Supistuvat poikkileikkausalueet ja lihasvoima potilailla, joilla on synnynnäinen myopatia

Potilailla, joilla on perinnöllinen lihassairaus, voi olla useita sekalaisia ​​lihasongelmia, jotka voivat olla sekä rakenteellisia että metabolisia. Tietystä sairaudesta riippuen voi esiintyä useita oireita. Kaikki erilaiset sairaudet voivat vaikuttaa lihasten supistumiskykyyn. Esimerkkejä perinnöllisistä lihassairauksista ovat synnynnäiset myopatiat ja RYR1-myopatia, jotka vaikuttavat lihassäikeen rakenteeseen. Ne ovat ensimmäiset tässä tutkimuksessa tutkitut perinnöllisten lihassairauksien alaryhmät. Synnynnäiset myopatiat ovat perinnöllisiä ja suhteellisen ei-progressiivisia sairauksia. Hypotonia on synnynnäisten myopatioiden kliininen ominaisuus, ja se esiintyy usein jo vastasyntyneen aikana. Lähes kaikilla potilailla on yleistynyt lihasheikkous ja hypotonia. Synnynnäisen myopatian eri alatyypit ovat laaja joukko häiriöitä, jotka määritellään lihaskoepalan perusteella havaittujen tiettyjen ja spesifisten rakenteellisten poikkeavuuksien vallitessa. Geneettisten ja morfologisten ominaisuuksien perusteella ne voidaan jakaa neljään pääryhmään; toisessa keskusytimet, toisessa keskusytimet, toisessa miniytimet ja toisessa nemaliinirungot. RYR1-myopatia johtuu RYR-geenin mutaatiosta. RYR1-proteiini on tärkeä RYR1-reseptoreiden ja kanavien muodostuksessa, jotka vastaavat kalsiumatomien kuljettamisesta lihassoluissa, erityisesti lihasten supistuksissa. Potilailla on tyypillisesti raajojen heikkoutta, heikentynyttä sikiön liikettä ja luuston poikkeavuuksia. Noin 70 %:lla potilaista, joilla on pahanlaatuinen hypertermia, on mutaatio RYR1-geenissä. MRI-löydökset sisältävät usein erilaisten reisien ja pohkeen lihasten osallistumisen.