<string>24VA022; VATCH Alpelisib til TIE2/PIK3CA Pathway VAs</string> (VATCH)

Inklusionskriterier:<\/p>

1. Underskrevet informeret samtykke og samtykke (når det er relevant)<\/li>
2. Mænd eller kvinder i alderen \u2265 2 år til <=30 år på tidspunktet for informeret samtykke.<\/li>
3. Har en dokumenteret PIK3CA- eller somatisk TIE2\/TEK-variant.<\/li>
4. Har en symptomatisk vaskulær anomalie, der kræver medicinsk behandling.<\/li>
5. Har en sygdomsrelateret læsion eller læsioner, der kan måles.<\/li>
6. Har en Lansky- eller Karnofsky-performance status score på \u2265 50.<\/li>
7. Har acceptabel organfunktion.<\/li>
8. (For personer, der kan blive gravide) Har en negativ serum- eller uringraviditetstest inden for 7 dage før start af studiemedicin.<\/li>
9. Skal acceptere at bruge en acceptabel præventionsmetode.<\/li>
10. Forsøgspersoner, der tidligere har modtaget alpelisib enten via Novartis Managed Access Program eller kommerciel forsyning, er kvalificerede til at deltage, hvis de har været ude af alpelisib i mindst 7 dage, og der er klinisk progression\/forværring, mens de er ude af behandling.<\/li><\/ol>

    Eksklusionskriterier:<\/p>

    1. Forsøgsperson med kun epidermal navus\/navi i fravær af anden PIK3CA vaskulær anomalie\/overvækst.<\/li>
    2. Debulking eller anden større operation udført inden for 30 dage på tidspunktet for informeret samtykke.<\/li>
    3. Klinisk betydende blødning relateret til VA: Grad 2 inden for 14 dage eller Grad 3 og derover inden for 28 dage før studiestart som pr. CTCAE v. 5.0.<\/li>
    4. Skleroterapi\/embolisering for vaskulære komplikationer udført inden for 14 dage før informeret samtykke.<\/li>
    5. Tidligere medicin, der ikke er tilladt i henhold til studieprotokollen.<\/li>
    6. Deltagelse i ethvert andet tidligere interventionsstudie inden for 4 uger før studiestart og inden for 5 halveringstider af forsøgsproduktet, alt efter hvad der er længst.<\/li>
    7. Brug af støttende antikoagulantia og kompressionsbeklædning er tilladt. Forsøgspersonerne skal have brugt disse interventioner uændret i 30 dage før studiestart.<\/li>
    8. Historie om tidligere og\/eller igangværende malignitet, eller igangværende undersøgelser eller behandling for malignitet på tidspunktet for informeret samtykke.<\/li>
    9. Klinisk signifikant hjertesygdom, der ikke skyldes VA.<\/li>
    10. Dokumenteret pneumonitis eller interstitiel lungesygdom, der ikke skyldes VA.<\/li>
    11. Historie om akut pancreatitis inden for 1 år før informeret samtykke eller tidligere medicinsk historie om kronisk pancreatitis.<\/li>
    12. Forsøgspersoner med en etableret diagnose af type I diabetes mellitus eller ukontrolleret type II diabetes mellitus.<\/li>
    13. Nedsat gastrointestinal funktion, der væsentligt kan ændre absorptionen af studielægemidlet (f.eks. ulcerative sygdomme, ukontrolleret kvalme, opkastning, diarré, malabsorptionssyndrom eller tyndtarmsresektion).<\/li>
    14. Historie om overfølsomhed over for nogen lægemidler eller stofskiftemekanismer for PI3K-hæmmer eller nogen af hjælpestofferne i alpelisib.<\/li>
    15. Kendt historie om Steven Johnson's syndrom, erythema multiforme eller toksisk epidermal nekrolyse.<\/li>
    16. Historie om anfald eller epilepsi under behandling med enzyminducerende antiepileptika; ukontrollerede anfald er kun tilladte, hvis de skyldes PIK3CA-variation.<\/li>
    17. Samtidige svære og\/eller ukontrollerede medicinske tilstande, der ikke skyldes PIK3CA-variation. Symptomernes opløsning i mindst 28 dage skal være indtrådt før samtykke.<\/li>
    18. Forsøgspersonen må ikke være gravid eller ammende.<\/li>
    19. Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder og mandlige forsøgspersoner, der ikke accepterer afholdenhed eller en yderst effektiv præventionsmetode (kondom og\/eller hormonelle præventionsmetoder oralt, injiceres eller implanteres, eller indsættelse af intrauterin enhed eller intrauterint system, eller kirurgisk sterilisation i hele studieperioden og en uge efter ophør af alpelisib, eller ikke-heteroseksuelle partnerskaber).<\/li>
    20. Human immundefekt virus (HIV) infektion ved historie eller ved screeningsundersøgelse.<\/li>
    21. Samtidig behandling med stærke inducere af CYP3A4.<\/li>
    22. Forsøgspersoner, der ikke kan forstå og overholde studieinstruktioner og -krav (hos patienter, juridisk autoriserede repræsentanter eller værger, om relevant) på tidspunktet for informeret samtykke.<\/li><\/ol>