Fattori che Influenzano i Livelli di Attività Fisica nei Bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne: Uno Studio Basato sull'ICF-CY

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è il disturbo neuromuscolare ereditario più comune, che colpisce approssimativamente uno su 3.500-5.000 nati maschi vivi in tutto il mondo. È causata da varie mutazioni nel gene della distrofina situato su Xp21.2, più comunemente delezioni e duplicazioni, che portano all'assenza della proteina distrofina nel muscolo scheletrico, nel muscolo cardiaco e nel sistema nervoso centrale. La mancanza di distrofina provoca una progressiva debolezza muscolare che inizia nella prima infanzia, tipicamente tra i 18 mesi e i 3 anni di età, seguita da una graduale perdita della deambulazione, una crescente dipendenza nelle attività quotidiane e lo sviluppo di gravi complicanze cardiache, respiratorie e ortopediche in età avanzata.

Oltre ai deficit motori, la carenza di distrofina nel cervello è stata associata a difficoltà cognitive, comportamentali e psicosociali. Le mutazioni correlate alla DMD influenzano molteplici isoforme di distrofina che sono espresse in regioni cerebrali chiave coinvolte nell'attenzione, nella memoria, nelle funzioni esecutive e nella regolazione emotiva. Di conseguenza, i bambini con DMD presentano frequentemente deficit nell'attenzione, nel funzionamento esecutivo, nell'apprendimento, nel comportamento e nella regolazione emotiva. Queste manifestazioni non motorie complicano ulteriormente la gestione della malattia e hanno un impatto sostanziale sulla partecipazione alla vita quotidiana e sulla qualità della vita complessiva sia dei bambini che delle loro famiglie.

Durante la progressione della malattia, le crescenti limitazioni motorie limitano significativamente il coinvolgimento dei bambini nell'attività fisica e aumentano la probabilità di adottare uno stile di vita sedentario. La ridotta attività fisica contribuisce a complicanze secondarie legate al disuso, come la diminuzione della forma cardiorespiratoria, la ridotta densità minerale ossea, l'aumento della fatica e un ulteriore declino funzionale. Pertanto, mantenere e sostenere l'attività fisica è considerato un componente critico dell'assistenza globale nei bambini con DMD. Tuttavia, lo sviluppo di interventi efficaci e sostenibili legati all'attività fisica richiede una comprensione approfondita dei fattori che influenzano il comportamento dell'attività fisica in questa popolazione.

Nei bambini a sviluppo tipico, è noto che i livelli di attività fisica sono influenzati da un'ampia gamma di fattori motori e non motori, tra cui la funzione fisica, lo stato cognitivo, le abitudini del sonno, le caratteristiche comportamentali e i fattori ambientali e psicosociali legati alla famiglia. Sebbene interazioni simili siano probabili nei bambini con DMD, le attuali evidenze riguardo ai determinanti multidimensionali dell'attività fisica in questa popolazione rimangono limitate. In particolare, l'influenza combinata delle funzioni corporee, delle limitazioni delle attività, delle restrizioni alla partecipazione e dei fattori legati alla famiglia non è stata sufficientemente indagata all'interno di un quadro concettuale completo.

La Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute - Versione per Bambini e Giovani (ICF-CY), sviluppata dall'Organizzazione Mondiale della Sanità, fornisce un modello biopsicosociale che consente una valutazione olistica della salute considerando le funzioni e le strutture corporee, l'attività, la partecipazione e i fattori contestuali. L'utilizzo del quadro ICF-CY consente l'esame sistematico delle interazioni dinamiche tra fattori individuali e ambientali che modellano il comportamento dell'attività fisica nei bambini con condizioni di salute croniche.

Pertanto, l'obiettivo principale di questo studio è identificare i fattori che influenzano i livelli di attività fisica nei bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne all'interno del quadro ICF-CY. In particolare, lo studio valuterà l'influenza della postura, della capacità funzionale, dello stato ambulatoriale, dell'equilibrio, della fatica, dell'andatura e di altri parametri muscoloscheletrici, nonché dello stato cognitivo, delle abitudini del sonno e della qualità del sonno, della paura di cadere, delle caratteristiche comportamentali e della motivazione sui livelli di attività fisica dei bambini. Inoltre, i fattori legati alla famiglia, inclusa la qualità del sonno del caregiver, lo stile genitoriale, le percezioni dell'attività fisica, il livello di stress, gli atteggiamenti e le percezioni verso gli eventi della vita quotidiana e l'impatto percepito della malattia, saranno esaminati per determinare il loro contributo al comportamento dell'attività fisica.

Adottando un approccio completo basato su ICF-CY, questo studio mira a chiarire il contributo relativo e l'entità dei fattori individuali, ambientali e psicosociali che influenzano i livelli di attività fisica nei bambini con DMD. I risultati dovrebbero fornire spunti clinicamente rilevanti che potrebbero guidare lo sviluppo di interventi mirati, centrati sulla famiglia e multidimensionali, finalizzati a mantenere o migliorare l'attività fisica e a migliorare gli esiti di salute a lungo termine e la qualità della vita nei bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne.