Étude d'innocuité et efficacité préliminaire de l'infusion de cellules souches mésenchymateuses haploidentiques dérivées de la moelle osseuse pour le traitement de l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive

Critère d'intégration:

1. Patients masculins et féminins ≥ 12 mois et ≤ 18 ans au moment de l'inclusion dans l'étude.
2. Patients avec un diagnostic clinique, moléculaire et génétique d'EBDR.
3. Patients avec présence du domaine NC-1 du collagène de type VII, dans les biopsies cutanées et/ou Western-Blot, détecté avec une batterie d'anticorps spécifiques.
4. Patients avec un donneur haploidentique.
5. Sujets avec un score de sévérité > 20 selon « The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score ».
6. Sujets mineurs dont le représentant/tuteur légal a volontairement signé le consentement éclairé avant la première intervention de l'étude.
7. Dans le cas de mineurs matures (12-17 ans), en plus du consentement signé par le tuteur légal, le consentement du mineur sera obtenu.
8. Les femmes en capacité de reproduction doivent avoir un test de grossesse négatif au moment de l'inclusion et doivent accepter d'utiliser des méthodes contraceptives hautement efficaces (diaphragmes plus spermicide ou préservatif masculin plus spermicide, contraceptif oral associé à une seconde méthode implant contraceptif, contraceptif injectable, dispositif intra-utérin permanent , abstinence sexuelle ou partenaire avec vasectomie) pendant leur participation à l'étude jusqu'à 30 jours après la dernière visite.
9. Les hommes doivent accepter d'utiliser une méthode contraceptive à double barrière (préservatif plus spermicide ou diaphragme plus spermicide) pendant leur participation à l'étude et jusqu'à 30 jours après la dernière dose du médicament à l'étude, ou le patient masculin ou ses partenaires féminins doivent être stérilisée chirurgicalement ou la partenaire féminine doit être ménopausée.
10. Le patient doit être en mesure d'assister à toutes les visites d'étude et de se conformer à toutes les procédures d'étude.

Critère d'exclusion:

1. Les sujets qui, pour des raisons médicales, ne peuvent pas être transférés à l'hôpital universitaire La Paz de Madrid.
2. Sujets ayant reçu une immunothérapie comprenant des corticoïdes oraux (> 15 mg/jour) pendant plus de 1 semaine (hors préparations inhalées et ophtalmiques) ou une chimiothérapie 8 jours avant l'inclusion dans l'étude. L'inclusion du patient s'entend dès la signature du consentement éclairé.
3. Sujets ayant une allergie connue à l'un des composants du produit expérimental (y compris la pénicilline et la streptomycine), ou qui ne peuvent pas recevoir de traitement avec des antihistaminiques et/ou des corticostéroïdes.
4. Sujets présentant des signes d'infection systémique active au moment de l'inclusion dans l'étude. Dans tous les cas, selon les critères du chercheur, le patient peut être réévalué pour être inclus dans l'étude après amélioration de la pathologie infectieuse.
5. Sujets ayant des antécédents ou des signes de malignité, y compris un carcinome épidermoïde cutané.
6. Sujets présentant des anticorps anti-C7 circulants et des anticorps anti-C7 déposés dans la jonction dermo-épidermique détectés dans les biopsies cutanées par immunofluorescence indirecte.
7. Femmes enceintes au moment de l'inclusion ou femmes en âge de procréer qui ne pratiquent pas l'abstinence ou n'utilisent pas de moyens de contraception acceptables, tels que déterminés par l'investigateur au cours de l'essai.
8. Anomalies biochimiques au moment de l'inclusion : albumine <2,5 g/dL, Hémoglobine <7,5 g/dL.
9. Sujets à qui d'autres médicaments expérimentaux ont été administrés dans les 90 jours précédant la phase de traitement.
10. Sujets incapables de comprendre la fiche d'information et incapables de signer le consentement éclairé.