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Pränatale genetische Diagnose durch Genomsequenzierung (PrenatalSEQ)

14. Oktober 2025 aktualisiert von: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Pränatale genetische Diagnose durch Genomsequenzierung: Eine prospektive Bewertung

Diese Studie bewertet die Auswirkungen der pränatalen Sequenzierung auf die Behandlung von Föten mit Ultraschallanomalien. Die Hypothese ist, dass eine signifikante Untergruppe fötaler Anomalien eine genetische Ursache hat, die durch Sequenzierung identifiziert werden kann, und dass das vorgeburtliche Wissen über diese Informationen die vorgeburtliche Versorgung verbessern, unnötige diagnostische Tests reduzieren, die Pflegekosten senken und die Lebensqualität verbessern wird für Sowohl das Kind als auch die Familie.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Whole-Exome- und Whole-Genome-Sequencing (WGS) haben die Fähigkeit erweitert, die genetische Ätiologie bisher nicht diagnostizierter Erkrankungen zu bestimmen. Diese Studie ist eine multizentrische prospektive Kohortenstudie zur Bewertung der aufkommenden Technologie der Sequenzierung für das Management von Föten mit strukturellen Anomalien. Die Hypothese ist, dass eine signifikante Untergruppe fötaler struktureller Anomalien eine genetische Ätiologie hat, die durch Sequenzierung identifizierbar ist, und dass die pränatale Kenntnis dieser Informationen die perinatale Versorgung verbessern, unnötige diagnostische Tests reduzieren, die Pflegekosten senken und die Lebensqualität beider Kinder verbessern wird und die Familie. Ziel dieser Studie ist es, diese vielfältigen Aspekte der pränatalen Sequenzierung in einer einzigen Studie mit einem innovativen integrierten prospektiven Design zu untersuchen, das eine robuste Bewertung der Vorteile und Risiken der Bereitstellung diagnostischer und prognostischer Gentestergebnisse in einem pränatalen Umfeld ermöglicht.

Die Studie wird in einer sequentiellen Population von Schwangerschaften mit ausgewählten fötalen Strukturanomalien und einem negativen oder nicht kausalen chromosomalen Microarray (CMA) die Häufigkeit von pathogenen, wahrscheinlich pathogenen und unsicheren genomischen Varianten bestimmen, die durch Sequenzierung identifizierbar sind. Um die Auswirkungen dieser Informationen auf die klinische Versorgung zu bestimmen, wird eine Kontrollpopulation nicht sequenzierter Schwangerschaften mit ähnlichen strukturellen Anomalien prospektiv rekrutiert und die Säuglinge aus beiden Kohorten werden bis zum Alter von 1 Jahr nachbeobachtet. In dieser Studienkomponente werden Unterschiede im Gesundheitsmanagement und bei den Kosten bis zur Entlassung aus dem Krankenhaus nach der Entbindung sowie die perinatalen und kindlichen Ergebnisse während eines Lebensjahres bewertet. Die erzieherischen, beratenden und psychosozialen Auswirkungen der Sequenzierungsergebnisse während der pränatalen Phase, im Kindergarten und während des 1. Lebensjahres werden ebenfalls evaluiert. Da sich die analytischen und klinischen Werkzeuge, die für die vollständige Übersetzung der Sequenzierung in die Pflege erforderlich sind, noch in der Entwicklung befinden, wird die Optimierung bioinformatischer Werkzeuge zur Verbesserung der Identifizierung pathogener und wahrscheinlich pathogener Mutationen im Zusammenhang mit pränatalen Phänotypen etablierter Krankheitsgene sowie die Identifizierung neuer untersucht Gene, die mit derzeit nicht diagnostizierten fötalen/neonatalen Phänotypen assoziiert sind. Diese Studie wird eine eingehende Bewertung des pränatalen diagnostischen Werts der Sequenzierung vor ihrer verantwortungsvollen Einführung in die Praxis liefern und unabhängige Daten liefern, um ihre Übersetzung zu leiten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1097

