Cardiomyopathie amyloïdose à transthyrétine (ATTR-CM) chez les patients atteints de neuropathie périphérique idiopathique

Arrière-plan. Différentes études ont décrit la valeur du dépistage de l'amylose dans différents contextes cliniques. Les chercheurs émettent l'hypothèse que, chez une proportion pertinente mais indéterminée de patients atteints de neuropathie périphérique idiopathique, un diagnostic concomitant de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine peut être posé avec un bilan diagnostique moderne basé sur la scintigraphie au technétium comme principal outil de dépistage. En outre, les chercheurs pensent que l'identification de ces patients peut conduire à une initiation précoce du traitement et à une modification du pronostic de la maladie.

Objectif. Étudier la survenue d'une cardiomyopathie amylose à transthyrétine chez les patients ayant reçu un diagnostic de neuropathie périphérique idiopathique en utilisant la scinfigraphie Tc comme principal outil de dépistage.

Méthodes. Il s'agira d'une cohorte longitudinale prospective de patients adultes ayant reçu un diagnostic de neuropathie périphérique idiopathique. Tous les patients seront soumis à une évaluation cardiologique qui comprendra une évaluation clinique, des tests de laboratoire, un électrocardiogramme et une échocardiographie. Pour le diagnostic d'amylose, tous les patients seront soumis à une scintigraphie au 99mTc-méthyl-diphosphonate. Ceux dont le résultat est positif (absorption cardiaque de grade 2 à 3) seront considérés comme ayant un diagnostic de cardiomyopathie amylose à transthyrétine et seront ensuite soumis à des tests génétiques pour la mutation de la transthyrétine ; les patients présentant des résultats scintigraphiques anormaux qui ne répondent pas aux critères diagnostiques semi-quantitatifs actuels seront soumis à des investigations supplémentaires, qui comprendront une imagerie cardiaque par résonance magnétique et une biopsie de la graisse. Tous les patients recevront des soins standard pour l'insuffisance cardiaque et la cardiomyopathie amylose à transthyrétine et seront suivis tous les 6 mois avec des paramètres cliniques, un questionnaire de qualité de vie, un ergospiromètre et des perspectives d'échocardiogramme. Les chercheurs pensent que l'identification des patients atteints de cardiomyopathie amylose à transthyrétine dans ce contexte peut contribuer au diagnostic précoce d'une affection largement sous-reconnue et, par conséquent, offrir des conditions pour initier en temps opportun un traitement approprié ayant un impact sur le pronostic des patients.