Transthyretin Amyloidosis Kardiomyopati (ATTR-CM) hos patienter med idiopatisk perifer neuropati

Bakgrund. Olika studier har beskrivit värdet av amyloidosscreening i olika kliniska miljöer. Utredarna antar att i en relevant men obestämd andel av patienter med idiopatisk perifer neuropati kan en samtidig diagnos av transtyretinamylodos kardiomyopati göras med en modern diagnostisk upparbetning baserad på Technetium-scintigrafi som det primära screeningsverktyget. Vidare tror forskarna att identifieringen av dessa patienter kan leda till tidig behandlingsstart och modifiering av prognosen för sjukdomen.

Mål. Att studera förekomsten av transtyretin amyloidos kardiomyopati hos patienter med diagnosen idiopatisk perifer neuropati med hjälp av Tc-scinfigrafi som det primära screeningsverktyget.

Metoder. Detta kommer att vara en prospektiv longitudinell kohort av vuxna patienter med diagnosen idiopatisk perifer neuropati. Alla patienter kommer att underkastas en kardiologisk utvärdering som kommer att omfatta klinisk utvärdering, laboratorietester, elektrokardiogram och ekokardiografi. För diagnos av amyloidos kommer alla patienter att genomgå 99mTc-Methyl-Diphosphonate scintigrafi. De med ett positivt resultat (grad 2 till 3 hjärtupptag) kommer att anses ha diagnosen transtyretinamyloidos kardiomyopati och kommer vidare att underkastas genetiska tester för transtyretinmutation; Patienter med onormala scintigrafiska resultat som inte uppfyller nuvarande semikvantitativa diagnostiska kriterier kommer att underkastas ytterligare utredning, som kommer att inkludera magnetisk resonans hjärttomografi och fettbiopsi. Alla patienter kommer att få standardvård för hjärtsvikt och transtyretinamylodos kardiomyopati och kommer att följas upp var 6:e ​​månad med kliniska parametrar, frågeformulär om livskvalitet, ergospirometer och ekokardiogram Perspectives. Utredarna tror att identifiering av patienter med transtyretinamylodos kardiomyopati i denna miljö kan bidra till en tidig diagnos av ett till stor del underkänt tillstånd och därför erbjuda förutsättningar för att i tid initiera lämplig behandling med inverkan på patienters prognos.