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Ex Vivo Bewertung von JAK-Inhibitor und Gentherapeutischem Ansatz bei JAK-STAT-bezogenen Erkrankungen (JAKarta)

28. November 2025 aktualisiert von: prof. dr. Rik Schrijvers

Ex-vivo-Bewertung von JAK-Inhibitor- und Gentherapieansätzen bei JAK-STAT-assoziierten Erkrankungen (JAKarta-Studie)

Die Untersuchenden möchten die JAK-Inhibitoren und deren Auswirkungen auf das Immunsystem untersuchen und das Potenzial einer gentechnischen Strategie bewerten

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die Untersucher möchten ex vivo die Wirkung von JAK-Inhibitoren auf das Transkriptionsprofil und die Immunzelllandschaft bei Patienten mit angeborenen Fehlern des JAK-STAT-Signalwegs sowie die ex vivo-Bewertung der Machbarkeit eines gentherapeutischen Ansatzes für STAT1 GOF untersuchen. Folgende Aspekte werden verglichen:

  • Untersuchung von pSTAT, Transkriptionsprofil und Zytokinproduktion in Gesamt- und sortierten peripheren Blutzellpopulationen nach Stimulation in An- oder Abwesenheit verschiedener JAK-Inhibitoren
  • Bewertung, inwieweit JAK-Inhibitoren das Transkriptionsprofil in verschiedenen Zelltypen normalisieren können (oder nicht, und Identifizierung von blinden Flecken dieser Behandlungsstrategie)
  • Ex vivo-Bewertung der Auswirkungen eines gentherapeutischen Ansatzes für STAT1 GOF.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
20

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Fälle (A): erwachsene Patienten mit einer genetisch bestätigten oder hochgradig vermuteten Störung, die zu einer übermäßigen JAK-STAT-Signalweg-Aktivität führt.
  • Kontrollen (B): Teilnehmer, die für die Aufnahme in diese Studie infrage kommen, müssen in eine der folgenden Kategorien fallen:
  • Gesunde Kontrollen (ohne immunvermittelte Erkrankung)

Ausschlusskriterien:

  • Kinder (< 18 Jahre zum Zeitpunkt der Rekrutierung)
  • Personen, die nicht in der Lage oder nicht bereit sind, eine informierte Einwilligung zu erteilen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Sonstiges: Patienten mit einer monogenen IEI mit einem hyperaktiven JAK-STAT-Signalweg
Erwachsene Patienten mit einer genetisch bestätigten oder hochgradig vermuteten Störung, die zu einer übertriebenen JAK-STAT-Signalweg führt.
Diagnosetest: Blutentnahme
Blut-/Serumproben werden während routinemäßiger klinischer Besuche zum Zeitpunkt der geplanten peripheren venösen Blutentnahme entnommen. Die Proben werden verarbeitet und entweder sofort verwendet (flusszytometriebasierte Zellsortierung, gDNA-Extraktion, in-vitro-Funktionstests, Primärzellkultur oder Einzelzellanwendungen) oder für spätere Analysen gelagert.
Sonstiges: Gesunde Kontrollen
Gesunde Kontrollpersonen (ohne immunvermittelte Erkrankung)
Diagnosetest: Blutentnahme
Blut-/Serumproben werden während routinemäßiger klinischer Besuche zum Zeitpunkt der geplanten peripheren venösen Blutentnahme entnommen. Die Proben werden verarbeitet und entweder sofort verwendet (flusszytometriebasierte Zellsortierung, gDNA-Extraktion, in-vitro-Funktionstests, Primärzellkultur oder Einzelzellanwendungen) oder für spätere Analysen gelagert.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der STAT-Phosphorylierungslevel in peripheren mononukleären Blutzellen (PBMCs) nach Zytokinstimulation mit und ohne JAK-Inhibitor-Exposition
Zeitfenster: Von der Einschlusszeit bis zu 24 Monaten
Quantifizierung über Median-Fluoreszenzintensität (MFI) von phosphoryliertem STAT1, STAT3 und STAT5 mittels Multiparameter-Durchflusszytometrie in Gesamt-PBMCs und sortierten T-Zellen, B-Zellen, NK-Zellen und Monozyten-Subpopulationen nach standardisierter Zytokin-Stimulation (z.B. IFNα, IFNγ, IL-6, IL-2) mit oder ohne JAK-Inhibitor-Exposition. Ergebnisse werden als Vielfaches der Veränderung relativ zum Ausgangswert berichtet.
Von der Einschlusszeit bis zu 24 Monaten
Änderung der Transkriptionsprofile von Immunzell-Subpopulationen während der JAK-Inhibitor-Behandlung
Zeitfenster: Von der Aufnahme bis zu 24 Monaten
Differentielle Genexpression bewertet durch Einzelzell-RNA-Sequenzierung von PBMCs. Das Ergebnis wird als Anzahl der differentiell exprimierten Gene (adjustiertes p<0,05) zu verschiedenen Probenahmezeitpunkten (n=3) berichtet.
Von der Aufnahme bis zu 24 Monaten
Auswirkung der ex vivo gentherapeutischen Korrektur in STAT1-Gain-of-Function-Patienten-abgeleiteten PBMCs
Zeitfenster: 24 Monate nach Einschluss
On-Target-Editing-Effizienz, gemessen als Prozentsatz korrigierter Allele durch gezielte Sequenzierung.
24 Monate nach Einschluss