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27514
        • University of North Carolina Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Children's Hospital, Cincinnati Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • UT Health Houston

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Insgesamt 1.100 Schwangerschaften mit fötalen Strukturanomalien, die die Zulassungskriterien erfüllen, werden in die Studie aufgenommen. Davon werden 750 einer pränatalen Genomsequenzierung unterzogen (Gruppe mit pränataler Sequenzierung), und die verbleibenden 350 Schwangerschaften werden keiner pränatalen Genomsequenzierung unterzogen (Gruppe ohne Sequenzierung).

Die Aufnahme von Schwangerschaften mit isolierten Nackentransparenzmessungen ≥ 3,5 mm wird auf 5 % innerhalb jeder Gruppe (sequenziert und nicht sequenziert) beschränkt, und das isolierte geschätzte fetale Gewicht < 5. Perzentile wird ebenfalls auf 5 % für jede Gruppe (sequenziert und nicht sequenziert) beschränkt. .

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Gruppe für pränatale Sequenzierung

  1. Durch Ultraschall und/oder MRT identifizierter Fötus mit mindestens einem der folgenden Merkmale:

    1. Eine oder mehrere größere strukturelle Anomalien (Anhang A)
    2. Ein Nackentransparenzmaß von ≥ 3,5 mm
    3. Ein Fötus weniger als 24 SSW 0 Tage Schwangerschaft mit normaler Anatomie und sonographisch geschätztem fötalem Gewicht < 5. Perzentile ohne mütterlichen Bluthochdruck, Typ-I-Diabetes oder andere mütterliche Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie das fötale Wachstum verändern.
  2. Negative pränatale CMA (oder solche mit CMA-Befunden, die nicht mit dem Ultraschallbefund zusammenhängen)
  3. Einlings- oder Zwillingsschwangerschaft
  4. Gestationsalter weniger als 36 Wochen, 0 Tage, um die Verfügbarkeit von Sequenzierungsergebnissen vor der Geburt zu ermöglichen

Unsequenzierte Gruppe

  1. Durch Ultraschall und/oder MRT identifizierter Fötus mit mindestens einem der folgenden Merkmale:

    1. Eine oder mehrere größere strukturelle Anomalien (Anhang A)
    2. Ein Nackentransparenzmaß von ≥ 3,5 mm
    3. Ein Fötus weniger als 24 SSW 0 Tage Schwangerschaft mit normaler Anatomie und sonographisch geschätztem fötalem Gewicht < 5. Perzentile ohne mütterlichen Bluthochdruck, Typ-I-Diabetes oder andere mütterliche Erkrankungen, von denen bekannt ist, dass sie das fötale Wachstum verändern
  2. Negative pränatale oder postnatale CMA (oder solche mit CMA-Befunden, die nicht mit dem Ultraschallbefund zusammenhängen)
  3. Abgelehnte pränatale Sequenzierung
  4. Einlingsschwangerschaft

Ausschlusskriterien:

Pränatale Sequenzierungsgruppe

  1. Pränatale Sequenzierung oder geplante pränatale Sequenzierung, die außerhalb der Studie durchgeführt wird, einschließlich Genpanels
  2. Alter der Mutter oder des Vaters unter 18 Jahren
  3. Nachgewiesene infektiöse oder teratogene Ursache der fötalen Anomalie
  4. Geplanter Schwangerschaftsabbruch
  5. Nicht verfügbare Blut- oder Speichelproben von beiden leiblichen Eltern vor der Sequenzierung
  6. Abneigung der Eltern, an der 1-jährigen postnatalen Nachsorge teilzunehmen
  7. Sprachbarriere (nicht englisch- oder spanischsprachig)
  8. Vorherige Einwilligung in die nicht sequenzierte pränatale Gruppe oder Einschreibung in eine frühere Schwangerschaft

