Faktoren, die das Maß an körperlicher Aktivität bei Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie beeinflussen: Eine auf der ICF-CY basierende Studie

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die weltweit etwa eines von 3.500-5.000 lebend geborenen Jungen betrifft. Sie wird durch verschiedene Mutationen im Dystrophin-Gen auf Xp21.2 verursacht, meist Deletionen und Duplikationen, die zum Fehlen des Dystrophin-Proteins in Skelettmuskeln, Herzmuskeln und dem zentralen Nervensystem führen. Der Mangel an Dystrophin führt zu fortschreitender Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit beginnt, typischerweise zwischen 18 Monaten und 3 Jahren, gefolgt von einem allmählichen Verlust der Gehfähigkeit, zunehmender Abhängigkeit bei täglichen Aktivitäten und der Entwicklung schwerwiegender kardialer, respiratorischer und orthopädischer Komplikationen im späteren Leben.

Zusätzlich zu motorischen Beeinträchtigungen wurde Dystrophinmangel im Gehirn mit kognitiven, verhaltensbezogenen und psychosozialen Schwierigkeiten in Verbindung gebracht. DMD-bezogene Mutationen betreffen mehrere Dystrophin-Isoformen, die in wichtigen Gehirnregionen exprimiert werden, die an Aufmerksamkeit, Gedächtnis, exekutiven Funktionen und Emotionsregulation beteiligt sind. Infolgedessen zeigen Kinder mit DMD häufig Beeinträchtigungen in Aufmerksamkeit, exekutiver Funktion, Lernen, Verhalten und Emotionsregulation. Diese nicht-motorischen Manifestationen erschweren das Krankheitsmanagement weiter und haben erhebliche Auswirkungen auf die Teilhabe am täglichen Leben und die allgemeine Lebensqualität sowohl der Kinder als auch ihrer Familien.

Im Verlauf der Erkrankung schränken zunehmende motorische Einschränkungen die körperliche Aktivität der Kinder erheblich ein und erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer sitzenden Lebensweise. Reduzierte körperliche Aktivität trägt zu sekundären Komplikationen im Zusammenhang mit Inaktivität bei, wie verminderte kardiorespiratorische Fitness, reduzierte Knochenmineraldichte, erhöhte Müdigkeit und weiterer funktioneller Abbau. Daher wird die Aufrechterhaltung und Unterstützung körperlicher Aktivität als kritische Komponente der umfassenden Versorgung von Kindern mit DMD angesehen. Die Entwicklung wirksamer und nachhaltiger bewegungsbezogener Interventionen erfordert jedoch ein gründliches Verständnis der Faktoren, die das Bewegungsverhalten in dieser Population beeinflussen.

Bei typischerweise entwickelten Kindern ist bekannt, dass das Bewegungsniveau durch eine Vielzahl motorischer und nicht-motorischer Faktoren beeinflusst wird, einschließlich körperlicher Funktion, kognitivem Status, Schlafgewohnheiten, Verhaltensmerkmalen und familienbezogenen Umwelt- und psychosozialen Faktoren. Obwohl ähnliche Wechselwirkungen wahrscheinlich auch bei Kindern mit DMD bestehen, ist die aktuelle Evidenz zu den multidimensionalen Determinanten körperlicher Aktivität in dieser Population noch begrenzt. Insbesondere der kombinierte Einfluss von Körperfunktionen, Aktivitätseinschränkungen, Teilhabebeeinträchtigungen und familienbezogenen Faktoren wurde innerhalb eines umfassenden konzeptionellen Rahmens nicht ausreichend untersucht.

Die Internationale Klassifikation der Funktionsfähigkeit, Behinderung und Gesundheit - Kinder- und Jugendversion (ICF-CY), entwickelt von der Weltgesundheitsorganisation, bietet ein biopsychosoziales Modell, das eine ganzheitliche Bewertung der Gesundheit ermöglicht, indem Körperfunktionen und -strukturen, Aktivität, Teilhabe und Kontextfaktoren berücksichtigt werden. Die Verwendung des ICF-CY-Rahmens ermöglicht die systematische Untersuchung der dynamischen Wechselwirkungen zwischen individuellen und Umweltfaktoren, die das Bewegungsverhalten von Kindern mit chronischen Gesundheitszuständen prägen.

Daher ist das Hauptziel dieser Studie, die Faktoren zu identifizieren, die das Bewegungsniveau von Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie innerhalb des ICF-CY-Rahmens beeinflussen. Insbesondere wird die Studie den Einfluss von Haltung, funktioneller Kapazität, Gehfähigkeit, Gleichgewicht, Müdigkeit, Gang und anderen muskuloskelettalen Parametern sowie kognitivem Status, Schlafgewohnheiten und Schlafqualität, Sturzangst, Verhaltensmerkmalen und Motivation auf das Bewegungsniveau der Kinder bewerten. Zusätzlich werden familienbezogene Faktoren - einschließlich Schlafqualität der Betreuungspersonen, Erziehungsstil, Wahrnehmung körperlicher Aktivität, Stressniveau, Einstellungen und Wahrnehmungen gegenüber täglichen Lebensereignissen und wahrgenommene Krankheitsauswirkungen - untersucht, um ihren Beitrag zum Bewegungsverhalten zu bestimmen.

Durch einen umfassenden ICF-CY-basierten Ansatz zielt diese Studie darauf ab, den relativen Beitrag und die Größe individueller, umweltbezogener und psychosozialer Faktoren zu klären, die das Bewegungsniveau von Kindern mit DMD beeinflussen. Die Ergebnisse sollen klinisch relevante Erkenntnisse liefern, die die Entwicklung gezielter, familienzentrierter und multidimensionaler Interventionen leiten können, die darauf abzielen, körperliche Aktivität aufrechtzuerhalten oder zu steigern und langfristige Gesundheitsergebnisse und Lebensqualität von Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie zu verbessern.