguir las instrucciones del estudio
- Capacidad para deambular, con o sin dispositivo de ayuda, suficiente para realizar las evaluaciones del estudio
- Disposición para participar y proporcionar consentimiento informado por escrito
Criterios de exclusión:
- Deterioro cognitivo grave que interfiera con la comprensión o realización de las evaluaciones del estudio
- Deterioro visual grave que interfiera con las pruebas de equilibrio y movilidad
- Deterioro sensorial grave, incluida sensación vibratoria marcadamente alterada, que pueda afectar la evaluación del equilibrio
- Cualquier condición neurológica, musculoesquelética, vestibular u otra condición médica adicional que pueda afectar sustancialmente la marcha, el equilibrio o el riesgo de caídas independientemente de la distrofia miotónica tipo 1
- Condición médica aguda o estado clínico inestable en el momento de la evaluación
- Incapacidad para completar las evaluaciones del estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo de Distrofia Miotónica Tipo 1
Pacientes con distrofia miotónica tipo 1 que son evaluados por la frecuencia de caídas, el equilibrio dinámico, el miedo a caerse y la fuerza muscular de las extremidades inferiores.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia de caídas
Periodo de tiempo: Al inicio
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La frecuencia de caídas se evaluará mediante preguntas semiestructuradas sobre el número de caídas experimentadas por pacientes con distrofia miotónica tipo 1.
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Al inicio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Miedo a caerse
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio
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El miedo a caerse se evaluará mediante preguntas semiestructuradas sobre el miedo a caerse experimentado por pacientes con distrofia miotónica tipo 1.
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Al inicio del estudio
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Puntuación de la Escala de Valoración del Deterioro Muscular
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio
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La gravedad de la afectación muscular relacionada con la enfermedad se evaluará mediante la Escala de Valoración del Deterioro Muscular (MIRS).
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Al inicio del estudio
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Rendimiento del equilibrio dinámico mediante la prueba Timed Up and Go
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio
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El rendimiento del equilibrio dinámico se evaluará mediante la prueba Timed Up and Go (TUG).
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Al inicio del estudio
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Rendimiento de la marcha mediante la prueba de caminata de 10 metros a la velocidad segura máxima
Periodo de tiempo: Al inicio
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El rendimiento al caminar y la movilidad dinámica se evaluarán mediante la prueba de marcha de 10 metros a la velocidad máxima segura.
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Al inicio
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Fuerza muscular isométrica
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio
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Se medirá la fuerza muscular isométrica de grupos musculares seleccionados para evaluar la relación entre la fuerza muscular y la frecuencia de caídas.
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Al inicio del estudio
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Fuerza de agarre manual
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio
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La fuerza de agarre manual se medirá utilizando una evaluación de fuerza de agarre manual.
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Al inicio del estudio
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Rendimiento del equilibrio mediante la Escala de Equilibrio de Berg
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio
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El rendimiento del equilibrio se evaluará utilizando la Escala de Equilibrio de Berg.
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Al inicio del estudio
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Puntuación de la Escala de Ambulación Funcional
Periodo de tiempo: Al inicio del estudio
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El nivel de deambulación se registrará utilizando la Escala Funcional de Deambulación (FAS).
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Al inicio del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Hanife Hale Hekim, MD, Antalya Training and Research Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Lindberg C. Muscle force, balance and falls in muscular impaired individuals with myotonic dystrophy type 1: a five-year prospective cohort study. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):141-8. doi: 10.1016/j.nmd.2014.11.004. Epub 2014 Nov 13.
- Wiles CM, Busse ME, Sampson CM, Rogers MT, Fenton-May J, van Deursen R. Falls and stumbles in myotonic dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Mar;77(3):393-6. doi: 10.1136/jnnp.2005.066258. Epub 2005 Sep 30.
- Schoene D, Heller C, Aung YN, Sieber CC, Kemmler W, Freiberger E. A systematic review on the influence of fear of falling on quality of life in older people: is there a role for falls? Clin Interv Aging. 2019 Apr 24;14:701-719. doi: 10.2147/CIA.S197857. eCollection 2019.
- Jimenez-Moreno AC, Raaphorst J, Babacic H, Wood L, van Engelen B, Lochmuller H, Schoser B, Wenninger S. Falls and resulting fractures in Myotonic Dystrophy: Results from a multinational retrospective survey. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):229-235. doi: 10.1016/j.nmd.2017.12.010. Epub 2017 Dec 27.
- Pieterse AJ, Luttikhold TB, de Laat K, Bloem BR, van Engelen BG, Munneke M. Falls in patients with neuromuscular disorders. J Neurol Sci. 2006 Dec 21;251(1-2):87-90. doi: 10.1016/j.jns.2006.09.008. Epub 2006 Nov 9.
- Hammaren E, Kjellby-Wendt G, Kowalski J, Lindberg C. Factors of importance for dynamic balance impairment and frequency of falls in individuals with myotonic dystrophy type 1 - a cross-sectional study - including reference values of Timed Up & Go, 10m walk and step test. Neuromuscul Disord. 2014 Mar;24(3):207-15. doi: 10.1016/j.nmd.2013.12.003. Epub 2013 Dec 15.
- Berends J, Tieleman AA, Horlings CGC, Smulders FHP, Voermans NC, van Engelen BGM, Raaphorst J. High incidence of falls in patients with myotonic dystrophy type 1 and 2: A prospective study. Neuromuscul Disord. 2019 Oct;29(10):758-765. doi: 10.1016/j.nmd.2019.08.012. Epub 2019 Aug 28.
- Trombetti A, Reid KF, Hars M, Herrmann FR, Pasha E, Phillips EM, Fielding RA. Age-associated declines in muscle mass, strength, power, and physical performance: impact on fear of falling and quality of life. Osteoporos Int. 2016 Feb;27(2):463-71. doi: 10.1007/s00198-015-3236-5. Epub 2015 Jul 21.
- Kierkegaard M, Petitclerc E, Hebert LJ, Mathieu J, Gagnon C. Responsiveness of performance-based outcome measures for mobility, balance, muscle strength and manual dexterity in adults with myotonic dystrophy type 1. J Rehabil Med. 2018 Feb 28;50(3):269-277. doi: 10.2340/16501977-2304.
- Hammaren E, Kollen L. What Happened with Muscle Force, Dynamic Stability And Falls? A 10-Year Longitudinal Follow-Up in Adults with Myotonic Dystrophy Type 1. J Neuromuscul Dis. 2021;8(6):1007-1016. doi: 10.3233/JND-200521.
- Bachasson D, Moraux A, Ollivier G, Decostre V, Ledoux I, Gidaro T, Servais L, Behin A, Stojkovic T, Hebert LJ, Puymirat J, Eymard B, Bassez G, Hogrel JY. Relationship between muscle impairments, postural stability, and gait parameters assessed with lower-trunk accelerometry in myotonic dystrophy type 1. Neuromuscul Disord. 2016 Jul;26(7):428-35. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.009. Epub 2016 May 12.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Trastornos miotónicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofia miotónica
- Enfermedades Neuromusculares
Otros números de identificación del estudio
- 2025-217
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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