Unsequenzierte Gruppe

  1. Alter der Mutter oder des Vaters unter 18 Jahren
  2. Nachgewiesene infektiöse oder teratogene Ursache der fötalen Anomalie
  3. Positives pränatales NIPT-Screening auf Trisomie 21, 18 oder 13. Positiv 22q11.2 pränatale NIPT-Tests mit übereinstimmenden Ultraschallbefunden sind ebenfalls ein Ausschluss.
  4. Geplanter Schwangerschaftsabbruch
  5. Abneigung der Eltern, an der 1-jährigen postnatalen Nachsorge teilzunehmen
  6. Sprachbarriere (nicht englisch- oder spanischsprachig)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Pränatal sequenzierte Gruppe
750 Trios mit fötalen strukturellen Anomalien, die aus der Studie eine pränatale Sequenzierung erhalten
Diagnosetest: Pränatale Genomsequenzierung
Gesamtgenomsequenzierung (die zunächst maskiert und nur als Exom gemeldet wird)
Keine pränatale Sequenzierungsgruppe (nicht sequenziert).
350 Trios mit fötalen strukturellen Anomalien, die keine pränatale Sequenzierung haben

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer, die meldepflichtige Varianten hatten
Zeitfenster: Am Ende des Studiums ca. 4 Jahre
Meldepflichtige Varianten: definiert als entweder pathogen/wahrscheinlich pathogen (P/LP) oder Variante mit unsicherer Signifikanz (VUS), die durch Sequenzierung identifiziert und vom Variant Adjudication Committee als meldepflichtig erachtet werden.
Am Ende des Studiums ca. 4 Jahre
Gesundheitskosten
Zeitfenster: Vom Zeitpunkt der Diagnose der Anomalie bis zur Entlassung des Kindes
Gesundheitskosten vom Zeitpunkt der Diagnose der Anomalie bis zur Entlassung des Säuglings zwischen sequenzierten und nicht sequenzierten Gruppen.
Vom Zeitpunkt der Diagnose der Anomalie bis zur Entlassung des Kindes

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gestationsalter bei der Entbindung
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der Lieferung
Gestationsalter des Neugeborenen bei der Entbindung (in Wochen)
Zum Zeitpunkt der Lieferung
Ergebnisse bei Neugeborenen
Zeitfenster: Bis zu 28 Tage nach der Geburt
Die Ergebnisse bei Neugeborenen werden verglichen und anhand der Anzahl der Neugeborenen gemessen, bei denen Folgendes auftritt: Bedarf an Beatmungsunterstützung, Sepsis, Bedarf an Druckunterstützung, Bedarf an extrakorporaler Membranoxygenierung (ECMO), Stoffwechselanomalien (z. B. Azidose, erhöhter Harnsäurespiegel, Hypo-/Hyperglykämie), intraventrikuläre Blutung, periventrikuläre Blutung Leukomalazie, Enzephalopathie und Krampfanfälle.
Bis zu 28 Tage nach der Geburt
Anzahl der Todesfälle
Zeitfenster: Von der Entlassung bis 12 Monate nach der Geburt
Tod des Neugeborenen/Säuglings zum Zeitpunkt der Entlassung und im Alter von 12 Monaten.
Von der Entlassung bis 12 Monate nach der Geburt
Aufenthaltsdauer auf der neonatologischen Intensivstation
Zeitfenster: Von der Entlassung bis 12 Monate nach der Geburt
Dauer des ersten Aufenthalts auf der neonatologischen Intensivstation und Anzahl der im Krankenhaus verbrachten Tage zwischen der ersten Entlassung und dem 12. Lebensmonat.
Von der Entlassung bis 12 Monate nach der Geburt
Länge in Zentimetern
Zeitfenster: 12 Monate nach der Geburt
Säuglingslänge im Alter von 12 Monaten.
12 Monate nach der Geburt
Gewicht in Kilogramm
Zeitfenster: 12 Monate nach der Geburt
Säuglingsgewicht im Alter von 12 Monaten.
12 Monate nach der Geburt
Fragebogen zur Bewertung der Entwicklung nach Alter und Stufen (ASQ-3)
Zeitfenster: 12 Monate nach der Geburt

