Desafío dietético en niños egipcios con deficiencia de G6PD: un estudio prospectivo de un año en un solo centro con correlación genotipo - fenotipo

Investigar el efecto del desafío de la dieta sin habas en la aparición de hemólisis en mutaciones comunes y raras que causan deficiencia de G6PD en niños egipcios, así como hacer una correlación genotipo-fenotipo. Pacientes y métodos: el estudio incluirá a todos los niños con deficiencia de G6PD que fueron seguidos regularmente en el Centro de Hematología Pediátrica de la Universidad Ain Shams durante la última década, de 2004 a 2014, que dejaron de comer una dieta sin habas desde su diagnóstico de deficiencia de G6PD y que estaban dispuestos a participar. en el desafío de la dieta. Serán inscritos en un estudio prospectivo de un año que incluye análisis cuantitativos de la actividad enzimática y la tipificación molecular de la enzima G6PD utilizando una técnica del sistema de mutación refractaria de amplificación de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR-ARMS). Se revisarán los registros médicos del paciente como antecedentes de transfusión de sangre y nivel de G6PD en el momento del diagnóstico. La fase inicial será de reto dietético con ingesta de habas no habas tomadas en pequeña cantidad (10-20 g/día durante 3 días sucesivos) para niños con nivel de hemoglobina ≥ 11 g/dl con seguimiento clínico y de laboratorio diario mediante hemograma completo, y marcadores de hemólisis, así como la medición del nivel de malondialdehído (MDA), tanto basal como al final del estudio. Se considera hemólisis significativa un descenso de Hb ≥0,5 g/dl y/o aparición de hemoglobinuria. Los pacientes que no cumplan con la definición de hemólisis significativa serán objeto de seguimiento prospectivo durante un año con seguimiento durante su exposición crónica mediante hemograma completo y marcadores de hemólisis/3 meses.