Cardiomiopatia da amiloidosi da transtiretina (ATTR-CM) in pazienti con neuropatia periferica idiopatica

Sfondo. Diversi studi hanno descritto il valore dello screening dell'amiloidosi in diversi contesti clinici. I ricercatori ipotizzano che in una percentuale rilevante ma indeterminata di pazienti con neuropatia periferica idiopatica una diagnosi concomitante di cardiomiopatia da amiloidosi da transtiretina possa essere fatta con un moderno iter diagnostico basato sulla scintigrafia con tecnezio come strumento di screening primario. Inoltre i ricercatori ritengono che l'identificazione di questi pazienti possa portare all'inizio precoce della terapia e alla modifica della prognosi della malattia.

Obbiettivo. Studiare l'insorgenza della cardiomiopatia da amiloidosi da transtiretina in pazienti con diagnosi di neuropatia periferica idiopatica utilizzando la scinfigrafia Tc come strumento di screening primario.

Metodi. Questa sarà una coorte longitudinale prospettica di pazienti adulti con diagnosi di neuropatia periferica idiopatica. Tutti i pazienti saranno sottoposti a una valutazione cardiologica che includerà valutazione clinica, test di laboratorio, elettrocardiogramma ed ecocardiografia. Per la diagnosi di amiloidosi tutti i pazienti saranno sottoposti a scintigrafia con 99mTc-Metil-Difosfonato. Quelli con un risultato positivo (captazione cardiaca di grado 2-3) saranno considerati come aventi diagnosi di cardiomiopatia da amiloidosi da transtiretina e saranno ulteriormente sottoposti a test genetico per la mutazione della transtiretina; i pazienti con risultati scintigrafici anormali che non soddisfano gli attuali criteri diagnostici semi-quantitativi saranno sottoposti a ulteriori indagini, che includeranno la risonanza magnetica cardiaca e la biopsia del grasso. Tutti i pazienti riceveranno cure standard per insufficienza cardiaca e cardiomiopatia da amiloidosi da transtiretina e saranno seguiti ogni 6 mesi con parametri clinici, questionario sulla qualità della vita, ergospirometro ed ecocardiogramma Prospettive. I ricercatori ritengono che l'identificazione di pazienti con cardiomiopatia da amiloidosi da transtiretina in questo contesto possa contribuire alla diagnosi precoce di una condizione ampiamente sottovalutata e, quindi, offrire le condizioni per iniziare tempestivamente una terapia appropriata con impatto sulla prognosi dei pazienti.