Transthyretin-Amyloidose-Kardiomyopathie (ATTR-CM) bei Patienten mit idiopathischer peripherer Neuropathie

Hintergrund. Verschiedene Studien haben den Wert des Amyloidose-Screenings in verschiedenen klinischen Situationen beschrieben. Die Forscher gehen davon aus, dass bei einem relevanten, noch unbestimmten Anteil von Patienten mit idiopathischer peripherer Neuropathie eine Begleitdiagnose einer Transthyretin-Amyloidose-Kardiomyopathie mit einer modernen Diagnostik basierend auf der Technetium-Szintigraphie als primärem Screening-Instrument gestellt werden kann. Darüber hinaus glauben die Forscher, dass die Identifizierung dieser Patienten zu einem frühen Therapiebeginn und einer Änderung der Prognose der Erkrankung führen kann.

Zielsetzung. Es sollte das Auftreten einer Transthyretin-Amyloidose-Kardiomyopathie bei Patienten mit der Diagnose einer idiopathischen peripheren Neuropathie unter Verwendung der Tc-Szinfigraphie als primäres Screening-Tool untersucht werden.

Methoden. Dies wird eine prospektive Längsschnittkohorte von erwachsenen Patienten mit der Diagnose einer idiopathischen peripheren Neuropathie sein. Alle Patienten werden einer kardiologischen Untersuchung unterzogen, die eine klinische Bewertung, Labortests, ein Elektrokardiogramm und eine Echokardiographie umfasst. Zur Diagnose einer Amyloidose werden alle Patienten einer 99mTc-Methyl-Diphosphonat-Szintigraphie unterzogen. Diejenigen mit einem positiven Ergebnis (Herzaufnahme Grad 2 bis 3) werden als Patienten mit der Diagnose einer Transthyretin-Amyloidose-Kardiomyopathie betrachtet und weiter einem genetischen Test auf Transthyretin-Mutation unterzogen; Patienten mit anormalen szintigraphischen Ergebnissen, die nicht den aktuellen halbquantitativen diagnostischen Kriterien entsprechen, werden einer zusätzlichen Untersuchung unterzogen, die eine Magnetresonanz-Herzbildgebung und eine Fettbiopsie umfasst. Alle Patienten erhalten eine Standardversorgung für Herzinsuffizienz und Transthyretin-Amyloidose-Kardiomyopathie und werden alle 6 Monate mit klinischen Parametern, einem Fragebogen zur Lebensqualität, einem Ergospirometer und Echokardiogramm-Perspektiven nachuntersucht. Die Forscher sind der Ansicht, dass die Identifizierung von Patienten mit Transthyretin-Amyloidose-Kardiomyopathie in diesem Umfeld zur frühen Diagnose eines weitgehend unterschätzten Zustands beitragen kann und daher Bedingungen bietet, um rechtzeitig eine geeignete Therapie einzuleiten, die sich auf die Prognose der Patienten auswirkt.