Исследование безопасности и предварительная эффективность инфузии гаплоидентичных мезенхимальных стволовых клеток, полученных из костного мозга, для лечения рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза

Критерии включения:

1. Пациенты мужского и женского пола в возрасте ≥ 12 месяцев и ≤ 18 лет на момент включения в исследование.
2. Пациенты с клиническим, молекулярно-генетическим диагнозом EBDR.
3. Пациенты с наличием домена NC-1 коллагена типа VII в биоптатах кожи и/или вестерн-блоттинге, обнаруженном с помощью набора специфических антител.
4. Пациенты с гаплоидентичным донором.
5. Субъекты с оценкой тяжести> 20 в соответствии с «Бирмингемской шкалой тяжести буллезного эпидермолиза».
6. Несовершеннолетние субъекты, чей представитель/законный опекун добровольно подписал информированное согласие до первого вмешательства в исследование.
7. В случае совершеннолетних несовершеннолетних (12-17 лет), в дополнение к согласию, подписанному законным опекуном, будет получено согласие несовершеннолетнего.
8. Женщины с репродуктивной функцией должны иметь отрицательный результат теста на беременность во время включения и должны согласиться на использование высокоэффективных методов контрацепции (диафрагмы плюс спермицид или мужской презерватив плюс спермицид, оральные контрацептивы в сочетании с имплантатом второго метода контрацепции, инъекционными контрацептивами, постоянной внутриматочной спиралью). сексуальное воздержание или партнер с вазэктомией) во время их участия в исследовании до 30 дней после последнего визита.
9. Мужчины должны согласиться на использование метода двойного барьера контрацепции (презерватив плюс спермицид или диафрагма плюс спермицид) во время их участия в исследовании и до 30 дней после последней дозы исследуемого препарата, или пациент-мужчина или его партнерша должны быть хирургически стерилизована или партнерша должна быть в постменопаузе.
10. Пациент должен иметь возможность посещать все учебные визиты и соблюдать все процедуры исследования.

Критерий исключения:

1. Субъекты, которые по медицинским показаниям не могут быть переведены в университетскую клинику Ла-Пас в Мадриде.
2. Субъекты, получавшие иммунотерапию, включая пероральные кортикостероиды (> 15 мг/сут) в течение более 1 недели (за исключением ингаляционных и офтальмологических препаратов) или химиотерапию за 8 дней до включения в исследование. Включение пациента понимается с момента подписания информированного согласия.
3. Субъекты с известной аллергией на любой из компонентов исследуемого продукта (включая пенициллин и стрептомицин) или которые не могут получать лечение антигистаминными препаратами и/или кортикостероидами.
4. Субъекты с признаками активной системной инфекции на момент включения в исследование. В любом случае, по критериям исследователя, пациент может быть повторно обследован для включения в исследование после улучшения инфекционной патологии.
5. Субъекты с историей или признаками злокачественности, включая кожный плоскоклеточный рак.
6. Субъекты с циркулирующими анти-С7-антителами и анти-С7-антителами, депонированными в дермо-эпидермальном соединении, обнаруженными в биоптатах кожи с помощью непрямой иммунофлуоресценции.
7. Беременные женщины на момент включения или женщины детородного возраста, которые не практикуют воздержание или не используют приемлемые средства контрацепции, как это определено исследователем в ходе исследования.
8. Биохимические нарушения на момент включения: альбумин <2,5 г/дл, гемоглобин <7,5 г/дл.
9. Субъекты, которым вводили другие исследуемые препараты в течение 90 дней до фазы лечения.
10. Субъекты, которые не могут понять информационный лист и не могут подписать информированное согласие.