Sfida dietetica nei bambini egiziani con deficit di G6PD: uno studio prospettico di un anno in un unico centro con correlazione genotipo-fenotipo

Indagare l'effetto della sfida della dieta non fave sull'insorgenza di emolisi in mutazioni sia comuni che rare che causano carenza di G6PD nei bambini egiziani, nonché effettuare una correlazione genotipo-fenotipo. Pazienti e metodi: lo studio includerà tutti i bambini con deficit di G6PD che sono stati regolarmente seguiti presso il Pediatric Hematology Center, Ain Shams University nell'ultimo decennio dal 2004 al 2014 che hanno smesso di seguire una dieta non a base di fave dalla diagnosi di deficit di G6PD e disposti a partecipare nella sfida della dieta. Saranno arruolati in uno studio prospettico di un anno che coinvolge analisi quantitative per l'attività enzimatica e la tipizzazione molecolare dell'enzima G6PD utilizzando una tecnica del sistema di mutazione refrattaria di amplificazione della reazione a catena della polimerasi (PCR-ARMS). Le cartelle cliniche del paziente saranno riviste come storia di trasfusioni di sangue e livello di G6PD alla diagnosi. La fase iniziale sarà una sfida dietetica con l'ingestione di fave non fave assunte in piccole quantità (10-20 gm/giorno per 3 giorni consecutivi) per i bambini con livello di emoglobina ≥ 11 gm/dl con monitoraggio clinico e di laboratorio giornaliero mediante emocromo, e marcatori di emolisi, nonché misurazione del livello di malondialdeide (MDA) sia basale che alla fine dello studio. Un calo di Hb ≥0,5 gm/dl e/o la comparsa di emoglobinuria è considerato un'emolisi significativa. I pazienti che non soddisfano la definizione di emolisi significativa saranno seguiti prospetticamente per un anno con follow-up durante la loro esposizione cronica mediante emocromo completo e marcatori di emolisi/3 mesi.