Sicherheitsstudie und vorläufige Wirksamkeit der Infusion haploidentischer mesenchymaler Stammzellen aus dem Knochenmark zur Behandlung von rezessiver dystrophischer Epidermolysis bullosa

Einschlusskriterien:

1. Männliche und weibliche Patienten im Alter von ≥ 12 Monaten und ≤ 18 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneinschlusses.
2. Patienten mit einer klinischen, molekularen und genetischen Diagnose von EBDR.
3. Patienten mit Vorhandensein der NC-1-Domäne von Typ-VII-Kollagen in Hautbiopsien und/oder Western-Blot, nachgewiesen mit einer Reihe spezifischer Antikörper.
4. Patienten mit einem haploidentischen Spender.
5. Probanden mit einem Schweregrad > 20 gemäß „The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score“.
6. Minderjährige Probanden, deren Vertreter/Erziehungsberechtigte vor dem ersten Eingriff in die Studie freiwillig die Einverständniserklärung unterzeichnet haben.
7. Bei volljährigen Minderjährigen (12-17 Jahre) wird neben der vom Erziehungsberechtigten unterschriebenen Einwilligung auch die Einwilligung des Minderjährigen eingeholt.
8. Gebärfähige Frauen müssen zum Zeitpunkt der Aufnahme einen negativen Schwangerschaftstest vorweisen und sich bereit erklären, hochwirksame Verhütungsmethoden anzuwenden (Zwerchfell plus Spermizid oder Kondom für Männer plus Spermizid, orales Kontrazeptivum in Kombination mit einem zweiten Verhütungsimplantat, injizierbares Verhütungsmittel, permanentes Intrauterinpessar). , sexuelle Abstinenz oder Partner mit Vasektomie) während ihrer Teilnahme an der Studie bis 30 Tage nach dem letzten Besuch.
9. Männer sollten zustimmen, während ihrer Teilnahme an der Studie und bis zu 30 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments eine Doppelbarriere-Verhütungsmethode (Kondom plus Spermizid oder Diaphragma plus Spermizid) anzuwenden, oder der männliche Patient oder seine Partnerin müssen es sein chirurgisch sterilisiert oder die Partnerin muss postmenopausal sein.
10. Der Patient muss in der Lage sein, an allen Studienbesuchen teilzunehmen und alle Studienverfahren einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

1. Probanden, die aus medizinischen Gründen nicht in das Universitätskrankenhaus La Paz in Madrid verlegt werden können.
2. Probanden, die eine Immuntherapie einschließlich oraler Kortikosteroide (> 15 mg / Tag) für mehr als 1 Woche (ausgenommen inhalative und ophthalmische Präparate) oder eine Chemotherapie 8 Tage vor dem Einschluss in die Studie erhalten haben. Der Einschluss des Patienten erfolgt ab Unterzeichnung der Einwilligungserklärung.
3. Patienten mit einer bekannten Allergie gegen einen der Bestandteile des Prüfpräparats (einschließlich Penicillin und Streptomycin) oder die keine Behandlung mit Antihistaminika und/oder Kortikosteroiden erhalten können.
4. Probanden mit Anzeichen einer aktiven systemischen Infektion zum Zeitpunkt der Aufnahme in die Studie. In jedem Fall kann der Patient nach den Kriterien des Forschers nach Verbesserung der Infektionspathologie für die Aufnahme in die Studie neu bewertet werden.
5. Patienten mit einer Vorgeschichte oder Anzeichen von Malignität, einschließlich kutanem Plattenepithelkarzinom.
6. Probanden mit zirkulierenden Anti-C7-Antikörpern und Anti-C7-Antikörpern, die in der dermoepidermalen Verbindung abgelagert sind und in Hautbiopsien durch indirekte Immunfluoreszenz nachgewiesen wurden.
7. Schwangere Frauen zum Zeitpunkt der Aufnahme oder Frauen im gebärfähigen Alter, die keine Abstinenz praktizieren oder akzeptable Verhütungsmethoden anwenden, wie vom Prüfarzt während der Studie festgelegt.
8. Biochemische Anomalien zum Zeitpunkt der Aufnahme: Albumin < 2,5 g / dL, Hämoglobin < 7,5 g / dL.
9. Probanden, denen in den 90 Tagen vor der Behandlungsphase andere Prüfpräparate verabreicht wurden.
10. Probanden, die das Informationsblatt nicht verstehen und die Einverständniserklärung nicht unterschreiben können.