Factores que Influyen en los Niveles de Actividad Física en Niños con Distrofia Muscular de Duchenne: Un Estudio Basado en la CIF-CY

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el trastorno neuromuscular hereditario más común, que afecta aproximadamente a uno de cada 3.500-5.000 nacimientos masculinos vivos en todo el mundo. Está causada por diversas mutaciones en el gen de la distrofina ubicado en Xp21.2, más comúnmente deleciones y duplicaciones, lo que provoca la ausencia de la proteína distrofina en el músculo esquelético, el músculo cardíaco y el sistema nervioso central. La falta de distrofina resulta en debilidad muscular progresiva que comienza en la primera infancia, típicamente entre los 18 meses y los 3 años de edad, seguida de una pérdida gradual de la deambulación, una dependencia creciente en las actividades diarias y el desarrollo de complicaciones cardíacas, respiratorias y ortopédicas graves más adelante en la vida.

Además de las discapacidades motoras, la deficiencia de distrofina en el cerebro se ha asociado con dificultades cognitivas, conductuales y psicosociales. Las mutaciones relacionadas con la DMD afectan a múltiples isoformas de distrofina que se expresan en regiones clave del cerebro involucradas en la atención, la memoria, las funciones ejecutivas y la regulación emocional. Como resultado, los niños con DMD frecuentemente presentan deficiencias en la atención, el funcionamiento ejecutivo, el aprendizaje, el comportamiento y la regulación emocional. Estas manifestaciones no motoras complican aún más el manejo de la enfermedad y tienen un impacto sustancial en la participación en la vida diaria y la calidad de vida general tanto de los niños como de sus familias.

Durante la progresión de la enfermedad, las limitaciones motoras crecientes restringen significativamente la participación de los niños en la actividad física y aumentan la probabilidad de adoptar un estilo de vida sedentario. La actividad física reducida contribuye a complicaciones secundarias relacionadas con la falta de uso, como la disminución de la capacidad cardiorrespiratoria, la reducción de la densidad mineral ósea, el aumento de la fatiga y un mayor deterioro funcional. Por lo tanto, mantener y apoyar la actividad física se considera un componente crítico de la atención integral en niños con DMD. Sin embargo, el desarrollo de intervenciones efectivas y sostenibles relacionadas con la actividad física requiere una comprensión exhaustiva de los factores que influyen en el comportamiento de actividad física en esta población.

En niños con desarrollo típico, se sabe que los niveles de actividad física están influenciados por una amplia gama de factores motores y no motores, incluida la función física, el estado cognitivo, los hábitos de sueño, las características conductuales y los factores ambientales y psicosociales relacionados con la familia. Aunque es probable que existan interacciones similares en niños con DMD, la evidencia actual sobre los determinantes multidimensionales de la actividad física en esta población sigue siendo limitada. En particular, la influencia combinada de las funciones corporales, las limitaciones de actividad, las restricciones de participación y los factores relacionados con la familia no ha sido investigada suficientemente dentro de un marco conceptual integral.

La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud - Versión para Niños y Jóvenes (CIF-NJ), desarrollada por la Organización Mundial de la Salud, proporciona un modelo biopsicosocial que permite una evaluación holística de la salud considerando las funciones y estructuras corporales, la actividad, la participación y los factores contextuales. El uso del marco CIF-NJ permite el examen sistemático de las interacciones dinámicas entre factores individuales y ambientales que dan forma al comportamiento de actividad física en niños con condiciones de salud crónicas.

Por lo tanto, el objetivo principal de este estudio es identificar los factores que afectan los niveles de actividad física en niños con Distrofia Muscular de Duchenne dentro del marco CIF-NJ. Específicamente, el estudio evaluará la influencia de la postura, la capacidad funcional, el estado ambulatorio, el equilibrio, la fatiga, la marcha y otros parámetros musculoesqueléticos, así como el estado cognitivo, los hábitos y la calidad del sueño, el miedo a caer, las características conductuales y la motivación en los niveles de actividad física de los niños. Además, se examinarán los factores relacionados con la familia, incluida la calidad del sueño del cuidador, el estilo de crianza, las percepciones sobre la actividad física, el nivel de estrés, las actitudes y percepciones hacia los eventos de la vida diaria y el impacto percibido de la enfermedad, para determinar su contribución al comportamiento de actividad física.

Al adoptar un enfoque integral basado en la CIF-NJ, este estudio tiene como objetivo aclarar la contribución relativa y la magnitud de los factores individuales, ambientales y psicosociales que influyen en los niveles de actividad física en niños con DMD. Se espera que los hallazgos proporcionen información clínicamente relevante que pueda guiar el desarrollo de intervenciones específicas, centradas en la familia y multidimensionales destinadas a mantener o mejorar la actividad física y mejorar los resultados de salud a largo plazo y la calidad de vida en niños con Distrofia Muscular de Duchenne.