Entwicklungsergebnisse, definiert durch die folgenden Parameter: Kommunikation, Grobmotorik, Feinmotorik, Problemlösung und persönlich-sozial, im Alter von 12 Monaten unter Verwendung von ASQ-3. Niedrigere Werte sind mit einer Entwicklungsverzögerung verbunden. Für jeden Entwicklungsbereich können Eltern mit JA=10, MANCHMAL=5 oder NOCH NICHT=0 antworten, indem sie für jede Itemantwort eine Blase ausfüllen. Der Gesamtpunktzahlbereich für jede Domäne liegt zwischen 0 und 60.

Grenzwerte für jede Domäne sind: Kommunikation 15,64, Grobmotorik 21,49, Feinmotorik 34,5, Problemlösung 27,32, Persönlich-Sozial 21,73
12 Monate nach der Geburt
Angst durch Selbstberichtsfragebogen
Zeitfenster: 2 Wochen nach Veröffentlichung der Studiensequenzierungsergebnisse oder 4 Wochen nach der Einschreibung für die nicht sequenzierte Gruppe; 1 Monat nach der Entlassung aus dem Krankenhaus oder Ende der Schwangerschaft, wenn es zum Tod des Fötus oder zum Schwangerschaftsabbruch kam; 12-15 Monate nach der Geburt
Angst nach der Veröffentlichung der Ergebnisse (oder 8 Wochen nach der Einschreibung für die nicht sequenzierte Gruppe), der Entlassung des Neugeborenen und 12 Monate nach der Geburt. Der Gesamtpunktzahlbereich liegt zwischen 0 und 21, wobei niedrigere Zahlen eine geringere Angst (besseres Ergebnis) bedeuten.
2 Wochen nach Veröffentlichung der Studiensequenzierungsergebnisse oder 4 Wochen nach der Einschreibung für die nicht sequenzierte Gruppe; 1 Monat nach der Entlassung aus dem Krankenhaus oder Ende der Schwangerschaft, wenn es zum Tod des Fötus oder zum Schwangerschaftsabbruch kam; 12-15 Monate nach der Geburt
Depression durch Selbstberichtsfragebogen
Zeitfenster: 2 Wochen nach Veröffentlichung der Studiensequenzierungsergebnisse oder 4 Wochen nach der Einschreibung für die nicht sequenzierte Gruppe; 1 Monat nach der Entlassung aus dem Krankenhaus oder Ende der Schwangerschaft, wenn es zum Tod des Fötus oder zum Schwangerschaftsabbruch kam; 12-15 Monate nach der Geburt
Depression nach Bekanntgabe der Ergebnisse (oder 8 Wochen nach der Einschreibung für die nicht sequenzierte Gruppe), Entlassung des Neugeborenen und 12 Monate nach der Geburt. Der Gesamtwertbereich liegt zwischen 0 und 24, wobei ein niedrigerer Wert eine geringere Depression (besseres Ergebnis) bedeutet.
2 Wochen nach Veröffentlichung der Studiensequenzierungsergebnisse oder 4 Wochen nach der Einschreibung für die nicht sequenzierte Gruppe; 1 Monat nach der Entlassung aus dem Krankenhaus oder Ende der Schwangerschaft, wenn es zum Tod des Fötus oder zum Schwangerschaftsabbruch kam; 12-15 Monate nach der Geburt
Lebensqualität durch Selbstberichtsfragebogen
Zeitfenster: Ungefähr 4,5 Jahre
Lebensqualität für Patientin und Familie 12 Monate nach der Geburt.
Ungefähr 4,5 Jahre
QALY, gemessen in Kosten pro Jahr
Zeitfenster: Ungefähr 4,5 Jahre
Inkrementelle Kosten pro qualitätsbereinigtem Lebensjahr (QALY).
Ungefähr 4,5 Jahre
Gesamtzahl der identifizierten Phänotypen, die NUR mit der krankheitssequenzierten Gruppe assoziiert sind
Zeitfenster: 12 Monate nach der Geburt
Phänotypische Erweiterung: Offensichtliche pränatale phänotypische Erweiterung von derzeit definierten pädiatrischen Phänotypen.
12 Monate nach der Geburt
Anzahl der Teilnehmer mit VUS – NUR sequenzierte Gruppe
Zeitfenster: 12 Monate nach der Geburt

