Ernährungsherausforderung bei ägyptischen Kindern mit G6PD-Mangel: Eine einjährige prospektive Single-Center-Studie mit Genotyp-Phänotyp-Korrelation

Untersuchen Sie die Wirkung der Herausforderung einer Diät ohne Ackerbohnen auf das Auftreten von Hämolyse sowohl bei häufigen als auch bei seltenen Mutationen, die einen G6PD-Mangel bei ägyptischen Kindern verursachen, und stellen Sie eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation her. Patienten und Methoden: Die Studie umfasst alle Kinder mit G6PD-Mangel, die im letzten Jahrzehnt von 2004 bis 2014 regelmäßig im Zentrum für pädiatrische Hämatologie der Ain-Shams-Universität nachuntersucht wurden und die seit ihrer Diagnose als G6PD-Mangel keine Diät mehr ohne Ackerbohnen zu sich genommen haben und zur Teilnahme bereit waren bei der Diät-Challenge. Sie werden in eine einjährige prospektive Studie aufgenommen, die quantitative Analysen der enzymatischen Aktivität und die molekulare Typisierung des G6PD-Enzyms unter Verwendung einer PCR-ARMS-Technik (Polymerase Chain Reaction-Amplification Refractory Mutation System) umfasst. Die Krankenakten des Patienten werden als Vorgeschichte von Bluttransfusionen und G6PD-Level bei der Diagnose überprüft. Die Anfangsphase wird eine diätetische Herausforderung mit Einnahme von Nicht-Sauerbohnen sein, die in kleinen Mengen (10-20 g/Tag für 3 aufeinanderfolgende Tage) für Kinder mit einem Hämoglobinspiegel ≥ 11 g/dl eingenommen werden, mit täglicher klinischer und Laborüberwachung durch vollständiges Blutbild, und Hämolysemarker sowie Messung des Malondialdehyd (MDA)-Spiegels sowohl basal als auch am Studienende. Ein Hb-Abfall von ≥ 0,5 g/dl und/oder das Auftreten einer Hämoglobinurie wird als signifikante Hämolyse angesehen. Patienten, die die Definition einer signifikanten Hämolyse nicht erfüllen, werden prospektiv ein Jahr lang mit Nachsorge während ihrer chronischen Exposition durch vollständiges Blutbild und Hämolysemarker/3 Monate nachuntersucht.