Dieta desafiadora em crianças egípcias deficientes em G6PD: um estudo prospectivo de centro único de um ano com correlação genótipo-fenótipo

Investigar o efeito do desafio da dieta não-fava na ocorrência de hemólise em mutações comuns e raras que causam deficiência de G6PD em crianças egípcias, bem como fazer uma correlação genótipo-fenótipo. Pacientes e Métodos: O estudo incluirá todas as crianças com deficiência de G6PD que foram acompanhadas regularmente no Centro de Hematologia Pediátrica da Universidade Ain Shams na última década, de 2004 a 2014, que pararam de comer uma dieta sem favas desde o diagnóstico de deficiência de G6PD e dispostas a participar no desafio da dieta. Eles serão incluídos em um estudo prospectivo de um ano envolvendo análises quantitativas para atividade enzimática e tipagem molecular da enzima G6PD usando uma técnica de sistema de mutação refratária de amplificação de reação em cadeia da polimerase (PCR-ARMS). Os registros médicos do paciente serão revisados ​​como histórico de transfusão de sangue e nível de G6PD no momento do diagnóstico. Fase inicial será desafio dietético com ingestão de feijão não fava ingerido em pequena quantidade (10-20 gm/dia ​​por 3 dias sucessivos) para crianças com nível de hemoglobina ≥ 11 gm/dl com acompanhamento clínico e laboratorial diário por hemograma completo, e marcadores de hemólise, bem como medição do nível de malondialdeído (MDA), tanto basal quanto no final do estudo. Uma queda de Hb ≥0,5 gm/dl e/ou aparecimento de hemoglobinúria é considerada uma hemólise significativa. Os pacientes que não atenderem à definição de hemólise significativa serão acompanhados prospectivamente por um ano com acompanhamento durante sua exposição crônica por hemograma completo e marcadores de hemólise/3 meses.