Czynniki wpływające na poziom aktywności fizycznej u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a: badanie oparte na ICF-CY

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to najczęściej występująca dziedziczna choroba nerwowo-mięśniowa, dotykająca około jednego na 3500-5000 żywo urodzonych chłopców na całym świecie. Jest spowodowana różnymi mutacjami w genie dystrofiny zlokalizowanym na Xp21.2, najczęściej delecjami i duplikacjami, prowadzącymi do braku białka dystrofiny w mięśniach szkieletowych, mięśniu sercowym i ośrodkowym układzie nerwowym. Brak dystrofiny skutkuje postępującym osłabieniem mięśni rozpoczynającym się we wczesnym dzieciństwie, zazwyczaj między 18. miesiącem a 3. rokiem życia, a następnie stopniową utratą zdolności chodzenia, rosnącą zależnością w codziennych czynnościach oraz rozwojem poważnych powikłań sercowych, oddechowych i ortopedycznych w późniejszym życiu.

Oprócz zaburzeń motorycznych, niedobór dystrofiny w mózgu wiąże się z trudnościami poznawczymi, behawioralnymi i psychospołecznymi. Mutacje związane z DMD wpływają na liczne izoformy dystrofiny eksprymowane w kluczowych obszarach mózgu zaangażowanych w uwagę, pamięć, funkcje wykonawcze i regulację emocjonalną. W rezultacie dzieci z DMD często wykazują zaburzenia uwagi, funkcjonowania wykonawczego, uczenia się, zachowania i regulacji emocjonalnej. Te niemotoryczne przejawy dodatkowo komplikują zarządzanie chorobą i mają znaczący wpływ na uczestnictwo w codziennym życiu oraz ogólną jakość życia zarówno dzieci, jak i ich rodzin.

W trakcie postępu choroby, rosnące ograniczenia motoryczne znacząco ograniczają zaangażowanie dzieci w aktywność fizyczną i zwiększają prawdopodobieństwo przyjęcia siedzącego trybu życia. Zmniejszona aktywność fizyczna przyczynia się do wtórnych powikłań związanych z brakiem używania, takich jak obniżona wydolność krążeniowo-oddechowa, zmniejszona gęstość mineralna kości, zwiększone zmęczenie i dalszy spadek funkcjonalny. Dlatego utrzymanie i wspieranie aktywności fizycznej jest uważane za krytyczny składnik kompleksowej opieki u dzieci z DMD. Jednak opracowanie skutecznych i trwałych interwencji związanych z aktywnością fizyczną wymaga dogłębnego zrozumienia czynników wpływających na zachowania związane z aktywnością fizyczną w tej populacji.

U typowo rozwijających się dzieci wiadomo, że poziom aktywności fizycznej jest pod wpływem szerokiego zakresu czynników motorycznych i niemotorycznych, w tym funkcji fizycznej, stanu poznawczego, nawyków snu, cech behawioralnych oraz rodzinnych czynników środowiskowych i psychospołecznych. Chociaż podobne interakcje prawdopodobnie istnieją u dzieci z DMD, obecne dowody dotyczące wielowymiarowych determinantów aktywności fizycznej w tej populacji pozostają ograniczone. W szczególności łączny wpływ funkcji ciała, ograniczeń aktywności, ograniczeń uczestnictwa oraz czynników związanych z rodziną nie został wystarczająco zbadany w ramach kompleksowej koncepcji.

Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia – wersja dla dzieci i młodzieży (ICF-CY), opracowana przez Światową Organizację Zdrowia, dostarcza model biopsychospołeczny umożliwiający holistyczną ocenę zdrowia poprzez uwzględnienie funkcji i struktur ciała, aktywności, uczestnictwa oraz czynników kontekstowych. Wykorzystanie ram ICF-CY pozwala na systematyczne zbadanie dynamicznych interakcji między czynnikami indywidualnymi i środowiskowymi, które kształtują zachowania związane z aktywnością fizyczną u dzieci z przewlekłymi schorzeniami zdrowotnymi.

Dlatego głównym celem tego badania jest zidentyfikowanie czynników wpływających na poziomy aktywności fizycznej u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a w ramach ICF-CY. Konkretnie, badanie oceni wpływ postawy, zdolności funkcjonalnej, statusu chodzenia, równowagi, zmęczenia, chodu i innych parametrów mięśniowo-szkieletowych, a także stanu poznawczego, nawyków snu i jakości snu, lęku przed upadkiem, cech behawioralnych oraz motywacji na poziomy aktywności fizycznej dzieci. Ponadto czynniki związane z rodziną – w tym jakość snu opiekuna, styl wychowania, postrzeganie aktywności fizycznej, poziom stresu, postawy i percepcja codziennych wydarzeń oraz postrzegany wpływ choroby – zostaną zbadane w celu określenia ich wkładu w zachowania związane z aktywnością fizyczną.

Poprzez przyjęcie kompleksowego podejścia opartego na ICF-CY, to badanie ma na celu wyjaśnienie względnego wkładu i wielkości indywidualnych, środowiskowych i psychospołecznych czynników wpływających na poziomy aktywności fizycznej u dzieci z DMD. Oczekuje się, że wyniki dostarczą klinicznie istotnych spostrzeżeń, które mogą kierować rozwojem ukierunkowanych, zorientowanych na rodzinę i wielowymiarowych interwencji mających na celu utrzymanie lub zwiększenie aktywności fizycznej oraz poprawę długoterminowych wyników zdrowotnych i jakości życia u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a.