Aree trasversali contrattili e forza muscolare in pazienti con miopatie congenite

I pazienti con malattie muscolari ereditarie possono avere diversi problemi muscolari, che possono essere sia strutturali che metabolici. A seconda della malattia specifica possono essere presenti più sintomi. Tutte le diverse malattie possono influenzare la contrattilità dei muscoli. Esempi di malattie muscolari ereditarie sono le miopatie congenite e la miopatia RYR1, che affliggono la struttura delle fibre muscolari. Sono i primi sottogruppi di malattie muscolari ereditarie ad essere studiati in questo studio. Le miopatie congenite sono malattie ereditarie e relativamente non progressive. L'ipotonia è la caratteristica clinica delle miopatie congenite e spesso si presenta già nel periodo neonatale. Quasi tutti i pazienti presentano debolezza muscolare generalizzata e ipotonia. I vari sottotipi di miopatia congenita costituiscono un ampio gruppo di disturbi definiti dalla predominanza di particolari e specifiche anomalie strutturali evidenziate nelle biopsie muscolari. Sulla base delle caratteristiche genetiche e morfologiche, possono essere suddivisi in quattro gruppi principali; uno con nuclei centrali, uno con nuclei centrali, uno con mininuclei e uno con corpi nemalini. La miopatia RYR1 è causata da una mutazione nel gene RYR. La proteina RYR1 è importante nella produzione di recettori e canali RYR1 responsabili del trasporto di atomi di calcio all'interno delle cellule muscolari, in particolare nelle contrazioni muscolari. I pazienti tipicamente presentano debolezza degli arti, riduzione dei movimenti fetali e anomalie scheletriche. Circa il 70% dei pazienti con ipertermia maligna presenta una mutazione nel gene RYR1. I risultati della risonanza magnetica spesso includono il coinvolgimento di diversi muscoli della coscia e del polpaccio.