Varianten unsicherer Signifikanz (VUS), die noch nicht mit diesem Krankheitsphänotyp in Verbindung gebracht wurden.

Dieses Ergebnis sollte nur bei Teilnehmern im sequenzierten Arm gemessen werden, wie im Studienprotokoll beschrieben. Daten für diesen Endpunkt wurden von keinem Teilnehmer im nicht sequenzierten Arm erhoben.
12 Monate nach der Geburt
Anzahl der Teilnehmer mit als GUS klassifizierten Varianten – NUR sequenzierte Gruppe
Zeitfenster: 12 Monate nach der Geburt

VUS wurde als zwingende Variante in neuen Genen unterklassifiziert, die noch nicht mit der Krankheit assoziiert sind (Gene mit ungewisser klinischer Bedeutung; GUS).

Dieses Ergebnis sollte nur bei Teilnehmern im sequenzierten Arm gemessen werden, wie im Studienprotokoll beschrieben. Daten für diesen Endpunkt wurden von keinem Teilnehmer im nicht sequenzierten Arm erhoben.
12 Monate nach der Geburt
Digitales WES – Vergleich von Codierungs- und Nicht-Codierungsergebnissen – NUR sequenzierte Gruppe
Zeitfenster: Ungefähr 4,5 Jahre
Durch Sequenzierung identifizierte pathogene, wahrscheinlich pathogene und VUS-Varianten (kodierende und nicht-kodierende Regionen) im Vergleich zu nur kodierenden Regionen (digitales WES).
Ungefähr 4,5 Jahre
Nur Probanden versus Trio – Vergleich der Ergebnisse zwischen Trio und Nur Probanden – NUR sequenzierte Gruppe
Zeitfenster: Ungefähr 4,5 Jahre
Pathogene, wahrscheinlich pathogene und VUS-Varianten, identifiziert durch Analyse eines Probanden allein im Vergleich zu einem Probanden-Eltern-Trio.
Ungefähr 4,5 Jahre
Änderung im Management (Gesundheitswesen), wie vom Arzt auf der neonatologischen Intensivstation und der Überprüfung der Unterlagen festgestellt – NUR sequenzierte Gruppe
Zeitfenster: Von der Geburt bis zur Entlassung oder dem Tod (Neugeborenes)

Anzahl der Teilnehmer, bei denen sich die Managemententscheidungen aufgrund genomischer Ergebnisse geändert haben, definiert als Änderungen am Behandlungsplan des Patienten oder Änderungen in der Beratung des Patienten/der Familie hinsichtlich der unmittelbaren oder langfristigen medizinischen Behandlung.

