Transtyretiiniamyloidoosin kardiomyopatia (ATTR-CM) potilailla, joilla on idiopaattinen perifeerinen neuropatia

Tausta. Eri tutkimukset ovat kuvanneet amyloidoosiseulonnan arvoa erilaisissa kliinisissä olosuhteissa. Tutkijat olettavat, että merkitykselliselle, mutta määrittelemättömälle osalle potilaista, joilla on idiopaattinen perifeerinen neuropatia, voidaan tehdä samanaikainen transtyretiiniamyloidoosin kardiomyopatian diagnoosi nykyaikaisella diagnostisella menetelmällä, joka perustuu teknetium-skintigrafiaan ensisijaisena seulontatyökaluna. Lisäksi tutkijat uskovat, että näiden potilaiden tunnistaminen voi johtaa hoidon varhaiseen aloittamiseen ja sairauden ennusteen muuttamiseen.

Tavoite. Tutkia transtyretiiniamyloidoosin kardiomyopatian esiintymistä potilailla, joilla on diagnosoitu idiopaattinen perifeerinen neuropatia käyttämällä Tc-skinfigrafiaa ensisijaisena seulontatyökaluna.

menetelmät. Tämä on mahdollinen pitkittäinen kohortti aikuisista potilaista, joilla on diagnosoitu idiopaattinen perifeerinen neuropatia. Kaikille potilaille tehdään kardiologinen arviointi, joka sisältää kliinisen arvioinnin, laboratoriotutkimukset, elektrokardiogrammin ja kaikukardiografian. Amyloidoosin diagnosointia varten kaikille potilaille tehdään 99mTc-metyylidifosfonaattituike. Niillä, joiden tulos on positiivinen (asteen 2–3 sydämen sisäänotto), katsotaan olevan transtyretiiniamyloidoosin kardiomyopatiadiagnoosi, ja heille tehdään edelleen geneettinen testaus transtyretiinimutaation varalta; potilaat, joilla on epänormaalit tuiketulokset, jotka eivät täytä nykyisiä semikvantitatiivisia diagnostisia kriteerejä, lähetetään lisätutkimuksiin, joihin kuuluu sydämen magneettikuvaus ja rasvabiopsia. Kaikki potilaat saavat tavanomaista sydämen vajaatoiminnan ja transtyretiiniamyloidoosin kardiomyopatian hoitoa, ja heitä seurataan 6 kuukauden välein kliinisillä parametreilla, elämänlaatukyselyllä, ergospirometrillä ja sydämen kaikututkimuksella. Tutkijat uskovat, että transtyretiiniamyloidoosin kardiomyopatiaa sairastavien potilaiden tunnistaminen tässä tilanteessa voi edistää suurelta osin alitunnistetun tilan varhaista diagnosointia ja siten tarjota olosuhteet sopivan hoidon aloittamiselle ajoissa, mikä vaikuttaa potilaiden ennusteeseen.