Charakterisierung klinischer Phänotypen von Larynxdystonie und Stimmtremor

Die fokale Larynxdystonie (LD) ist eine seltene neurologische Stimmstörung, die das Sprechen mit dem intermittierenden Einsetzen einer angespannt-würgenden Stimmqualität unterbricht oder dazu führt, dass die Stimmabgabe aufhört oder plötzlich Atemnot erzeugt. Diejenigen, die an LD leiden, berichten häufig über das Auftreten von Symptomen 5 Jahre vor dem Erreichen einer genauen Diagnose, obwohl sie mehrere Experten konsultiert haben. Stimmzittern (VT) ist eine weitere neurologische Stimmstörung, die von Zuhörern als zitternde Stimmqualität wahrgenommen wird. Schwere VT kann zu Sprachunterbrechungen führen, die ähnlich wie LD klingen, was zu Fehldiagnosen durch Experten führt. Jüngste Forschungsergebnisse zeigen eine geringe Zuverlässigkeit bei der Unterscheidung von Menschen mit LB von anderen Stimmstörungen, hauptsächlich aufgrund der Abhängigkeit von Wahrnehmungsbewertungsmethoden und einer Vielzahl klinischer Kriterien ohne Beweise für genaue diagnostische Ansätze. Dies gilt insbesondere für VT, eine Stimmstörung ohne klar dokumentierte klinische Merkmale, so dass eine Klassifizierung anhand der aktuellen konsensbasierten Tremor-Syndrom-Kriterien für Bewegungsstörungen nicht möglich ist. Eine genaue Differenzialdiagnose von LD und VT ist für eine effektive Behandlungsplanung und -behandlung sowie für eine genaue klinische und epidemiologische Charakterisierung und Klassifizierung unerlässlich. Das Ziel dieser Forschung ist die systematische Charakterisierung von Personen mit LD und VT unter Verwendung derzeit verfügbarer und neuartiger klinischer Werkzeuge, um charakteristische klinische Merkmale zu bestimmen, die eine hohe Vorhersagekraft für ihre korrekte Diagnose haben. Klinische phänotypische Merkmale werden zwischen den Gruppen mittels akustischer, aerodynamischer, laryngealer Elektromyographie (EMG) und Nasoendoskopie verglichen, um die Periodizität und Aufgabenspezifität von Stimmmustern zu quantifizieren. Neuartige Bewertungsinstrumente und -maßnahmen werden auch verwendet, um die Körperverteilung, den Zustand der Sprachsymptome und die Regelmäßigkeit oder Intermittenz/Phonemspezifität von (kinematischen) Mustern der Sprachstrukturbewegung unter Verwendung von Echtzeit-Magnetresonanztomographie und nasoendoskopischen Aufzeichnungen während der anhaltenden Phonation im Vergleich zu untersuchen stimm- und stimmlos geladene Sätze. Computermodellierung wird verwendet, um aerodynamische, laryngeale EMG und kinematische Muster der Sprachstruktur zu bewerten, um eine patientenspezifische akustische Ausgabe zu simulieren, die die Gruppenzugehörigkeit als VT oder LD vorhersagt. Die Ergebnisse dieser Forschung werden unser klinisches und wissenschaftliches Wissen in Bezug auf optimale klinische Instrumente und Messungen der klinischen Merkmale von LD und VT erheblich erweitern, die zu einer präzisen Diagnose dieser neurologischen Sprachstörungen führen.