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Wird das Familienscreening durch Gentests auf familiäre Hypercholesterinämie verbessert? (IFIGhTFH)

9. Dezember 2020 aktualisiert von: University of Pennsylvania
Um die Hypothese zu testen, dass bei Patienten mit der klinischen Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie (FH) Gentests und die Identifizierung einer ursächlichen Mutation den Erfolg eines familienbasierten Kaskadenscreenings verbessern könnten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Um den Einfluss von Gentests auf die Effizienz des Kaskadenscreenings auf FH zu untersuchen, wurden Patienten mit Verdacht auf FH oder einer klinischen Diagnose von FH randomisiert einem Gentest oder einer Standardbehandlung mit Lipidtests allein zugeteilt. Nach systematischer Förderung der Einbeziehung von Familien als primärem Endpunkt wurde die Anzahl der Probanden mit den in jeder Gruppe eingeschriebenen Verwandten ein Jahr nach der Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden verglichen. Zu den untersuchten sekundären Endpunkten gehören die Anzahl der Verwandten, die innerhalb von 52 Wochen nach dem genetischen Beratungsgespräch aufgenommen wurden, und die Anzahl der Verwandten, bei denen im Rahmen der Studie FH diagnostiziert wurde. Es wurden explorative Untergruppenanalysen durchgeführt, bei denen die Kohorte nach Randomisierung/genetischen Testergebnissen geschichtet wurde. Weitere explorative Analysen verglichen die Wahrnehmung der Probanden zur Diagnose eines hohen Cholesterinspiegels zu Studienbeginn und 20 Wochen nach der Einschreibung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

240

Phase

  • Unzutreffend

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

10 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Für Probanden gelten folgende Einschlusskriterien:

    1. LDL-Cholesterin > 220 mg/dL oder eine frühere klinische Diagnose von FH
    2. Ab 18 Jahren
    3. Fähigkeit zur Einwilligung nach Aufklärung
    4. Bereitschaft/Fähigkeit, mindestens zwei leibliche Verwandte bezüglich der Studie zu kontaktieren

Ausschlusskriterien:

  • Für Familienangehörige von Probanden gelten folgende Einschlusskriterien:

    1. Bereitschaft zur Teilnahme an der Studie
    2. Alter 10 oder älter
    3. Fähigkeit zur Einwilligung/Einwilligung nach Aufklärung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Sonstiges: Pflegestandard
Teilnehmer mit Verdacht auf FH (LDL-C über 220 mg/dl) oder einer früheren klinischen Diagnose von FH und randomisiert der Standardbehandlung mit ausschließlich Lipidtests.
Sonstiges: Pflegestandard
Randomisiert nach Standardbehandlung mit ausschließlich Lipidtests.
Sonstiges: Gentest
Teilnehmer mit Verdacht auf FH (LDL-C über 220 mg/dl) oder einer früheren klinischen Diagnose von FH wurden randomisiert einem Gentest unterzogen
Sonstiges: Gentest
Randomisiert zu Gentests.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Probanden mit eingeschriebenen Verwandten
Zeitfenster: 52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse der Gen-/Lipidtests an die Probanden
Das primäre Ergebnis dieser Studie war die Anzahl der Probanden mit Familienmitgliedern, die innerhalb von 52 Wochen nach Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden in die Studie aufgenommen wurden. Die Forscher verglichen den Anteil der Probanden mit einem Verwandten, der in die Gentestgruppe aufgenommen wurde, mit dem Anteil der Probanden mit einem Verwandten, der in der Gruppe mit üblicher Pflege eingeschrieben war (nur Lipidtests). Die relative Einschreibung wurde als die Rückgabe eines Testkits innerhalb des Studienzeitraums definiert.
52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse der Gen-/Lipidtests an die Probanden

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Anzahl der Verwandten, die 52 Wochen nach der Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden in die Studie aufgenommen wurden
Zeitfenster: 52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse an die Probanden
Die Anzahl der Verwandten, die innerhalb von 52 Wochen nach Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden in die Studie aufgenommen wurden. Die Forscher verglichen die Anzahl der Verwandten, die in die Gentestgruppe aufgenommen wurden, mit der Anzahl der Verwandten, die in die Gruppe der üblichen Pflege aufgenommen wurden (nur Lipidtests). Die relative Einschreibung wurde als die Rückgabe eines Testkits innerhalb des Studienzeitraums definiert.
52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse an die Probanden
Die Anzahl der Familienmitglieder, bei denen 52 Wochen nach der Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden FH diagnostiziert wurde
Zeitfenster: 52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse an die Probanden
Die Anzahl der Familienmitglieder, bei denen innerhalb von 52 Wochen nach Übermittlung der Ergebnisse an die Probanden FH diagnostiziert wurde. Die Forscher verglichen die Anzahl der eingeschriebenen Verwandten, bei denen FH in der Gentestgruppe diagnostiziert wurde, mit der Anzahl der eingeschriebenen Verwandten, bei denen FH in der Gruppe mit normaler Pflege diagnostiziert wurde (nur Lipidtests). Diese Diagnose musste durch die Studie gestellt werden. Die Anzahl der eingeschriebenen Verwandten, bei denen in jeder Gruppe FH diagnostiziert wurde, wurde als Verhältnis neuer Fälle pro Indexfall (mit FH diagnostizierte Verwandte/Gesamtzahl der Indexfälle) ausgedrückt. Die relative Einschreibung wurde als die Rückgabe eines Testkits innerhalb des Studienzeitraums definiert. Die Diagnose von FH basierte entweder auf der Erfüllung genetischer Kriterien oder der klinischen Kriterien „Make Early Diagnosis To Prevent Early Deaths“ (MEDPED).
52 Wochen nach Rückgabe der Ergebnisse an die Probanden

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wahrnehmungen der Probanden über ihren hohen Cholesterinspiegel, einschließlich seiner Ätiologie, Behandlung und Erblichkeit, 20 Wochen nach der Aufnahme im Vergleich zum Ausgangswert
Zeitfenster: 20 Wochen nach der Einschreibung
Die Wahrnehmung der Probanden hinsichtlich ihres hohen Cholesterinspiegels, einschließlich seiner Ätiologie, Behandlung und Erblichkeit, wurde zu Studienbeginn und 20 Wochen nach der Einschreibung anhand eines Fragebogens untersucht, der zu diesen Zeitpunkten ausgefüllt wurde. Die Forscher untersuchten in diesen Fragebögen die Übereinstimmung bzw. Nichtübereinstimmung der Probanden mit Aussagen über die Ätiologie ihres hohen Cholesterinspiegels, dessen Management und Erblichkeit. Mit diesem Ansatz konnten die Forscher den Anteil der Probanden bestimmen, die diesen Aussagen zustimmten bzw. nicht zustimmten, und vergleichen, wie sich diese Anteile zwischen den Interessengruppen zu Studienbeginn/Follow-up unterschieden und wie sich diese von Baseline zu Follow-up veränderten.
20 Wochen nach der Einschreibung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Pennsylvania

Ermittler

  • Hauptermittler: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. November 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. April 2017

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. August 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. August 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. Dezember 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Dezember 2020

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 820969

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Zum Zeitpunkt der ersten Einreichung des Protokolls wurde für dieses Protokoll keine IRB-Genehmigung zur Weitergabe von IPD eingeholt. Sollte dies im Rahmen des Peer-Review-Prozesses oder nach Veröffentlichung der Studienergebnisse erforderlich sein, wird ein Antrag auf Protokolländerung gestellt, um diesem Wunsch nachzukommen

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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