Dieses Ergebnis sollte nur bei Teilnehmern im sequenzierten Arm gemessen werden, wie im Studienprotokoll beschrieben. Daten für diesen Endpunkt wurden von keinem Teilnehmer im nicht sequenzierten Arm erhoben.
Von der Geburt bis zur Entlassung oder dem Tod (Neugeborenes)
Bedarf an elterlicher Unterstützung anhand des Fragebogens zur Selbstauskunft – NUR sequenzierte Gruppe
Zeitfenster: Nach Abschluss der Sequenzierung etwa 4,5 Jahre
Beurteilung des Bildungs-/Beratungs- und sozialen Unterstützungsbedarfs von Mutter und Vater. Der Gesamtpunktzahlbereich liegt zwischen 12 und 60, wobei eine höhere Punktzahl eine höhere Zufriedenheit mit der Erfahrung (besseres Ergebnis) bedeutet.
Nach Abschluss der Sequenzierung etwa 4,5 Jahre
Elternverständnis durch Fragebogen zur Selbstauskunft – NUR sequenzierte Gruppe
Zeitfenster: Nach Abschluss der Sequenzierung etwa 4,5 Jahre
Genauigkeit des elterlichen Verständnisses der Ergebnisse genetischer Tests. Die Antworten der Eltern auf die Frage „Wie gut verstehen Sie die Ergebnisse Ihrer pränatalen Gentests?“ werden gesammelt. Alle möglichen Antworten sind: „Überhaupt nicht“, „Ein bisschen“, „Mäßig“, „Eher ein bisschen“ und „Äußerst“
Nach Abschluss der Sequenzierung etwa 4,5 Jahre
Anzahl der Teilnehmer, bei denen sich das Sequenzierungsergebnis geändert hat – NUR sequenzierte Gruppe
Zeitfenster: Vom Abschluss der Sequenzierung bis zur Datenanalyse dauert es bis zu 4,5 Jahre

Neuinterpretationen von Sequenzierungsergebnissen, die zu einer Änderung der Klassifizierung von Sequenzierungsvarianten führen.

Dieses Ergebnis sollte nur bei Teilnehmern im sequenzierten Arm gemessen werden, wie im Studienprotokoll beschrieben. Daten für diesen Endpunkt wurden von keinem Teilnehmer im nicht sequenzierten Arm erhoben.
Vom Abschluss der Sequenzierung bis zur Datenanalyse dauert es bis zu 4,5 Jahre
Bearbeitungszeit – NUR sequenzierte Gruppe
Zeitfenster: Zeit vom Beginn der Sequenzierung bis zum Ergebnis am Studienort, bis zu 38 Tage
Durchlaufzeit von Sequenzierungskomponenten und wie sie sich im Laufe der Zeit ändert. Dieses Ergebnis sollte nur bei Teilnehmern im sequenzierten Arm gemessen werden, wie im Studienprotokoll beschrieben. Daten für diesen Endpunkt wurden von keinem Teilnehmer im nicht sequenzierten Arm erhoben.
Zeit vom Beginn der Sequenzierung bis zum Ergebnis am Studienort, bis zu 38 Tage

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
The University of Texas Health Science Center, Houston
Baylor College of Medicine
Oregon Health and Science University
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of North Carolina
The George Washington University Biostatistics Center
The Jackson Laboratory
Broad Institute of MIT and Harvard

Ermittler

  • Hauptermittler: Ronald Wapner, MD, Columbia University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Juni 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

25. März 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

25. März 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. März 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. April 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. Mai 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

27. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAS2118
  • R01HD055651 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

In Übereinstimmung mit der NIH-Richtlinie zur gemeinsamen Nutzung von Genomdaten werden Sequenzierungsdaten (einschließlich VCF-Dateien) und klinische Daten mit anderen wissenschaftlichen Ermittlern und über das dbGAP-Repository mit kontrolliertem Zugriff oder vergleichbare Genomics Commons, das Sequence Read Archive und alle NIH Birth Defects Commons geteilt das ist etabliert. Ein endgültiger Datensatz mit klinischen und phänotypischen Daten wird an das NICHD Data Repository (DASH) übermittelt. Darüber hinaus werden gegebenenfalls neue Algorithmen und Allelfrequenzdaten mit der neu entwickelten Precision FDA-Plattform geteilt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Nach Studienabschluss.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Über dbGaP oder andere Datenbanken mit kontrolliertem Zugriff.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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