Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom und Cholsäure

18. Dezember 2023 aktualisiert von: University of Nebraska

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom: Eine Pilotstudie zur Supplementierung mit Cholsäure

Der Zweck dieser Studie ist es festzustellen, ob eine diätetische Cholsäuretherapie Menschen mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) zugute kommt, indem sie zu einem Anstieg des Serumcholesterins und einer Verringerung schädlicher Cholesterinvorläufer führt. SLOS-Teilnehmer werden 8 Wochen lang mit diätetischer Cholsäure behandelt und Serumcholesterin und Cholesterinvorläufermetaboliten werden gemessen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Menschen mit SLOS haben einen Mangel an dem Enzym 7-Dehydrocholesterol-Reduktase, das Cholesterin bildet. Folglich weisen sie einen ungenügenden Cholesterinspiegel und erhöhte Cholesterinvorläuferlipide auf, die als toxisch angesehen werden. Cholesterin selbst reguliert normalerweise den Cholesterinsyntheseweg im Körper und unter Bedingungen von niedrigem Serumcholesterin, die bei SLOS beobachtet werden, werden mehr der toxischen Cholesterinvorläufer hergestellt. Da Cholesterin auch für die Produktion von Gallensäuren in der Leber notwendig ist, die helfen, Nahrungscholesterin aus dem Darm zu verdauen, ist es wahrscheinlich, dass ein niedriger Cholesterinspiegel in SLOS die Bildung von Gallensäuren beeinträchtigt, was wiederum verhindert, dass Nahrungscholesterin richtig absorbiert wird trägt zu dem bei SLOS beobachteten Cholesterinmangel bei. Es wird erwartet, dass die Erhöhung des Serumcholesterins bei SLOS-Personen durch Verbesserung seiner Absorption aus der Nahrung die potenziell toxischen Cholesterinvorläuferlipide verringert, und beide Änderungen wären theoretisch für SLOS-Personen von Vorteil.

Ziel dieser Studie ist es festzustellen, ob die Behandlung mit Cholsäure (eine wichtige körpereigene Gallensäure, die die Fettabsorption verbessert) die Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung erhöht, einen Cholesterinmangel im Serum umkehrt und schädliche Cholesterinvorläuferlipide reduziert. Diese Änderungen wären für SLOS-Leute günstig. Um dieses Ziel zu erreichen, erhalten SLOS-Teilnehmer 8 Wochen lang diätetische Cholsäure (Markenname Cholbam, hergestellt von Retrophin) und Serumcholesterin und seine Vorläuferlipide werden vor und während der Einnahme des Medikaments gemessen.

Eingeschrieben werden SLOS-Teilnehmer, die zwischen 2 und 25 Jahre alt sind und mindestens 3 Monate lang zusätzliches Cholesterin aus der Nahrung einnehmen. Die Teilnehmer müssen klinisch stabil und in der Lage sein, zu einem Studienzentrum zu reisen. Während der Studie ist keine Änderung der zusätzlichen Aufnahme von Cholesterin aus der Nahrung erlaubt, und während der gesamten Studie werden Ernährungsaufzeichnungen erstellt.

Um sich für eine Cholsäuretherapie zu qualifizieren, müssen bei den Teilnehmern innerhalb eines Monats vor Beginn der Cholsäuretherapie zwei Serumcholesterinwerte ≤ 100 mg/dl gemessen werden. Die Teilnehmer werden 8 Wochen lang mit Cholsäure behandelt und Blutproben werden zu Studienbeginn (Tag 0), 4 Wochen, 8 Wochen und 12 Wochen (4 Wochen nach Beendigung der Cholsäuretherapie) entnommen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

