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Áreas transversales contráctiles y fuerza muscular en pacientes con miopatías congénitas

12 de julio de 2024 actualizado por: Anne-Sofie Vibæk Eisum, Rigshospitalet, Denmark

Áreas transversales contráctiles y fuerza muscular en pacientes con miopatías congénitas en comparación con controles sanos

Los pacientes con enfermedades musculares hereditarias pueden tener varios problemas en sus músculos, que pueden ser tanto estructurales como metabólicos. Todas las diferentes enfermedades pueden afectar la contractilidad de los músculos. El objetivo del estudio es investigar la relación entre la fuerza muscular y el área de sección transversal contráctil (CCSA) en el muslo y la pantorrilla en pacientes afectados por enfermedades musculares hereditarias.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Los pacientes con enfermedades musculares hereditarias pueden tener varios problemas diversos en los músculos, que pueden ser tanto estructurales como metabólicos. Dependiendo de la enfermedad específica, pueden presentarse múltiples síntomas. Todas las diferentes enfermedades pueden afectar la contractilidad de los músculos. Ejemplos de enfermedades musculares hereditarias son las miopatías congénitas y la miopatía RYR1, que afectan a la estructura de la fibra muscular. Son los primeros subgrupos de enfermedades musculares hereditarias que se investigarán en este estudio. Las miopatías congénitas son enfermedades hereditarias y relativamente no progresivas. La hipotonía es la característica clínica de las miopatías congénitas y suele presentarse ya en el período neonatal. Casi todos los pacientes tienen debilidad muscular generalizada e hipotonía. Los diversos subtipos de miopatía congénita son un amplio grupo de trastornos definidos por el predominio de anomalías estructurales particulares y específicas que se muestran en las biopsias musculares. Según las características genéticas y morfológicas, se pueden dividir en cuatro grupos principales; uno con núcleos centrales, uno con núcleos centrales, uno con mininúcleos y uno con cuerpos de nemalina. La miopatía RYR1 es causada por una mutación en el gen RYR. La proteína RYR1 es importante en la elaboración de los receptores y canales RYR1 responsables del transporte de átomos de calcio dentro de las células musculares, particularmente en las contracciones musculares. Los pacientes suelen presentar debilidad en las extremidades, disminución del movimiento fetal y anomalías esqueléticas. Alrededor del 70% de los pacientes con hipertermia maligna tienen una mutación en el gen RYR1. Los hallazgos de la resonancia magnética a menudo incluyen la participación de diferentes músculos en el muslo y la pantorrilla.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
31

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, 2100
        • Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

18 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con enfermedad muscular hereditaria verificada.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Enfermedad muscular hereditaria verificada.
  • Edad: Mayores de 18 años

Criterio de exclusión:

  • Contraindicaciones para una resonancia magnética.
  • Claustrofobia.
  • Mujeres embarazadas o lactantes.
  • Trastornos competitivos (como la artritis) u otros trastornos musculares.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Músculo CCSA, investigado por técnicas Dixon MRI.
Periodo de tiempo: La resonancia magnética por sujeto dura aproximadamente 60 minutos.
El protocolo de resonancia magnética incluye una exploración de todo el cuerpo. La pantorrilla y el muslo se eligen para el análisis cualitativo. Se calcula el área de la sección transversal, se calcula la cantidad de tejido adiposo y se resta la cantidad de tejido adiposo de la CSA, lo que da como resultado la CCSA.
La resonancia magnética por sujeto dura aproximadamente 60 minutos.
Fuerza muscular, medida como torque pico, investigada por un dinamómetro isocinético (Biodex 4).
Periodo de tiempo: Las pruebas duran menos de una hora por sujeto.
El dinamómetro permite aislar determinados grupos musculares. Es posible controlar el rango de movimiento y, por lo tanto, realizar la prueba en un área libre de dolor.
Las pruebas duran menos de una hora por sujeto.

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Fuerza Muscular, MRC
Periodo de tiempo: El examen dura menos de 15 min por asignatura.
Evaluación de la fuerza muscular mediante una prueba clínica utilizando la "Escala del Consejo de Investigación Médica para la fuerza muscular" (escala MRC).
El examen dura menos de 15 min por asignatura.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Rigshospitalet, Denmark

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: John Vissing, MD DMSc, Copenhagen Neuromuscular Center, Rigshospitalet

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de diciembre de 2016

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de mayo de 2018

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de mayo de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
10 de enero de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
10 de enero de 2017

Publicado por primera vez (Estimado)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
11 de enero de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
15 de julio de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
12 de julio de 2024

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de julio de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • H-16045346

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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