Wyzwanie dietetyczne u egipskich dzieci z niedoborem G6PD: roczne prospektywne jednoośrodkowe badanie z korelacją genotypu i fenotypu

Zbadanie wpływu prowokacji dietą z fasoli innej niż bob na występowanie hemolizy zarówno w powszechnych, jak i rzadkich mutacjach powodujących niedobór G6PD u egipskich dzieci, a także dokonanie korelacji genotyp-fenotyp. Pacjenci i metody: Badanie obejmie wszystkie dzieci z niedoborem G6PD, które były regularnie obserwowane w Pediatric Hematology Center, Ain Shams University w ciągu ostatniej dekady od 2004-2014, które zaprzestały spożywania diety bez fasoli od momentu rozpoznania niedoboru G6PD i chciałyby wziąć udział w wyzwaniu dietetycznym. Zostaną oni włączeni do rocznego prospektywnego badania obejmującego ilościowe analizy aktywności enzymatycznej i typowanie molekularne enzymu G6PD przy użyciu techniki reakcji łańcuchowej polimerazy z amplifikacją refrakcji mutacji (PCR-ARMS). Dokumentacja medyczna pacjenta zostanie przeanalizowana pod kątem historii transfuzji krwi i poziomu G6PD w momencie diagnozy. Początkowa faza będzie wyzwaniem dietetycznym polegającym na spożyciu fasoli innej niż bob przyjmowanej w małych ilościach (10-20 g/dzień przez 3 kolejne dni) dla dzieci z poziomem hemoglobiny ≥ 11 gm/dl z codziennym monitorowaniem klinicznym i laboratoryjnym poprzez pełną morfologię krwi, i markery hemolizy, a także pomiar poziomu dialdehydu malonowego (MDA) zarówno w fazie podstawowej, jak i na końcu badania. Spadek Hb ≥0,5 gm/dl i/lub pojawienie się hemoglobinurii uważa się za znaczącą hemolizę. Pacjenci, którzy nie spełniają kryteriów definicji znaczącej hemolizy, będą objęci prospektywną obserwacją przez rok, a podczas ich przewlekłego narażenia będą monitorowani za pomocą pełnej morfologii krwi i markerów hemolizy/3 miesiące.