Veiligheidsstudie en voorlopige werkzaamheid van infusie Haplo-identieke mesenchymale stamcellen afgeleid van beenmerg voor de behandeling van recessieve dystrofische epidermolysis bullosa

Inclusiecriteria:

1. Mannelijke en vrouwelijke patiënten ≥ 12 maanden en ≤ 18 jaar oud op het moment van opname in het onderzoek.
2. Patiënten met een klinische, moleculaire en genetische diagnose van EBDR.
3. Patiënten met aanwezigheid van het NC-1-domein van collageen type VII, in huidbiopten en/of Western-Blot, gedetecteerd met een batterij specifieke antilichamen.
4. Patiënten met een haploidentieke donor.
5. Proefpersonen met een ernstscore > 20 volgens "The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score".
6. Minderjarige proefpersonen wiens vertegenwoordiger/wettelijke voogd vrijwillig de geïnformeerde toestemming heeft ondertekend vóór de eerste interventie van het onderzoek.
7. In het geval van volwassen minderjarigen (12-17 jaar oud) zal naast de toestemming ondertekend door de wettelijke voogd, ook de toestemming van de minderjarige worden verkregen.
8. Vrouwen met reproductieve capaciteit moeten een negatieve zwangerschapstest hebben op het moment van opname en moeten ermee instemmen om zeer effectieve anticonceptiemethoden te gebruiken (diafragma's plus zaaddodend middel of mannencondoom plus zaaddodend middel, oraal anticonceptiemiddel gecombineerd met een implantaat voor tweede methode, injecteerbaar anticonceptiemiddel, permanent spiraaltje , seksuele onthouding of partner met vasectomie) gedurende hun deelname aan het onderzoek tot 30 dagen na het laatste bezoek.
9. Mannen dienen ermee in te stemmen een anticonceptiemethode met dubbele barrière te gebruiken (condoom plus zaaddodend middel of pessarium plus zaaddodend middel) tijdens hun deelname aan het onderzoek en tot 30 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel, of de mannelijke patiënt of zijn vrouwelijke partners moeten worden operatief gesteriliseerd of de vrouwelijke partner moet postmenopauzaal zijn.
10. De patiënt moet alle studiebezoeken kunnen bijwonen en alle studieprocedures kunnen naleven.

Uitsluitingscriteria:

1. Proefpersonen die om medische redenen niet verplaatst kunnen worden naar het Universitair Ziekenhuis La Paz in Madrid.
2. Proefpersonen die gedurende meer dan 1 week immunotherapie hebben gekregen, waaronder orale corticosteroïden (> 15 mg / dag) (exclusief inhalatiepreparaten en oftalmische preparaten) of chemotherapie 8 dagen voorafgaand aan opname in het onderzoek. De opname van de patiënt wordt begrepen vanaf de ondertekening van de geïnformeerde toestemming.
3. Proefpersonen met een bekende allergie voor een van de bestanddelen van het onderzoeksproduct (inclusief penicilline en streptomycine), of die geen behandeling met antihistaminica en/of corticosteroïden kunnen krijgen.
4. Proefpersonen met tekenen van actieve systemische infectie op het moment van opname in het onderzoek. In ieder geval kan de patiënt, volgens de criteria van de onderzoeker, opnieuw worden beoordeeld voor opname in de studie na verbetering van de infectieuze pathologie.
5. Proefpersonen met een voorgeschiedenis of tekenen van maligniteit, waaronder cutaan plaveiselcelcarcinoom.
6. Proefpersonen met circulerende anti-C7-antilichamen en anti-C7-antilichamen afgezet in de dermo-epidermale overgang gedetecteerd in huidbiopten door indirecte immunofluorescentie.
7. Zwangere vrouwen op het moment van opname of vrouwen in de vruchtbare leeftijd die geen onthouding toepassen of aanvaardbare anticonceptiemiddelen gebruiken, zoals vastgesteld door de onderzoeker tijdens het onderzoek.
8. Biochemische afwijkingen op het moment van opname: albumine <2,5 g/dl, hemoglobine <7,5 g/dl.
9. Proefpersonen aan wie andere onderzoeksgeneesmiddelen zijn toegediend in de 90 dagen voorafgaand aan de behandelingsfase.
10. Proefpersonen die het informatieblad niet kunnen begrijpen en de geïnformeerde toestemming niet kunnen ondertekenen.