Badanie bezpieczeństwa i wstępna skuteczność infuzji haploidentycznych mezenchymalnych komórek macierzystych pochodzących ze szpiku kostnego w leczeniu recesywnego dystroficznego pęcherzowego oddzielania się naskórka

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w wieku ≥ 12 miesięcy i ≤ 18 lat w momencie włączenia do badania.
2. Pacjenci z kliniczną, molekularną i genetyczną diagnozą EBDR.
3. Pacjenci z obecnością domeny NC-1 kolagenu typu VII, w biopsjach skóry i/lub Western-Blot, wykrytą baterią swoistych przeciwciał.
4. Pacjenci z haploidentycznym dawcą.
5. Pacjenci z oceną ciężkości > 20 zgodnie z „The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score”.
6. Osoby niepełnoletnie, których przedstawiciel/opiekun prawny dobrowolnie podpisał świadomą zgodę przed pierwszą interwencją w badaniu.
7. W przypadku osób pełnoletnich (12-17 lat) oprócz zgody podpisanej przez opiekuna prawnego uzyskana zostanie zgoda osoby małoletniej.
8. Kobiety zdolne do rozrodu muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego w momencie włączenia i muszą wyrazić zgodę na stosowanie wysoce skutecznych metod antykoncepcji (diafragmy plus środek plemnikobójczy lub prezerwatywa męska plus środek plemnikobójczy, doustny środek antykoncepcyjny połączony z drugą metodą, implant antykoncepcyjny, środek antykoncepcyjny w postaci zastrzyków, stała wkładka wewnątrzmaciczna , abstynencja seksualna lub partnerka po wazektomii) w czasie udziału w badaniu do 30 dni od ostatniej wizyty.
9. Mężczyźni powinni wyrazić zgodę na stosowanie metody antykoncepcji podwójnej bariery (prezerwatywa plus środek plemnikobójczy lub diafragma plus środek plemnikobójczy) podczas ich udziału w badaniu i do 30 dni po przyjęciu ostatniej dawki badanego leku, albo pacjent płci męskiej lub jego partnerki muszą być chirurgicznie wysterylizowane lub partnerka musi być po menopauzie.
10. Pacjent musi być w stanie uczestniczyć we wszystkich wizytach badawczych i przestrzegać wszystkich procedur badawczych.

Kryteria wyłączenia:

1. Osoby, które ze względów medycznych nie mogą zostać przeniesione do Szpitala Uniwersyteckiego La Paz w Madrycie.
2. Pacjenci, którzy otrzymywali immunoterapię, w tym doustne kortykosteroidy (> 15 mg / dzień) przez ponad 1 tydzień (z wyłączeniem preparatów wziewnych i oftalmicznych) lub chemioterapię 8 dni przed włączeniem do badania. Przez włączenie pacjenta rozumie się podpisanie świadomej zgody.
3. Osoby ze stwierdzoną alergią na którykolwiek ze składników badanego produktu (w tym penicylinę i streptomycynę) lub osoby, które nie mogą otrzymać leczenia lekami przeciwhistaminowymi i/lub kortykosteroidami.
4. Osoby z objawami aktywnego zakażenia ogólnoustrojowego w momencie włączenia do badania. W każdym przypadku, zgodnie z kryteriami badacza, pacjent może zostać ponownie oceniony pod kątem włączenia do badania po poprawie patologii zakaźnej.
5. Pacjenci z historią lub objawami nowotworu złośliwego, w tym raka płaskonabłonkowego skóry.
6. Pacjenci z krążącymi przeciwciałami anty-C7 i przeciwciałami anty-C7 osadzonymi w połączeniu skórno-naskórkowym wykrytym w biopsjach skóry metodą immunofluorescencji pośredniej.
7. Kobiety w ciąży w momencie włączenia lub kobiety w wieku rozrodczym, które nie praktykują abstynencji ani nie stosują akceptowalnych środków antykoncepcji, zgodnie z ustaleniami badacza podczas badania.
8. Nieprawidłowości biochemiczne w momencie włączenia: albumina <2,5 g/dL, Hemoglobina <7,5 g/dL.
9. Osoby, którym podawano inne badane leki w ciągu 90 dni poprzedzających fazę leczenia.
10. Osoby, które nie są w stanie zrozumieć karty informacyjnej i nie są w stanie podpisać świadomej zgody.