Bezpečnostní studie a předběžná účinnost infuze haploidentických mezenchymálních kmenových buněk získaných z kostní dřeně pro léčbu recesivní dystrofické bulózní epidermolysis

Kritéria pro zařazení:

1. Muži a ženy ve věku ≥ 12 měsíců a ≤ 18 let v době zařazení do studie.
2. Pacienti s klinickou, molekulární a genetickou diagnózou EBDR.
3. Pacienti s přítomností NC-1 domény kolagenu typu VII, v kožních biopsiích a/nebo Western-Blotu, detekovaných baterií specifických protilátek.
4. Pacienti s haploidentickým dárcem.
5. Subjekty se skóre závažnosti > 20 podle "The Birmingham Epidermolysis Bullosa Severity Score".
6. Nezletilí subjekty, jejichž zástupce / zákonný zástupce dobrovolně podepsal informovaný souhlas před prvním zásahem do studie.
7. V případě zletilých nezletilých (12-17 let) bude kromě souhlasu podepsaného zákonným zástupcem získán souhlas nezletilého.
8. Ženy s reprodukční schopností musí mít v době zařazení negativní těhotenský test a musí souhlasit s používáním vysoce účinných metod antikoncepce (bránice plus spermicid nebo mužský kondom plus spermicid, perorální antikoncepce kombinovaná s antikoncepčním implantátem druhé metody, antikoncepce injekční, trvalé nitroděložní tělísko , sexuální abstinence nebo partner s vazektomií) během jejich účasti ve studii do 30 dnů po poslední návštěvě.
9. Muži by měli souhlasit s používáním dvoubariérové ​​antikoncepční metody (kondom plus spermicid nebo diafragma plus spermicid) během své účasti ve studii a do 30 dnů po poslední dávce studovaného léku, nebo musí být pacient nebo jeho partnerky chirurgicky sterilizována nebo partnerka musí být po menopauze.
10. Pacient musí mít možnost zúčastnit se všech studijních návštěv a dodržovat všechny studijní postupy.

Kritéria vyloučení:

1. Subjekty, které ze zdravotních důvodů nemohou být přesunuty do univerzitní nemocnice La Paz v Madridu.
2. Subjekty, které dostávaly imunoterapii včetně perorálních kortikosteroidů (> 15 mg/den) po dobu delší než 1 týden (kromě inhalačních a oftalmologických přípravků) nebo chemoterapii 8 dní před zařazením do studie. Zařazení pacienta se rozumí podpisem informovaného souhlasu.
3. Subjekty se známou alergií na kteroukoli složku hodnoceného přípravku (včetně penicilinu a streptomycinu) nebo osoby, které nemohou být léčeny antihistaminiky a/nebo kortikosteroidy.
4. Subjekty se známkami aktivní systémové infekce v době zařazení do studie. V každém případě, podle kritérií výzkumníka, může být pacient po zlepšení infekční patologie přehodnocen pro zařazení do studie.
5. Subjekty s anamnézou nebo známkami malignity, včetně kožního spinocelulárního karcinomu.
6. Subjekty s cirkulujícími protilátkami anti-C7 a protilátkami anti-C7 uloženými v dermo-epidermálním spojení detekované v kožních biopsiích nepřímou imunofluorescencí.
7. Těhotné ženy v době zařazení nebo ženy v plodném věku, které nepraktikují abstinenci nebo nepoužívají přijatelné prostředky antikoncepce, jak určí zkoušející během studie.
8. Biochemické abnormality v době zařazení: albumin <2,5 g/dl, hemoglobin <7,5 g/dl.
9. Subjekty, kterým byly podávány jiné hodnocené léky během 90 dnů před léčebnou fází.
10. Subjekty, které nejsou schopny porozumět informačnímu listu a nejsou schopny podepsat informovaný souhlas.