Transthyretine Amyloïdose Cardiomyopathie (ATTR-CM) bij patiënten met idiopathische perifere neuropathie

Achtergrond. Verschillende onderzoeken hebben de waarde van amyloïdosescreening in verschillende klinische settings beschreven. De onderzoekers veronderstellen dat bij een relevant maar onbepaald deel van de patiënten met idiopathische perifere neuropathie een gelijktijdige diagnose van transthyretine-amyloïdose-cardiomyopathie kan worden gesteld met een modern diagnostisch onderzoek op basis van Technetium-scintigrafie als het primaire screeningsinstrument. Verder zijn de onderzoekers van mening dat de identificatie van deze patiënten kan leiden tot een vroege start van de therapie en wijziging van de prognose van de ziekte.

Objectief. Om het optreden van transthyretine-amyloïdose-cardiomyopathie te bestuderen bij patiënten met een diagnose van idiopathische perifere neuropathie met behulp van Tc-scinfigrafie als het primaire screeningsinstrument.

methoden. Dit wordt een prospectief longitudinaal cohort van volwassen patiënten met de diagnose idiopathische perifere neuropathie. Alle patiënten zullen worden onderworpen aan een cardiologische evaluatie die klinische evaluatie, laboratoriumtests, elektrocardiogram en echocardiografie omvat. Voor de diagnose van amyloïdose zullen alle patiënten worden onderworpen aan 99mTc-methyl-difosfonaatscintigrafie. Degenen met een positief resultaat (graad 2 tot 3 cardiale opname) zullen worden beschouwd als personen met de diagnose transthyretine-amyloïdose-cardiomyopathie en zullen verder worden onderworpen aan genetische tests voor transthyretine-mutatie; patiënten met abnormale scintigrafische resultaten die niet voldoen aan de huidige semi-kwantitatieve diagnostische criteria, zullen worden onderworpen aan aanvullend onderzoek, waaronder magnetische resonantiehartbeeldvorming en vetbiopsie. Alle patiënten krijgen standaardzorg voor hartfalen en cardiomyopathie met transthyretine-amyloïdose en worden elke 6 maanden gecontroleerd met klinische parameters, een vragenlijst over de levenskwaliteit, een ergospirometer en een echocardiogram. De onderzoekers zijn van mening dat de identificatie van patiënten met transthyretine-amyloïdose-cardiomyopathie in deze setting kan bijdragen aan de vroege diagnose van een grotendeels onderkende aandoening en daarom voorwaarden kan bieden om tijdig een geschikte therapie te starten met impact op de prognose van patiënten.