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mutation-spezifische Unterschiede im Ansprechen auf die JAK-Inhibitor-Behandlung
Zeitfenster: Von der Aufnahme bis 24 Monate
Vergleich der durch Zytokine induzierten Phosphorylierung (MFI von pSTAT1, pSTAT3, pSTAT5) und der transkriptionellen Reaktionen (differenzielle Expression und Pfadanreicherung) zwischen Patienten mit unterschiedlichen STAT1-Gain-of-Function-Varianten. Ergebnisse werden als halbmaximale Hemmkonzentration IC50 und Fläche unter der Kurve AUC im Vergleich zum Ausgangswert angegeben.
Von der Aufnahme bis 24 Monate
Auswirkungen unseres gentherapeutischen Ansatzes auf die Zellviabilität
Zeitfenster: Von der Einschlusszeit bis zu 24 Monaten
Die Zellviabilität wird mit dem MTT-Assay gemessen
Von der Einschlusszeit bis zu 24 Monaten
Off-Target-Ereignisse in unserem ex vivo gentherapeutischen Ansatz
Zeitfenster: 24 Monate
Off-Target-Ereignisse, die durch GUIDE-seq erkannt und durch Amplikon-Sequenzierung bestätigt wurden.
24 Monate
Transkriptionelle Korrektur unseres ex vivo-gentherapeutischen Ansatzes
Zeitfenster: 24 Monate
Transkriptionelle Korrektur gemessen durch Einzelzell-RNA-Sequenzierung (Vielfachänderung der Interferonweg-Genexpression).
24 Monate
Funktionelle Differenzierungskapazität von gentherapiekorrigierten Zellen
Zeitfenster: 24 Monate
Funktionelle Differenzierungskapazität korrigierter Zellen, bewertet durch Durchflusszytometrie (Prozentsätze von T-, B-, NK- und Monozyten-Subpopulationen).
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
prof. dr. Rik Schrijvers

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Research Foundation - Flanders (Fonds Wetenschappelijk Onderzoek)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Rik Schrijvers, MD, PhD, UZ Leuven

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
21. November 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. Juni 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
28. November 2025

Zuerst gepostet (Geschätzt)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
3. Dezember 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
3. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
28. November 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • S69751
  • G054022N (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Fonds Wetenschapelijk Onderzoek Flanders (FWO))

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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