Kontraktile Querschnittsflächen und Muskelkraft bei Patienten mit angeborenen Myopathien

Patienten mit erblichen Muskelerkrankungen können verschiedene Probleme in ihren Muskeln haben, die sowohl struktureller als auch metabolischer Natur sein können. Abhängig von der spezifischen Krankheit können mehrere Symptome vorhanden sein. All die verschiedenen Krankheiten können die Kontraktilität der Muskeln beeinflussen. Beispiele für erbliche Muskelerkrankungen sind angeborene Myopathien und RYR1-Myopathie, die die Muskelfaserstruktur befallen. Sie sind die ersten Untergruppen erblicher Muskelerkrankungen, die in dieser Studie untersucht werden. Angeborene Myopathien sind erbliche und relativ nicht fortschreitende Erkrankungen. Hypotonie ist das klinische Merkmal angeborener Myopathien und zeigt sich oft bereits in der Neugeborenenperiode. Fast alle Patienten haben eine generalisierte Muskelschwäche und Hypotonie. Die verschiedenen Subtypen der angeborenen Myopathie sind eine breite Gruppe von Störungen, die durch das Vorherrschen bestimmter und spezifischer struktureller Anomalien definiert sind, die in Muskelbiopsien gezeigt werden. Basierend auf genetischen und morphologischen Merkmalen können sie in vier Hauptgruppen eingeteilt werden; eine mit zentralen Kernen, eine mit zentralen Kernen, eine mit Minikernen und eine mit Nemalin-Körpern. Die RYR1-Myopathie wird durch eine Mutation im RYR-Gen verursacht. Das RYR1-Protein ist wichtig für die Herstellung von RYR1-Rezeptoren und Kanälen, die für den Transport von Calciumatomen innerhalb der Muskelzellen verantwortlich sind, insbesondere bei Muskelkontraktionen. Die Patienten stellen sich typischerweise mit Gliederschwäche, verminderter fötaler Bewegung und Skelettanomalien vor. Etwa 70 % der Patienten mit maligner Hyperthermie haben eine Mutation im RYR1-Gen. MRT-Befunde umfassen oft eine Beteiligung verschiedener Muskeln im Oberschenkel und in der Wade.