12

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Colorado Children's Hospital
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Vereinigte Staaten, 68198
        • University of Nebraska Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 25 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alter 2-25 Jahre.
  • Die Teilnehmer (oder ihre Eltern/gesetzlich bevollmächtigten Vertreter) müssen eine unterschriebene Einverständniserklärung abgeben.
  • Die Zustimmung muss von den Teilnehmern im Alter von 7-17 Jahren eingeholt werden, die intellektuell in der Lage sind, diese Studie zu verstehen.
  • Diagnose von SLOS basierend auf klinischen Merkmalen und biochemischer + genetischer Bestätigung.
  • Die Teilnehmer können zum STAIR-Studienstandort reisen.
  • Nüchtern-Serumcholesterin ≤ 125 mg/dL bei mindestens 2 Proben, die während der Qualifizierungsphase jeweils im Abstand von mindestens 2 Wochen entnommen wurden, müssen vor Beginn der Cholsäuretherapie festgestellt werden.
  • Zum Zeitpunkt der Einschreibung klinisch stabil
  • Die Teilnehmer müssen vor der Behandlung mit Cholsäure mindestens 3 Monate lang eine konstante Cholesterinzufuhr mit der Nahrung haben.
  • Die Teilnehmer müssen zustimmen, während der STAIR-Studie keine Änderungen an der Cholesterinergänzung vorzunehmen.
  • SLOS-Teilnehmer, die Antioxidantien einnehmen, werden eingeschlossen. Die Teilnehmer müssen zustimmen, während dieser Studie keine Änderungen an der Antioxidans-Dosis vorzunehmen.
  • Bei Frauen im gebärfähigen Alter (die mit der Menstruation begonnen haben) muss zu Beginn der Studie (Woche 0/Baseline) und am Ende der Cholsäure-Gabe (Woche 8) ein negativer Schwangerschaftstest dokumentiert werden.

Ausschlusskriterien:

  • Die Teilnehmer sind nicht in der Lage, eine unterzeichnete Einverständniserklärung und/oder mündliche Zustimmung abzugeben.
  • Die Teilnehmer haben einen instabilen klinischen Zustand, der den Abschluss der Studie verhindern würde. Zu den medizinisch instabilen Teilnehmern gehören Personen mit schwerer Lebererkrankung, komplexen Geburtsfehlern wie schwerer Herzkrankheit oder Nierendysplasie, Personen mit schwerer Beeinträchtigung der Atemwege, die eine Tracheotomie erfordern, oder Personen, die voraussichtlich nicht länger als 1 Jahr überleben werden.
  • Die Teilnehmer nehmen Medikamente, Nutrazeutika, Probiotika oder andere Verbindungen ein, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie den Sterolstoffwechsel beeinflussen.
  • Die Teilnehmer haben zu Studienbeginn Transaminasenerhöhungen (> 3-fach über dem Referenzbereich).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Cholsäure
Die Teilnehmer werden mit Cholsäure 10 mg/kg Körpergewicht behandelt.
Arzneimittel: Cholsäure
Die Teilnehmer werden 8 Wochen lang mit Cholsäure behandelt
Andere Namen:
  • Cholbam

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung des Plasmacholesterins
Zeitfenster: 8 Wochen
Das Plasmacholesterin wird gemessen. Die Reaktion auf die Behandlung mit Cholsäure besteht in einem Anstieg des Plasmacholesterins.
8 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Nebraska

Mitarbeiter

University of Colorado, Denver
University of Pittsburgh
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Ermittler

  • Hauptermittler: William B Rizzo, MD, University of Nebraska
  • Studienstuhl: Ellen R Elias, MD, University of Colorado - Colorado Children's Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. März 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. August 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Oktober 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. Oktober 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

26. Oktober 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Januar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. Dezember 2023

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0464-18-FB

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle Daten werden anonymisiert und gemäß den NIH-Vorschriften an die Datenbank für Genotypen und Phänotypen (dbGAP) übermittelt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden ein Jahr nach Abschluss der Studie verfügbar sein. Die Daten werden auf unbestimmte Zeit verfügbar sein.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Die Daten werden allen zur Verfügung gestellt.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Ja

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Klinische Studien zur Cholsäure

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Thailand

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren