Estudo de Segurança e Eficácia Preliminar da Infusão de Células Tronco Mesenquimais Haploidênticas Derivadas da Medula Óssea para o Tratamento da Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva

Critério de inclusão:

1. Pacientes do sexo masculino e feminino com idade ≥ 12 meses e ≤ 18 anos no momento da inclusão no estudo.
2. Pacientes com diagnóstico clínico, molecular e genético de EBDR.
3. Pacientes com presença do domínio NC-1 do colágeno tipo VII, em biópsias de pele e/ou Western-Blot, detectado com uma bateria de anticorpos específicos.
4. Pacientes com doador haploidêntico.
5. Indivíduos com pontuação de gravidade > 20 de acordo com "The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score".
6. Sujeitos menores cujo representante/responsável legal tenha assinado voluntariamente o consentimento informado antes da primeira intervenção do estudo.
7. No caso de menores de idade (12 a 17 anos), além do consentimento assinado pelo responsável legal, será obtido o consentimento do menor.
8. As mulheres com capacidade reprodutiva devem ter um teste de gravidez negativo no momento da inclusão e devem concordar em usar métodos contraceptivos altamente eficazes (diafragmas mais espermicida ou preservativo masculino mais espermicida, contraceptivo oral combinado com um implante contraceptivo de segundo método, contraceptivo injetável, dispositivo intra-uterino permanente , abstinência sexual ou parceiro com vasectomia) durante sua participação no estudo até 30 dias após a última consulta.
9. Os homens devem concordar em usar um método contraceptivo de barreira dupla (preservativo mais espermicida ou diafragma mais espermicida) durante sua participação no estudo e até 30 dias após a última dose do medicamento do estudo, ou o paciente do sexo masculino ou suas parceiras devem ser esterilizado cirurgicamente ou a parceira deve estar na pós-menopausa.
10. O paciente deve ser capaz de comparecer a todas as visitas do estudo e cumprir todos os procedimentos do estudo.

Critério de exclusão:

1. Sujeitos que por razões médicas não podem ser transferidos para o Hospital Universitário La Paz, em Madrid.
2. Indivíduos que receberam imunoterapia incluindo corticosteroides orais (> 15 mg/dia) por mais de 1 semana (excluindo preparações inalatórias e oftálmicas) ou quimioterapia 8 dias antes da inclusão no estudo. A inclusão do paciente é compreendida a partir da assinatura do termo de consentimento livre e esclarecido.
3. Indivíduos com alergia conhecida a qualquer um dos componentes do produto sob investigação (incluindo penicilina e estreptomicina) ou que não possam receber tratamento com anti-histamínicos e/ou corticosteroides.
4. Sujeitos com sinais de infecção sistêmica ativa no momento da inclusão no estudo. De qualquer forma, a critério do pesquisador, o paciente poderá ser reavaliado para inclusão no estudo após melhora do quadro infeccioso.
5. Indivíduos com história ou sinais de malignidade, incluindo carcinoma cutâneo de células escamosas.
6. Indivíduos com anticorpos anti-C7 circulantes e anticorpos anti-C7 depositados na junção dermo-epidérmica detectados em biópsias de pele por imunofluorescência indireta.
7. Mulheres grávidas no momento da inclusão ou mulheres em idade reprodutiva que não praticam abstinência ou empregam meios aceitáveis ​​de contracepção, conforme determinado pelo investigador durante o estudo.
8. Anormalidades bioquímicas no momento da inclusão: albumina <2,5 g/dL, Hemoglobina <7,5 g/dL.
9. Sujeitos aos quais outros medicamentos experimentais foram administrados nos 90 dias anteriores à fase de tratamento.
10. Sujeitos incapazes de entender a folha de informações e incapazes de assinar o consentimento informado.